에 대한 CLN2 질병
이 질환은 매우 드물고 빠르게 진행되는 소아 뇌 장애 1 이며,가장 흔한 형태의 신경 세로이드 지방 포푸 신증 중 하나이며,집합 적으로 배튼 병으로 알려진 유전 질환 그룹입니다.이 효소에는 여러 가지 유형이 있습니다. 이 효소가 충분하지 않으면 아이들은 세포의 리소좀에서 정상적으로 대사되는 모든 폐기물을 처분 할 수 없습니다. 폐기물은 기관,특히 뇌와 망막에 축적되어인지,운동 및 시각 기능의 상실에 기여합니다.
CLN2 질병은 염색체 열성,의미를 부모 모두의 영향을 받는 아이가 특정 돌연변이에 자신의 TPP1 유전자입니다. 부모는 일반적으로 무증상 보균자입니다. 두 부모 모두 돌연변이를 가지고 있다면,자녀가 유전병 2 에 걸릴 확률이 25%입니다.1,4
뉴런 세로이드 리포 푸신 증 발음 방법
징후 및 증상
발작은 2-4 세 사이의 어린이에게 의료 처치를 제공하는 가장 흔한 증상입니다. 때때로 아이들은 언어 지연의 역사를 가질 수 있습니다. 증상은 일반적으로 3 세까지는 나타나지 않으며,이 시점에서 이전에 건강하고 정상적으로 발달 한 어린이는 갑자기 발작 및 언어 지연을 경험할 수 있습니다. 이 상태는 치매,걷고 말하는 능력의 상실 및 실명으로 빠르게 진행됩니다. 6 세가되면 대부분의 영향을받는 어린이는 가족과 간병인에게 완전히 의존하게됩니다. 비극적으로,이 아이들은 일반적으로 8 세에서 12 세 사이에 사망합니다.