현상의 심각도 neuroacanthocytosis 에 따라 달라질 수 있습 다른 사람,심지어 개인 사이에서 동일한 하위 또는 개인 간에 같은 가족에 있습니다. 영향 받은 개별에는 아래에 토론된 현상 전부가 없을 수도 있다는 것을 주의하는 것이 중요합니다. 영향 받은 개별은 그들의 특정 케이스,관련되는 현상 및 전반적인 예후에 관하여 그들의 의사 및 의학 팀에 말해야 합니다.
이러한 장애의 발병 및 진행 연령도 다양합니다. 무도병-아칸 토 시스와 맥 레오 드 증후군은 성인기에 수년 또는 수십 년에 걸쳐 천천히 진행됩니다. 많은 경우,소아기에 발병하고 10 년 이내에 빠르게 진행됩니다. 이러한 장애는 모두 잠재적으로 진행되어 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다.
이러한 모든 장애는 비정상적인 비자발적 운동,인지 저하 및 아칸 토 사이토 시스를 포함한 특정 소견을 공유합니다. 신경 칸토 사이토 시스와 관련된 가장 흔한 운동 장애는 무도병이며,이는 특히 얼굴,팔 및 다리의 빠르고 비자발적 인 목적없는 움직임을 특징으로합니다.
신경 칸토 사이토 증후군이 아칸 토 사이토 시스와 운동 장애의 연관성에 의해 표시되지만,아칸 토 사이토 시스가 모든 경우에 발생하는 것은 아닙니다(가변 발견). 특히,아칸 토 시스는 아칸 세포라고 불리는 비정상적으로 모양의 적혈구의 존재를 나타냅니다. 적혈구는 골수에서 형성되고 조직에 산소를 전달하는 몸을 통하여 이동하는 혈류량으로 풀어 놓입니다. 정상적으로,적혈구는 비장에 의해 제거되기 전에 대략 120 일의 수명을 보냅니다. 아세톤세포는 세포 표면에서 돌출된 다양한 길이의 가시가 있거나 가시가 있는 비정상적인 적혈구입니다. 그들은 또한”박차”세포로 알려져 있습니다. 대부분의 성인은 일반적으로 이 유일한 적혈구의 작은 백분율이 있습니다. 개인이 비정상적으로 높은 수준의 잔낭 세포를 가질 때,그것은 종종 근본적인 장애의 존재를 나타냅니다. 아칸 토 사이토 시스와 관련하여 발생하는 특정 증상은 병태의 근본 원인과 관련이 있습니다.
아칸 토 시스는 무도병-아칸 토 시스와 맥 레오 드 증후군에서 가장 흔하게 발생합니다. 그것은 헌팅턴병과 같은 2 또는 파킨슨 병을 가진 개인에서 덜 자주 나타납니다.
무도병-아칸 토 시스
팔과 다리에 영향을 미치는 무도병은 무도병-아칸 토 시스의 가장 흔한 발견입니다. 영향 받은 개별은 팔 및 다리,어깨 어깨를 으쓱하고 골반 돌격의 이상한 운동을 전시할 수 있습니다. 팔과 다리의 비정상적인 움직임은 종종 춤 또는 피아노 연주와 비교됩니다. 이러한 움직임은 또한 휘몰아 치거나 비자발적 인 무릎 굴곡을 특징으로하는 비정상적인 보행 방식(보행)을 유발할 수 있습니다. 대부분의 경우 무도병은 성인기에 시작되어 천천히 진행됩니다. 어떤 경우에는 무도병-아칸 토 시스가 결국 진행되어 개인이 휠체어를 필요로하거나 누워있을 수 있습니다.
무도병 외에도 무도병-아칸 토 시스 증이있는 개인도 근긴장 이상을 나타냅니다. 근긴장 이상증은 신체의 특정 부분을 비정상,움직임 및 위치(자세)로 강제하는 무의식적 인 근육 수축을 특징으로하는 신경 학적 조건 그룹에 대한 일반적인 용어입니다. 입과 얼굴에 영향을 미치는 근긴장 이상은 무도병-아칸 토 사이토 시스에서 흔합니다.
얼굴과 혀의 근육에 영향을 미치는 근긴장 이상 및 무도병은 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 이러한 증상은 구강 안면 및 설측 운동 이상증이라고 할 수 있으며 혀 돌출,찡그린 얼굴 및 비정상적인 턱 움직임이 포함됩니다. 만성 치아 연삭,비자발적 트림,침을 흘리고 침을 뱉는 것도보고되었습니다. 많은 사람들이 습관적으로 입술과 혀를 물고 잠재적으로 절단을 일으킬 것입니다. 몇몇 영향 받은 개별은 결국 어려움 삼키기(연하 곤란)를 개발할 수 있습니다. 다양한 구강 안면 및 언어 운동 이상증은 심각한 수유 문제와 의도하지 않은 체중 감소를 유발할 수 있습니다. 언어 및 의사 소통의 어려움은 일반적으로 언어(구음 장애)를 가능하게하는 근육의 문제로 인해 일반적인 결과입니다. 찡그림 또는 비자발적 말하기와 같은 보컬 틱도 발생할 수 있습니다. 경시 된 연설은 흔하며 결국 무도병-아칸 토 시스가 진행되어 음성이 흠 또는 속삭임으로 제한 될 수 있습니다. 어떤 경우에는 영향을받는 개인이 결국 음소거가 될 수 있습니다.
무도병-아칸 토 시스 증을 가진 개인은 파킨슨증을 일으키는데,이는 느리고 뻣뻣한 움직임,떨림 및 낮은 말투를 포함하여 파킨슨 병과 유사한 증상을 특징으로합니다.
다른 전형적인 소견은 신경 손상(말초 신경 병증)이며,그 결과 반사(무반사)및 감각 상실이 없습니다. 근육 조직(근 위축증)및 근쇠약의 진보적인 낭비는 수시로 또한 보입니다. 때때로 이들은 개발하는 첫번째 특징이고,1 차적인 신경 또는 근육 질병을 건의합니다. 포착은 이 조건에 사람들의 대략 50%에서 보이고 선물 표시일 수 있습니다.
무관심,과민성,과잉 행동,우울증,생각의 느림 및 정서적 불안정성을 포함하여 무도병-아칸 토 시스증이있는 개인에서 다양한 성격 또는 행동 변화가 발생할 수 있습니다. 불안,편집증,억제,침략 및 자기 방치 또한 발생했습니다. 영향을받는 일부 개인은 만성 모발 당김(트리코 틸로 마니아)과 같은 강박 장애를 일으 킵니다. 결국 무도병-아칸 토 시스는 점진적인 기억 상실과 지적 능력 저하(치매)를 유발할 수 있습니다.
과거 무도병-아칸 토 시스는 레빈-크리 츨리 증후군으로도 알려져 있습니다. 크리츨리 박사가 보고한 가족은 무도병-아칸 토시토스가 있는 것으로 유 전적으로 확인되었지만,레빈 박사가 보고한 가족의 진단이 무엇인지 알 수 없으므로 이 용어는 부정확합니다. 때때로,용어 신경 칸토 시스는 무도병-아칸 토 시스를 참조하기 위해 특별히 사용된다.
맥그로 증후군
맥그로 증후군은 다양한 이상,특히 중추 신경계에 영향을 미치는 것을 특징으로하는 드문 다중 시스템 장애입니다. 특정 증상은 한 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 무질서는 드문 경우에 여성이 무질서의 몇몇 현상을 개발했더라도,우세하게 남성에 영향을 미칩니다.
영향을받은 개인은 무도병을 경험할 수 있으며,특히 팔과 다리에 영향을 미치지 만 몸통,얼굴 및 목에도 영향을 미칩니다. 무도병은 천천히 진행성이며 결국 걷는 능력에 영향을 줄 수 있습니다. 무도병-아칸 토 시스와 달리 입술과 혀 물기는 일반적으로 맥 레오 드 증후군에서 볼 수 없습니다. 근긴장 이상 및 파킨슨증은 맥그로 드 증후군에서 무도병-아칸 토 시스증보다 훨씬 덜 흔합니다.
영향을받은 남성은 일반적으로 신경 손상으로 인해 근육 약화,근육 퇴행 및 깊은 힘줄 반사가 없을 수도 있습니다. 어떤 경우에는 발작이 발생할 수 있으며 장애의 징후 일 수 있습니다.
인지 장애는 또한 약 50%의 경우에서보고되었습니다. 인지 장애는 기억 상실뿐만 아니라 새로운 정보를 배우거나 처리하는 데 어려움을 초래할 수 있습니다. 인지 장애는 일상적인 업무와 활동을 관리하는 사람의 능력에 영향을 줄 수 있습니다. 맥그로 증후군의 인지 장애의 심각성은 같은 가족 구성원들 사이에서도 크게 다를 수 있습니다. 그것은 치매 메모리에 약간의 문제에 이르기까지 다양 할 수 있습니다.
맥그로 드 증후군에서 무관심,억제 해제,과민성,불안,산만 함 및 우울증을 포함한 정신과 적 문제가 발생할 수 있습니다. 일부 영향을받는 개인은 강박 장애를 일으킬 수 있습니다. 일부 가족에서는 정신과 적 문제가 우세 할 수 있습니다(운동 이상에 반대).
영향을받은 개인은 또한 심장의 비정상적인 전기적 활동(부정맥)및 확장 된 심근 병증을 포함한 심장(심장)문제를 일으킬 수 있습니다. 넓혀진 심근증은 심혼,폐 및 각종 몸 조직(울혈성 심장 마비)에 있는 유동성 형성 귀착될 수 있는 바디의 폐 그리고 나머지에 혈액을 회람하는 한정된 기능을 일으키는 원인이 되는 심실의 이상한 확대 또는 넓히기(넓히기)가 심장의 펌핑 작용의 약해지기 귀착되는 특징입니다.
맥그로 드 증후군에서 간 및 비장 비대(간 비대)를 포함한 추가 증상이 발생할 수 있습니다.
맥그로 증후군과 관련된 특징적인 발견은 적혈구 항원의 발현이 부재하고 켈 혈액형 항원의 발현이 약하다. 항원은 항체를 생성하는 면역 계통을 일으키는 원인이 되는 물질입니다. 이 항원은 일반적으로 적혈구(적혈구)의 표면에서 발견됩니다. 이러한 특성 결과 맥 레오 드 혈액 그룹 표현형 이라고 합니다. 이 항원에 영향을 미치는 이상 때문에,맥그로 드 증후군을 가진 개인은 상반되는 혈액을 가진 수혈에 불리한 반응에 감염되기 쉬울 수 있습니다. 이 항원이 맥그로 드 증후군의 발달에서하는 정확한 역할은 완전히 이해되지 않았습니다.
헌팅턴의 질병을 같이 2
헌팅턴의 질환과 같은 2(HDL-2)is an autosomal dominant disorder 처럼 매우 헌팅턴의 질병만을 특징으로 trinucleotide 반복장에서 다른 유전자입니다. 개시는 자발적인 운동의 무의식적인 운동 그리고 이상,뿐 아니라 치매와 더불어 제 3 의 제 4 십년간에서 전형적으로,생깁니다.
특정 증상에는 근긴장 이상 및 무도병을 포함한 다양한 운동 장애가 포함될 수 있습니다 영향을받는 개인은 특정 반사(과 반사)의 과도하거나 과장된 반응,자발적 운동의 극단적 인 느림(서맥 운동)및 언어 및 의사 소통의 어려움이 발생할 수 있습니다. 인지 장애는 전형적이며 결국 치매를 유발하기 위해 진행될 수 있습니다.
우울증,불안,과민성 및 무관심을 포함하여 헌팅턴 병과 같은 2 에서 행동 및 정신과 적 문제가 발생할 수도 있습니다. 몇몇 영향 받은 개별은 망상 또는 환각을 경험할 수 있습니다.판토텐산 키나아제 관련 신경 퇴행(판토텐산 키나아제)
판토텐산 신경 퇴행(판토텐산 키나아제)
판토텐산 신경 퇴행(판토텐산 키나아제)
그것은 지금까지 관찰 된 비아의 가장 큰 하위 그룹입니다. 영향 받은 개별 중 일반적인 특징은 진보적인 운동 장애와 함께 두뇌에 있는 철 축적입니다. 개인은 오랜 기간 동안 안정적으로 유지 한 다음 급격한 악화 간격을 겪을 수 있습니다.
일반적인 특징으로는 근긴장 이상,근육 긴장 이상,근육 경직 및 다리의 느리고 뻣뻣한 움직임을 초래하는 갑작스런 비자발적 근육 경련(경련)이 있습니다. 이러한 기능은 어색함,보행(보행)문제,움직임 제어 어려움 및 언어 문제를 유발할 수 있습니다. 또 다른 일반적인 특징은 망막 퇴행(망막 병증)으로 진행성 야맹증과 말초(측면)시력 상실을 초래합니다. 일반적으로 증상은 점진적이며 시간이 지남에 따라 악화됩니다.
비정형 사례는 20 세 이후에 발생하며 근긴장 이상,강성 및 보행 이상이 특징입니다. 비정형 사례의 진행은 어린 아이들보다 느리며 망막 병증이 발생하지 않습니다. 구음 장애를 포함한 언어 이상이 흔합니다. 성격 변화와 진보적인 인식 쇠퇴는 또한 보입니다.