April 1, 2005 – — For Maribel Rivera, the sound of an ice cream truck in her Los Angeles neighborhood is like torture. Só o som da música manda a mulher de 24 anos para uma birra incontrolável.É como se ela não conseguisse isto e precisasse. É como o fim do mundo para ela”, disse sua irmã, Mercedes Rivera.A causa da raiva de Maribel não é apenas um mau temperamento. É uma doença genética rara chamada síndrome de Prader-Willi. A síndrome deriva de uma falha no cromossoma 15 da Maribel. Causa incapacidades intelectuais, baixa estatura e, ocasionalmente, comportamento violento. Também afeta profundamente a fome, criando uma sensação de nunca estar satisfeito. A fome da Maribel é inimaginável.Ela não tem o que nós temos. Sabemos quando estamos cheios. Para ela, não é assim. Ela está sempre com fome. E sabes que temos sempre de ver. Porque onde quer que esteja, mesmo que esteja no lixo, ela vai conseguir”, disse Mercedes.Mercedes fez um documentário — simplesmente chamado de “Maribel” — no qual ela descreve a fome incessante de sua irmã e seus efeitos sobre a família. Em uma cena, Maribel vagueia para uma banca de cachorros quentes e, quando ela acha que ninguém está olhando, começa a implorar a estranhos para comprar-lhe um cachorro quente.
famílias de crianças com Prader-Willi devem tomar medidas drásticas para evitar que seus filhos literalmente se comam até a morte. A Maribel está sempre sob supervisão.Mercedes disse que a principal preocupação em casa é garantir que toda a comida da casa está trancada. “Temos de trancar o frigorífico. Qualquer outra comida na despensa, está trancada”, disse ela.A filha de Jim e Kit Kane, Kate, de 24 anos, também sofre da síndrome. E tomam medidas semelhantes para controlar a comida da Kate.
“nós temos nossos armários trancados, temos nosso refrigerador trancado, e eu dormi no sofá no quarto da família, porque eu sabia que ela iria descer no meio da noite e tentar entrar no refrigerador”, disse Jim Kane.Quando Kate nasceu, os Kanes disseram que algo parecia errado imediatamente. O tónus muscular era fraco e, estranhamente, não tinha interesse em comida.
“eles queriam que ela amamentasse, e ela não o faria.ela não tinha o mecanismo de sucção ou força ou o que quer que fosse, e eles a rotularam como um bebê fracassado”, disse Kit.
isso — ironicamente — é um sintoma precoce de Prader-Willi. Aqueles com o distúrbio praticamente não têm apetite. Os Kanes precisavam de Kate para comer, e ficaram entusiasmados quando ela finalmente encontrou seu apetite.”Ela parecia um pequeno bebê Buda, e estávamos tão felizes”, lembrou sua mãe.
mas a alimentação não parou e começou a ficar fora de controle. Quando tinha dois anos, a Kate começou a roubar cupcakes nas festas de aniversário. Aos 3 anos, Kate pesava 45 libras, 50% acima da média. Quando ela tinha 5 anos, alguém finalmente pôs um nome no que estava a acontecer.”Eu me senti convencido de que Kate tinha a síndrome de Prader-Willi, apesar de seu teste genético ser normal”, disse o Dr. Dan Driscoll, um dos principais especialistas do país em Prader-Willi e aquele que deu aos Kanes a má notícia.”Tornei-me muito apegado à família”, disse Driscoll, ” porque você está entregando, bem … uma sentença de prisão perpétua.”
a Associação da síndrome de Prader-Willi estima que há 30.000 pessoas nos Estados Unidos com a condição de Kate e Maribel. Atinge as pessoas independentemente da cultura, dieta ou fundo.Graças ao trabalho árduo de seus pais, Kate se qualificou para residência em uma casa para adultos com Prader-Willi em Wisconsin. Lá ela é monitorada 24 horas por dia e perdeu 100 libras no último ano.
os residentes são treinados em uma vida mais saudável e podem ganhar renda fazendo trabalho manual.
ABC News ‘ John Donvan se encontrou com os Kanes recentemente quando Kate estava em casa para as férias. O cenário era um restaurante, onde ela demonstrou auto-controle recém-descoberto e pediu apenas salada.Mas havia algo estranho no comportamento da Kate. Os olhos dela desapareceram a meio da conversa. Tornou-se evidente que ela estava seguindo a comida indo para outras mesas. A Kate explicou que a fome está sempre lá.Como Mirabel, Kate mentiria para conseguir comida. Ela roubou uma loja. Ela entrou à socapa na casa de um vizinho por causa disso. Ela escondeu comida no armário.Hoje, crianças nascidas com Prader-Willi podem começar melhor. Eles podem ser diagnosticados virtualmente no nascimento e iniciar terapia hormonal para ajudar no seu desenvolvimento.Driscoll está estudando o cérebro de crianças com Prader-Willi. Ele pensa que a pesquisa sobre como a síndrome de Prader-Willi desencadeia esta condição, que substâncias químicas do corpo estão envolvidas e como elas interagem pode produzir benefícios para todos os que lutam com o seu peso.
“Nós pensamos que vamos chegar as principais pistas pelo entendimento Síndrome de Prader-Willi, que é uma razão para a obesidade, que nos dá uma janela de oportunidade para entrar e ajudar a compreender outras causas de obesidade e, eventualmente, descobrir o que está errado e como corrigi-lo,” disse Driscoll.Mas a fome incessante de Kate e Maribel é um preço terrível a pagar, mesmo que possam ajudar a contribuir de forma duradoura para a compreensão da condição pelos pesquisadores.A mãe de Maribel, que compartilha o nome de sua filha, aponta que também há bênçãos, no entanto. “A bênção é que aprendemos tanto com a Maribel”, diz ela.
“um monte de pessoas especiais lá fora”, disse ela. “Devemos todos olhar e ver o que eles têm lá dentro.”