Sarah Laskey, 23andMe product Scientist
the Chromosome Painting is one of my favoriete parts of the 23andMe experience because it is packed with information. Aan de andere kant, het kan ook een beetje intimiderend zijn omdat het zo veel tegelijk toont. In deze blogpost, Ik zal lopen door een aantal basisprincipes van wat uw chromosoom schilderij laat zien. Ik zal uitleggen wat voor verhalen het je kan vertellen over je genetische afkomst.
Wat is een Chromosoomschildering?
uw Chromosoomschildering is een andere manier om naar de resultaten van uw voorouderlijke samenstelling te kijken. Het toont een kleurrijke weergave van de 23 paren chromosomen waaruit je genoom bestaat. Hier is een foto van hoe echte menselijke chromosomen eruit zien onder een microscoop, zij aan zij met mijn Chromosoomschildering:
in de microscoopfoto links worden de chromosomen verticaal opgesteld. In de Chromosoomschildering rechts worden ze weergegeven als kleurrijke horizontale balken. In beide beelden worden de chromosomen in paren weergegeven en gelabeld met getallen (1 tot en met 22) of de letters X en Y.
mijn Chromosoomschildering heeft twee kopieën van het X-chromosoom omdat ik vrouw ben. De foto links toont het genoom van een biologisch mannetje, dat één kopie van het X-chromosoom en één kopie van het Y-chromosoom heeft. Y-chromosomen worden niet getoond in Chromosoomschilderingen.In het Chromosoomschilderen vertegenwoordigen grijze gebieden in chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22 delen van het genoom waar 23andMe geen markers test omdat de DNA-sequenties in die gebieden repetitief zijn en moeilijk te meten.
het verkennen van uw genetische voorouders
In uw Chromosoomschildering wordt uw genoom “geschilderd” met kleuren die tot 31 verschillende voorouders vertegenwoordigen. Je kunt met de muis over de verschillende voorouders in je Chromosoomschildering klikken om te zien waar ze in je genoom te vinden zijn.De 31 voorouders samenstelling populaties zijn georganiseerd in een hiërarchie, die de genetische structuur van de wereldwijde populaties weerspiegelt. Groot-Brittannië en Ierland maken bijvoorbeeld deel uit van Noordwest-Europa, dat deel uitmaakt van Europa. Om deze hiërarchie in actie te zien, neem een kijkje op mijn chromosoom schilderij:
mijn chromosoom schilderij toont genetische voorouders uit verschillende Fine-resolution populaties zoals Brits & Iers ,Frans & Duits, en Asjkenazisch Joods. Maar dit zijn allemaal subcategorieën van Europees. Als ik op “Europees” aan de rechterzijbalk klikt, is mijn hele genoom gekleurd in “Europees blauw”:
Wat kunt u doen met uw eigen hoge-resolutie beeld van de samenstelling van de voorouders op elk van uw chromosomen? Je kunt op de verschillende populaties klikken om te begrijpen hoe ze zich tot elkaar verhouden en waar ze in je genoom te vinden zijn. U kunt ook praten met familieleden (of contact met hen op 23 enme) om te leren welke takken van uw familie bijgedragen welke delen van uw genetische afkomst.
Eén segment, twee segment, rood segment, blauw segment
de kleuren in uw Chromosoomschildering vertellen u over de samenstelling van uw voorouders, maar u kunt nog meer leren door te kijken naar het aantal en de lengte van de DNA-segmenten die aan elke afstamming zijn toegewezen. Iedereen erft de helft van zijn DNA van zijn moeder en de helft van zijn vader. Wanneer DNA van ouders aan hun kinderen wordt overgegaan, worden de twee chromosomen in elk paar willekeurig geschud samen in een proces genoemd recombinatie.
dit proces splitst lange segmenten van een enkele stam op in kortere segmenten. Soms gaan zeer korte segmenten van voorouders verloren tijdens recombinatie en worden ze niet doorgegeven aan de volgende generatie. Dit is de reden waarom afstamming van je verre voorouders alleen opduikt in een paar korte segmenten van je genoom, als het al is.De technische term voor het genetische mengen van voorheen afzonderlijke populaties is vermenging. Als je verschillende DNA-segmenten hebt geschilderd met verschillende kleuren in je Chromosoomschildering, dan zijn dat het bewijs van vermenging in je genetische geschiedenis. Neem een kijkje op deze twee chromosoom schilderijen naast elkaar:
deze Chromosoomschilderingen vertonen zeer verschillende genetische geschiedenissen, en niet alleen vanwege hun afstamming composities! Zelfs als we de kleuren zelf negeren, zijn de twee foto ‘ s vrij verschillend. De lange, ononderbroken stukken kleur aan de linkerkant zijn bewijs van recente vermenging, terwijl de korte segmenten van verschillende voorouders aan de rechterkant suggereren vermenging vele generaties ago.My Chromosoomschildering is degene aan de linkerkant. Ik heb een grootouder wiens familie uit Duitsland kwam, een grootouder wiens familie uit Ierland kwam, en twee Asjkenazische Joodse grootouders. Met andere woorden, mijn voorouders uit verschillende Europese bevolkingen begonnen zich in de afgelopen twee of drie generaties te vermengen. De Chromosoomschildering rechts toont iemand die zich identificeert als Latino (Antonio, een ingenieur op 23 enme), wiens Inheemse Amerikaanse (gele), Afrikaanse (roze) en Europese (blauwe) voorouders waarschijnlijk vele generaties geleden met elkaar begonnen te vermengen.Hoe kun je deze informatie gebruiken om je eigen Chromosoomschildering te begrijpen? In het algemeen, als je meest recente voorouder van een populatie zeer recent was, zul je segmenten van die voorouder op meer chromosomen hebben, en die segmenten zullen langer zijn, dan wanneer je meest recente voorouder vele generaties geleden was.
bedankt, mama en Papa!
als u een biologische ouder of kind hebt die ook een 23andMe-gebruiker is, kunt u contact met hen maken om de resolutie van de resultaten van uw voorouderlijke samenstelling te verbeteren. Verbinden met een ouder zal ook je Chromosoomschildering reorganiseren zodat het bovenste chromosoom in elk paar het chromosoom is dat je geërfd hebt van je moeder, en het onderste chromosoom dat je geërfd hebt van je vader.Zelfs als je niet verbonden bent met een van je ouders door middel van 23andMe, kunt u nog steeds in staat zijn om een beetje te leren over hun afkomst door te kijken naar uw eigen chromosoom schilderij:
- als je een man bent, heb je alle voorouders geërfd die op je X-chromosoom zijn geschilderd van je moeder.
- als u dezelfde voorouders op dezelfde plaats hebt geschilderd op beide kopieën van een chromosoom, dan heeft u dezelfde voorouders geërfd van uw beide ouders in dat deel van uw genoom.
- als u een DNA-segment deelt met een DNA-familielid, en u weet of u verbonden bent met dat familielid aan uw moeder-of vaderskant, dan heeft u dat DNA-segment (en zijn voorouders) geërfd van dezelfde kant van uw familie waardoor u verbonden bent met dat familielid.
- als uw ouders van verschillende genetische achtergronden komen, kunt u misschien raden welke chromosomen u geërfd heeft van welke van uw ouders. Je kunt dit doen door te kijken naar de voorouders die op elk chromosoom zijn geschilderd. Om technische redenen zal dit nog beter werken als je verbonden bent met een ouder. Dat komt omdat ons computationele algoritme in staat zal zijn om uw ruwe gegevens met meer nauwkeurigheid te faseren.
een diepere duik: Betrouwbaarheidsniveaus
Als u de basisdetails van uw Chromosoomschildering onder de knie hebt en u op een nog geavanceerder niveau wilt verkennen, klikt u op “betrouwbaarheidsniveau wijzigen” en verplaatst u de schuifregelaar die boven uw Chromosoomschildering verschijnt. U kunt de verschillende standpunten van uw chromosoom schilderij op verschillende betrouwbaarheidsniveaus verkennen. Je kunt die verschillende standpunten ook met elkaar vergelijken.
het algoritme dat we gebruiken om de samenstelling van je voorouders te berekenen analyseert één stukje van je DNA per keer. Voor elk stuk van je DNA berekenen we de kans dat dat stuk uit 31 verschillende populaties komt. De vertrouwens schuifregelaar op het chromosoom schilderij stelt je in staat om onze schattingen van je genetische afstamming te onderzoeken met verschillende waarschijnlijkheid cutoffs. Bijvoorbeeld, als een segment van je DNA een 55 procent kans heeft om Japans te zijn, dan zal dat segment als Japans worden geschilderd met een betrouwbaarheidsniveau van 50 procent. Maar op het niveau van 60 tot 90 procent zal het worden geschilderd met een meer brede afkomst (ofwel breed Oost-Aziatisch, breed Oost-Aziatisch & Native American, Of Niet toegewezen).
bij elkaar opgeteld
de genetische geschiedenis van iedereen is een beetje anders. Elk chromosoom schilderij heeft ook een ander verhaal te vertellen. Dit betekent dat u meer kunt leren over uw afkomst van een aantal van de suggesties in deze blogpost dan van anderen. Vergeet niet-zoals elk echt kunstwerk, je chromosoom schilderij is niet iets om te begrijpen. Het is iets om te ontdekken.
voor een gedetailleerde technische uitleg van hoe we uw voorouders berekenen en uw chromosomen schilderen, kijk dan op de Ancestry Composition Guide.