Chondrodysplasia jest genetycznym zaburzeniem rozwoju chrząstki i kości. Może wystąpić u psówjak również u ludzi. Ogólnie rzecz biorąc, istnieją trzy rodzaje dysplazji szkieletowejktóre różnią się objawami-osteodysplazja, chondrodysplazja i dysostoza.Osteodysplazja i chondrodysplazja wpływają na tkankę kostną i chrzęstną, gdziedysostoza wpływa na pojedynczą kość lub grupę kości. Osteodysplazję można scharakteryzować nie tylko poprzez zmianę gęstości mineralnej kości, ale także poprzez chondrodysplazję prowadzącą do nieprawidłowego kostnienia endochondralnego. To nieprawidłowe kostnienie wewnątrzkartilage wpływa na liniowy wzrost kości i powoduje nieproporcjonalny wzrost psa dotkniętego chorobą.
podczas kostnienia endochondralnego kości długich zachodzą progresywne zmiany zarówno na powierzchni, jak i wewnątrz tkanki chrzęstnej, które prowadzą do utworzenia poszczególnych chrzęstnych płytek wzrostu, które są następnie zastępowane tkanką kostną. Płytki te znajdują się na końcu kości długich i są odpowiedzialne za Podłużny wzrost kości. Składają się z ECM (macierzy pozakomórkowej) i liniowych kolumn różnych chondrocytów. Chondrocyty są podzielone na strefy. W strefie proliferacji dojrzałe komórki są pod koniec okresu wzrostu wyposażone w kość beleczkowatą.
obecnie chondrodysplazja została zidentyfikowana u dwóch ras psów-norweskiego Elkhounda i Karelskiego psa Niedźwiedzia. Jest prawdopodobne, że choroba ta zostaławprowadzona do Karelskiego psa niedźwiedzia z norweskiego psa Niedźwiedzia. Dotknięte psy pokazyskrótkie kończyny w porównaniu do zdrowych psów. Ponadto, może wystąpić szkieletowe nieprawidłowości, takie jak znacznie krótsze wystające palce na zewnętrznej stronie przednich łap, pochylone kończyny przednie, skrócone ciała wierzchnie i znacznie opóźnione kostnienie kości nadgarstka. Histologia płytki wzrostu ujawniła nieusualne szerokie pręty ECM, niezorganizowaną strukturę kolumnową i nietypowe largechondrocyty ze zmienioną morfologią.
Chondrodysplazja jest spowodowana przez geny kodujące białka ECM chrząstki, takie jak białko oligomerycznej matrycy chrząstki (COMP), kilka różnych kolagenów i proteoglikanów aggrecan i perlecan. W szczególności, występuje mutacja c.2083C>T w eksonie 16 genu kodującego podjednostkę Alfa dlaintegryny (α10β1). Podjednostka ta jest odpowiedzialna za korekcjęproliferację chondrocytów i gromadzenie włókien kolagenowych wokół ECM. Rola tej jednostki a10ß1 ma zasadnicze znaczenie dla prawidłowego procesu kostnienia endochondralnego.
Chondrodysplazja jest chorobą dziedziczną. Choroba rozwija się u psów, które dziedziczą zmutowany gen od każdego rodzica. Psy te są oznaczone jako p/p (dodatni / dodatni). Nosiciele zmutowanego genu są oznaczani jako N/P (ujemny / dodatni). Nosiciele odziedziczyli zmutowany gen tylko od jednego rodzica i są bez objawów klinicznych. Jednak przenoszą chorobę na swoje potomstwo. Podczas kojarzenia dwóch heterozygotów (N/P) teoretycznie będzie 25% zdrowego potomstwa, 50% potomstwa będzie nosicielami, a 25% potomstwa odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców i będzie miało wpływ na Chondrodysplazję. Kojarzenie jednego zdrowego psa (N / N) z nosicielem tej mutacji (N/P) teoretycznie da 50% nosicieli i 50% zdrowego potomstwa. Jeśli nośnik (N / P) jest połączony z dotkniętym psem (P / P), nie będzie teoretycznie 50% dotkniętych psów i 50% przewoźników.
Kyöstilä, K., Lappalainen, A. K., & Lohi, H. (2013). Chondrodysplazja psa spowodowana skróconą mutacją w podjednostce integryny Alfa wiążącej kolagen 10. Obszar jeden, 8 (9), e75621.
Kestil, K. (2015). Identyfikacja nowych mutacji i szlaków molekularnych neurodegeneracji i chondrodysplazji u psów. Rozprawy Doktorskie Na Temat Badań Nad Zdrowiem Uniwersytetu Helsińskiego.