synonim
dysplazja ektodermalna, hidrotic
zespół Cloustona jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się nieprawidłowymi paznokciami i rzadkimi włosami
paznokcie
- ciężka deformacja
- samoistne oddzielenie płytki paznokcia od dystalnego wolnego brzegu i postępujące proksymalnie.
- słabo rozwinięte
- gęste, przebarwione
włosy
- cienkie, łamliwe, wolno rosnące
- łysienie całkowite (łysienie)
- Brak w miejscach dla mężczyzn
- rzadkie rzęsy
- rzadka brew
- Brak włosów pod pachami
- zmniejszona siła włosów
dodatkowe funkcje obejmują:
Skóra
- normalne pocenie się
- nieprawidłowe pogrubienie skóry dłoni i stóp (hiperkeratoza dłoni), które pogarsza się wraz z wiekiem
- hiperpigmentacja na kostkach, łokciach, pachach, areolach, okolicy łonowej
dłonie
- fluktuacja i zmiękczenie łożyska paznokcia
- zwiększona wypukłość fałdu paznokcia
- pogrubienie całej końcowej części palca (dystalnej) przypominające pałeczkę podudzia
- błyszczący aspekt i małe rowki paznokci i skóry
oczy
- zaćma
- światło wrażliwość (światłowstręt)
- niewspółosiowość oczu (zeza)
- zapalenie cienkiej przezroczystej tkanki leżącej nad białą częścią oka i linii wewnątrz powieki (zapalenie spojówek)
- zapalenie powiek (zapalenie powiek)
- rzadkie rzęsy
- rzadkie brwi
wzrost
- niski wzrost (zwykle łagodny)
diagnozowanie zespołu Cloustona
lekarz może zdiagnozować zespół Cloustona na podstawie cech fizycznych. Objawy szukać u osób to nieprawidłowe paznokcie i rzadkie włosy.
przyczyna zespołu Cloustona
zespół Cloustona jest spowodowany przez mutacje w białku złącza gap, Genie beta-6 (gjb6).
dostępne są testy na zespół Cloustona.
wzór dziedziczenia
zespół Cloustona jest dziedziczony jako zaburzenie autosomalne dominujące. Osoba dotknięta chorobą ma 50% szans na przekazanie choroby każdemu dziecku.