Chondrodysplasiaer en genetisk lidelse i brusk og beinutvikling. Det kan forekomme hos hunderså vel som hos mennesker. Generelt er det tre typer skjelettdysplasisom varierer i sine symptomer-osteodysplasi, kondrodysplasi og dysostose.Osteodysplasi og kondrodysplasi påvirker bein og bruskvev hvordysostose påvirker en individuell bein eller gruppe av bein. Osteodysplasi kan karakteriseres ikke bareved endret bein mineral tetthet, men også ved kondrodysplasi som fører tilunormal endokondral ossifisering. Denne unormale ossifiseringen ibrusk påvirker den lineære veksten av bein og resulterer i uforholdsmessig kort vekst av den berørte hunden.
under endokondral ossificationav lange bein, skjer progressive endringer både på overflaten og innetbruskvevet som resulterer i dannelse av de enkelte bruskvekstplater som senere erstattes med beinvev. Disse platene erpå slutten av de lange beinene og er ansvarlige for den langsgående veksten avbein. De består AV ECM (ekstracellulær matrise) og lineære kolonner avdifferensierende kondrocytter. Kondrocyteter organisert i soner. I proliferasjonssonen er de modne celleneerstattet med trabekulær bein på slutten av vekstperioden.
i Dag har chondrodysplasia værtidentifisert i to hunderaser-norsk Elghund Og Karelsk Bjørnhund. Det er sannsynlig at denne sykdommen varintrodusert Til Karelsk Bjørnhund fra norsk Bjørnhund. De berørte hundene viserforkortede lemmer sammenlignet med friske hunder. Videre kan det oppstå skjelettunormaliteter som vesentlig kortere utstående tær på yttersidenav forbena, bøyde forbena, forkortede vertrebrallegemer und vesentligforsinket ossifikasjon av carpal bein. Vekstplaten histologi avslørteuvanlige brede barer AV ECM, uorganisert kolonnestruktur og atypiske storekondrocytter med endret morfologi.
Chondrodysplasia er forårsaket av gener som koder for brusk ECM proteiner slik som brusk oligomeric matrix protein( COMP), flereforskjellige kollagener og proteoglykaner aggrecan og perlecan. Nærmere bestemt forekommer mutasjon c.2083c> T i ekson 16 av genet som koder forintegrin subenhet alfa (α10β1). Denne underenheten er ansvarlig for riktigspredning av kondrocytter og akkumulering av kollagenfibriller rundtecm. Rollen til denne a10ß 1subunit er grunnleggende for den riktige prosessen medendokondral ossifisering.
Kondrodysplasi er en resessivt arvelig sykdom. Sykdommen utvikler seg hos hunder som arver det muterte genet fra hver forelder. Disse hundene er betegnet Som p / P (positiv / positiv). Bærerne av det muterte genet er betegnet Som N / P (negativ/positiv). Bærerne arvet det muterte genet fra en forelder og er uten kliniske tegn. Imidlertid overfører de sykdommen til sine avkom. Ved parring av to heterozygoter (N/P) vil det være teoretisk 25% av avkomene friske, 50% av avkomene vil være bærere og 25% av avkomene vil arve det muterte genet fra begge foreldrene og vil bli påvirket Av Kondrodysplasi. Parring av en sunn hund (N/N) med en bærer av denne mutasjonen (N/P) vil teoretisk produsere 50% bærere og 50% friske avkom. Hvis en bærer (N/P) er parret med en berørt hund (P/P), vil det være teoretisk 50% berørte hunder og 50% bærere.
Kyö Tilä, K., Lappalainen, A. K., & Lohi, H. (2013). Canine chondrodysplasi forårsaket av en avkortende mutasjon i kollagenbindende integrin alfa subenhet 10. PloS one, 8 (9), e75621.
Kyö Tilä, K. (2015). Identifisering Av Nye Mutasjoner og Molekylære Veier for Canine Neurodegeneration Og Chondrodysplasia. Avhandlinger Skole Doctoralis Til Helseundersøkelse Av Universitetet Helsinkiensis.