“이전 연구에서 우리는 염색체 17 의 작은 조각의 중복과 삭제와 단일 돌연변이가 모두 같은 사건에서 발생했다고 제안했다.”라고 베일러 의과 대학의 분자 및 인간 유전학의 공동 저자 클라우디아 박사 카르발류 조교수. “여기서 우리는 고해상도 기술과 강력한 통계 분석을 사용하여 이전 관찰을 확인하고 확장했습니다. 이를 위해 우리는 포토 키-루프스키 또는 스미스-마게 니스 증후군을 앓고있는 관련없는 환자의 큰 코호트에서 염색체 17 의 작은 조각의 유전 적 변화를 자세히 살펴 보았다.”
“우리는 코호트가 두 그룹으로 나눌 수 있음을 발견했습니다. 한 그룹에는 유전자의 동일한 영역에서 공통적으로 동일한 변경을 가진 개인이 포함됩니다. 우리는 반복적 인 삭제 또는 동일한 유전자 세그먼트의 중복을 관찰하기 때문에 반복적 인 변경이라고 부릅니다. 벡,현재 코네티컷 보건 센터의 대학에서 유전학과 게놈 과학 및 게놈 의학 잭슨 연구소에서 조교수 베일러에서 전 박사 연구원.
두 번째 그룹에서 연구자들은 그것을 비 재발 성이라고 부르며,각 환자는 다른 패턴의 유전자 변화를 가졌다.
“재발하지 않는 그룹 내의 변이의 패턴은 재발하는 그룹보다 더 복잡하다”고 벡은 말했다. “우리는 비 재발 및 재발 재 배열이 다른 메커니즘에 의해 발생한다고 제안합니다.”
연구자들은 다음으로 유전자 단일 염기쌍 돌연변이의 수에 관한 재발 및 비 재발 샘플을 비교했다. 참고로,그(것)들은 또한 그들의 각각 부모의 그들과 그리고 조건 없이 개별에게서 견본과 참을성 있는 견본을 비교했습니다.
“재발 그룹에서 우리는이 지역 내에서 돌연변이가있는 19 명의 환자 중 4 명만 보았으며,비 재발 그룹의 26 명 중 13 명은 돌연변이가 있었고 5~50 배 높은 속도로 발생했다”고 카르발류는 말했다. “이러한 돌연변이의 대부분은 유전자 내에서 발생했습니다. 이러한 유형의 돌연변이가 질병에 기여할 수 있기 때문에 중요합니다.”
“우리의 통계 분석에 따르면 돌연변이는 환자에서 새로운 것으로 나타났습니다. 돌연변이는 동일한 염색체에 중복 또는 삭제와 함께 발생 17,이 지역의 긴 스트레칭을 통해 발생할 수 있습니다,”고 말했다 공동 저자 박사.
베일러의 분자유전학과 인간유전학을 전공한 송 샤오페이의 공동저자인 송 샤오페이는”우리의 분석 결과,많은 돌연변이가 발생한다는 것이 발견되었고,그 돌연변이는 서로 가깝다는 것이 발견되었다.”
이 연구는이 두 가지 희귀 한 조건으로 이어지는 염색체 17 의 작은 영역에서 유전 적 변화의 복잡성에 대한 창을 열었으며 염색체 세그먼트의 중복 또는 삭제를 포함하는 다른 조건이 유사한 메커니즘에 의해 발생할 수 있음을 시사합니다.
“클라우디아,제이넵,샤오페이,크리스틴 등 세계 곳곳에서 온 네 명의 여성 과학자가(브라질,터키,중국,미국)놀라운 과학 작품을 만들어 냈고 그 과정에서 우리에게 많은 것을 가르쳐주었습니다.” 루프스키,베일러 분자 및 인간 유전학 컬린 교수,베일러 유전학 및 유전체학 대학원 교육 프로그램과 멘델 유전체학 및 교수에 대한 베일러 홉킨스 센터의 수석 조사.