discussie
Cobb ‘ s syndroom is een zeldzame, niet-erfelijke aandoening die de gelijktijdige bevindingen van een spinale AVM in dezelfde metamere vertegenwoordigt als de cutane laesie.2 tot op heden, hoewel slechts 45 gevallen zijn gemeld in de wereldliteratuur, maar de werkelijke incidentie kan hoger zijn omdat alleen symptomatische gevallen worden gediagnosticeerd.3-6 meer recent, werd het syndroom van Cobb erkend als een deel van een grotere groep van meerdere arterioveneuze shunts met metameric verbindingen, en het syndroom is omgedoopt tot “spinal arteriovenous metameric syndrome”.7
de cutane manifestaties variëren van maculaire port-wijnvlekken tot verschillende soorten papulaire of nodulaire vasculaire laesies, waaronder angiomen, angiokeratomen, angiolipomen en lymfangioom circumscriptum.2 vasculaire laesies geassocieerd met het syndroom van Cobb hebben de neiging niet spontaan op te lossen of involvat, zoals de gebruikelijke capillaire en caverneuze misvormingen van de kindertijd.1 huidletsels worden incidenteel opgemerkt of onder medische aandacht gebracht vanwege cosmetische problemen of gevoeligheid voor bloedingen met trauma. Het is van essentieel belang erop te wijzen dat de embryologische oorsprong van de bloedtoevoer naar de wervels en het ruggenmerg afkomstig is van de segmentale dorsale slagaders. Dit vinden kan de gemeenschappelijke metameric oorsprong van de AVM schepen verklaren die cutaneomeningospinal angiomas tot stand brengen.7 de vasculaire huidnevus die bij het Cobb-syndroom wordt gevonden, gaat gepaard met een grote verscheidenheid aan vasculaire pathologieën. De intraspinale laesies zijn meestal AVMs (high flow laesie) en zelden angiomen (low – flow laesie).3,7,8
vasculaire afwijkingen kunnen worden onderverdeeld in vasculaire neoplasmata (bijv. hemangioom) en vasculaire misvormingen. Terwijl vasculaire misvormingen over het algemeen worden onderverdeeld in: (1) langzame – of low-flow en (2) Snelle – of high-flow misvormingen. High-flow misvormingen bevatten arteriële componenten (bijv. AVMs en arterio-veneuze fistel) kan presenteren met pijn, ulceratie, ischemische veranderingen, bloeden, congestief hartfalen, warme roze vlekken op de huid met een onderliggende vasculaire murmur of sensatie en behandeld met chirurgische resectie of embolisatie. Low-flow misvormingen omvatten combinaties van capillaire, veneuze en lymfatische componenten die zich kunnen voordoen bij de geboorte of later met langzame groei, kan toenemen in omvang met huilen of Valsalva. Ze worden verwachtingsvol behandeld met compressie kleding, sclerotherapie of chirurgische excisie voor pijn, zwelling of als levensbedreigend (bijvoorbeeld luchtweg compromis).Het Cobb-syndroom wordt typisch gediagnosticeerd na het optreden van neurologische symptomen. Hoewel deze orde het meest wordt gezien tijdens de late kindertijd, kan het op elke leeftijd voorkomen. De symptomen treden gewoonlijk in de loop van weken tot jaren op, maar een plotseling optreden van zwakte met snelle progressie is ook gemeld.10 neurologische presentaties kunnen variëren van monoparese tot plotselinge paraplegie of quadriplegie. Blaas en darm betrokkenheid komt vaak voor, maar komt laat als de ziekte vordert. Minder vaak voorkomende verschijnselen zijn meningismus, hoofdpijn, koorts en hypertrofie van de bilspieren en ledematen. Met betrekking tot neurologische symptomen, cord compressie als gevolg van spinale angioma per se niet het enige mechanisme dat ten grondslag ligt aan het ruggenmerg symptomen. Andere factoren kunnen compressie, veneuze hypertensie en cord ischemie als gevolg van stelen syndroom zijn de gespeculeerde mechanismen die de myelopathie zou verklaren.11
computertomografie (CT) en MRI zijn nuttige modaliteiten om de uitbreiding van de laesies te beoordelen. MRI is beter dan CT in het weergeven van misvormde bloedvaten, angiomen en de voedingsslagader. De uiteindelijke diagnose van het syndroom hangt af van angiografie. MRI kan intramedullaire signaalveranderingen en de meeste schepen tonen en is veiliger dan invasieve angiografie met intravasculair contrast. Nochtans, vergemakkelijkt de selectieve spinale angiografie begrip van de complexe angioarchitectuur en pathofysiologie evenals de embolisatieprocedure.11,12 lumbale punctie is gecontra-indiceerd bij vermoede spinale massa laesie, vooral spinale vasculaire misvorming.
de optimale behandeling van de ziekte-entiteit blijft grotendeels raadselachtig. Met de beperkte gevallen beschreven in de literatuur, is het moeilijk om een best mogelijke behandeling algoritme te formuleren. De rol van definitieve chirurgische excisie is beperkt omdat chirurgische morbiditeit een zorg blijft. De in de literatuur gerapporteerde behandelingsopties varieerden van palliatie zonder interventie tot chirurgische resectie en recenter endovasculaire embolisatie.De therapeutische werkzaamheid van endovasculaire behandeling voor spinale AVM ‘ s bij het Cobb-syndroom is beoordeeld door Linfante et al, die herstel van ambulatie meldden bij een patiënt met langdurige paraplegie gerelateerd aan het Cobb-syndroom na succesvolle embolisatie van een grote spinale AVM.Aangezien de spinale AVM ‘ s vaak uitgebreid zijn en op meerdere spinale niveaus, kan curatieve therapie niet worden bereikt, en gecombineerde modaliteit interventie is bedoeld om de symptoomprogressie te stoppen en de neurologische gevolgen te minimaliseren door het verminderen van Massa-effect, veneuze hypertensie en vasculaire stelen langs het ruggenmerg.14,16 chirurgische resectie is met succes gecombineerd met endovasculaire embolisatie voor grote spinale AVM ‘ s.Endovasculaire embolisatie werd gecombineerd met pre-embolisatie steroïdentherapie door Soeda A et al.13 de verschillende modaliteiten zijn effectief gecombineerd met steroïden om de progressie van symptomen te stoppen, waardoor snel herstel van een bepaalde graad van neurologische functie mogelijk is en het aantal embolisatieprocedures wordt verminderd.Systemische corticosteroïdtherapie bleek effectief te zijn bij andere cutane vasculaire misvormingen zoals het Kasabach-Merritt syndroom.18 gezien de zeldzaamheid van het Cobb-syndroom en de melding van slechts twee gevallen voorafgaand aan onze casus die voordelen van steroïden vertoonden, is de rol van corticosteroïden in het Cobb-syndroom op dit moment meestal empirisch en moet verder worden onderzocht.13,19 eerder werden slechts 2 gevallen van het Cobb-syndroom gemeld vanuit India in 1996 door Bassapa et al.20 en in 2006 door Sardana et al.Dit is slechts het derde casusrapport van het Cobb-syndroom uit India en het eerste dat behandeld wordt met gecombineerde endovasculaire embolisatie en steroïdentherapie. In een recente studie uit India over spinale arterioveneuze misvorming, 22 patiënt onderging chirurgische occlusie van spinale dural arterioveneuze fistel (SDAVF) en er was ofwel verbetering of stabilisatie van motorische zwakte in alle van hen.21