Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a heterogeneous group of lysosomal storage disorders. 신경 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 세포질 대부분의 경우 유아기 말기(2~4 세)에 발작 및/또는 운동 실조증이 나타나며,종종 언어 지연의 병력과 함께 진행성 아동기 치매,운동 및 시각 저하,조기 사망이 뒤 따릅니다. 비정형 표현형은 나중에 발병 및 경우에 따라 더 긴 기대 수명을 특징으로합니다. 조기 진단은 임상 치료를 최적화하고 결과를 개선하는 것이 중요하다;그러나,현재,진단의 지연은 낮은 질병 인식,비특이적 임상 프리젠 테이션,일부 지역에서 진단 테스트에 대한 제한된 액세스로 인해 일반적이다. 2015 년 5 월,국제 전문가들이 2 차 질병 조기 진단에 가장 적합한 실험실 관행을 추천하기 위해 만났습니다. 임상 징후에 따르면,티오에스테라아제 효소활성은 수행된 첫 번째 검사들 중 하나여야 한다.(팔미토일-단백질 티오에스테라아제 효소활성 분석과 함께 티오에스테라아제 효소활성 분석 결과,티오에스테라아제 효소활성 분석 결과,티오에스테라아제 효소활성 분석 결과) 따라서,늦은 유아/유년기 나이에 있는 설명되지 않는 포착의 조사를 위한 간질 유전자 패널의 사용은 격려됩니다. 을 확인하는 임상의 혐의로 CLN2 질병,권장하는 금 표준에 대한 실험실에 진단하는 데모는 불충분한 TPP1 효소 활동(에 백혈구,섬유 아세포 또는 건조 혈액 반점)및 식별을의 원인이 돌연변이 각 대립유전자의 TPP1/CLN2 유전자입니다. 두 가지 분석을 모두 수행 할 수없는 경우 백혈구 또는 섬유 아세포에서 효소 활성이 부족하거나 트랜스에서 두 가지 병원성 돌연변이를 검출하는 것이 진단 적입니다.