opis
choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest rzadką chorobą neurodegeneracyjną mózgu u ludzi. CJD jest najczęstszą ludzką postacią grupy chorób, które dotykają ludzi i zwierząt, znanych jako pasażowalne encefalopatie gąbczaste (Tse) lub choroby prionowe. Podczas gdy CJD najczęściej występuje bez znanego wyjaśnienia, jest unikalny, ponieważ może być również genetyczny i jest przenoszony. CJD jest niezmiennie śmiertelny bez znanego leczenia modyfikującego przebieg choroby lub leczenia. Każdego roku na CJD w Australii umiera od 40 do 50 osób.
trzy formy CJD:
1. Sporadyczne CJD (sCJD) jest szybko postępującą chorobą, która nie ma znanej przyczyny, ale uważa się, że jest wynikiem spontanicznej zmiany konformacyjnej w rodzimej lub normalnej postaci białka prionowego. Występuje losowo u około 1 do 2 osób na milion populacji rocznie i stanowi 85%-90% wszystkich przypadków choroby prionowej.
2. Genetyczna choroba Prionowa stanowi około 10-15% przypadków i występuje w wyniku mutacji w genie zwanym genem białka prionowego (PRNP) kodującym normalną formę białka prionowego. Mutacje w PRNP mogą prowadzić do rodzinnej choroby Creutzfeldta-Jakoba (fCJD), zespołu Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS) i śmiertelnej bezsenności rodzinnej (FFI). Około jedna na 50 000 osób ma patogenną mutację PRNP.
3. Nabyta choroba prionowa jest bardzo rzadka i obejmuje;
jatrogenne lub medycznie nabyte CJD, które jest związane z transmisją za pośrednictwem zabiegów medycznych i procedur chirurgicznych. W połowie lat 70.stało się oczywiste, że CJD może być przenoszone z jednej osoby na drugą za pomocą inwazyjnych procedur medycznych, w tym przeszczepów rogówki lub zanieczyszczonych narzędzi chirurgicznych. W latach 80. XX wieku uznano, że wydzielany materiał, taki jak wyekstrahowane ludzkie hormony przysadki mózgowej dla płodności i niskiego wzrostu, przeszczepy opony twardej przypadkowo zanieczyszczone białkiem prionowym, mogą również przenosić tę chorobę na biorców.
Kuru-historyczna choroba prionowa, która dotknęła mieszkańców wschodnich wyżyn Papui-Nowej Gwinei . Kuru odegrał kluczową rolę w ustaleniu, że CJD jest przenoszone. W latach sześćdziesiątych XX wieku uświadomiono sobie, że Kuru jest przekazywany poprzez rytualny endokannibalizm. Praktyka ta została zakazana pod koniec lat 50., a częstość występowania Kuru stopniowo malała i obecnie jest zasadniczo eliminowana.
wariant CJD (vCJD) został po raz pierwszy zgłoszony w 1996 r.po pierwszej śmierci chorej osoby w 1994 r. w Wielkiej Brytanii. Na całym świecie odnotowano 232 przypadki, głównie w Wielkiej Brytanii, przy czym zdecydowana większość miała miejsce w wyniku spożycia zanieczyszczonych produktów mięsnych z bydła dotkniętego gąbczastą encefalopatią bydła (BSE). vCJD może być również przenoszone przez krew i produkty krwiopochodne. Wariant CJD Zwykle klinicznie różni się od sporadycznego CJD, jak opisano poniżej. Złogi nieprawidłowej, nieprawidłowo złożonej postaci białka prionowego są często spotykane w obwodowych tkankach limfatyczno-siateczkowych, takich jak śledziona, węzły chłonne i migdałki, a zatem stwarzają dodatkowe ryzyko transmisji, które nie występują przy sporadycznym CJD.
odmiana CJD jest często błędnie określana przez media jako „choroba szalonych krów”.
BSE nie stwierdzono u australijskich zwierząt gospodarskich i do tej pory nie odnotowano przypadków vCJD w Australii.
cechy kliniczne
CJD: nagromadzenie nieprawidłowo złożonego białka prionowego powoduje dysfunkcję neuronów i charakterystyczne wakuolacje (gąbczaste lub gąbczaste) zmiany w mózgu (istota szara). Pacjenci zazwyczaj występują z szybko postępującą demencją i poważnymi zaburzeniami ruchowymi (takimi jak niestabilny chód), których kulminacją jest śmierć średnio w ciągu 4-6 miesięcy. Do charakterystycznych objawów należą: pogorszenie funkcji poznawczych, zmiany zachowania, zaburzenia równowagi, brak koordynacji, skurcze mięśni (mioklonie), osłabienie i spastyczność. Pacjenci mają zwykle 50-70 lat, ale początek choroby może nastąpić w okresie dojrzewania lub dopiero w dziewiątej dekadzie.
charakterystyczne wyniki badań diagnostycznych to: uogólnione kompleksy okresowe na EEG, hiperintensywność T2 w jądrze ogoniastym/skorupie i (lub) wielu obszarach kory mózgowej w MRI mózgu, podwyższone stężenie 14-3-3 i białek tau w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz zdolność do wzmacniania nieprawidłowego nieprawidłowo złożonego białka prionowego („aktywność wysiewu”) przy użyciu technik amplifikacji białek, takich jak test konformacji indukowanej trzęsieniem w czasie rzeczywistym (RT-QuIC).
wariant CJD (vCJD) zazwyczaj wykazuje dłuższy czas trwania choroby (mediana ~14 miesięcy) i wykazuje objawy psychiczne i sensoryczne; zwykle dotyczy znacznie młodszej grupy wiekowej (mediana wieku po śmierci 28 lat).
leczenie
obecnie nie ma terapii modyfikującej przebieg choroby ani leczenia jakiejkolwiek postaci choroby prionowej, w tym CJD. Leczenie jest objawowe i podtrzymujące.
rokowanie
CJD jest zawsze śmiertelne i jest niestety charakterystyczne ze względu na jego typowo szybki postęp kliniczny. Czas trwania choroby może być różny, ale około 80% pacjentów umiera w ciągu roku od wystąpienia objawów, a niewielka liczba pacjentów przeżywa dłużej niż dwa lata.
dalsze informacje i wsparcie
Kliknij tutaj, aby uzyskać najnowsze Australijskie prace badawcze na temat choroby Creutzfeldta-Jakoba.
informacje
dalsze informacje można uzyskać w departamentach zdrowia w każdym stanie Australii.
(ANCJDR)
www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry
CJD Support Group Network (CJDSGN)
www.cjdsupport.org.au
krajowe wytyczne kontroli zakażeń CJD
https://www1.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/content/icg-guidelines-index.htm
Better Health Channel
www.betterhealth.vic.gov.au
Creutzfeldt-Jakob disease International Surveillance Network
www.eurocjd.ed.ac.uk
CJD International Support Alliance
www.cjdisa.com
SUPPORT
CJD Support Group Network
National coordinator – Suzanne Solvyns
Tel 1800 052466
Email [email protected] or [email protected]
www.cjdsupport.org.au
Recenzja styczeń 2020 przez profesora Stevena Collinsa, Dyrektora, ANCJDR, Dept Of Medicine (RMH) i Florey Institute, University of Melbourne, https://findanexpert.unimelb.edu.au/profile/13853-steven-collins
ANCJDR, https://www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry