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소개
홍채 신피 내피 증후군(얼음)증후군은 다양한 정도의 각막 부종,홍채 위축 및 2 차 폐쇄 각 녹내장을 유발할 수있는 불규칙한 각막 내피를 포함하는 독특한 안과 질환입니다.
얼음 증후군은 세 가지 임상 변종을 가진 장애 그룹입니다.:
- 챈들러 증후군
- 필수/진행성 홍채 위축
- 홍채 모반/코간리스 증후군
각 하위 유형 간의 임상 적 구별은 고유 한 특성에 따라 이루어질 수 있습니다. 그러나 각각 녹내장 성 시신경 병증 및/또는 각막 부종으로 인해 상당한 시각 장애가 발생할 수 있으므로 관리가 어려워집니다.
병태 생리학
임상 적으로,각막 내피는 푹스 각막 내피 이영양증에서 볼 수있는 각막 구타와 유사한 얼음 증후군 환자에서”망치질은은”또는”구타 청동”모양을 갖는 것으로 기술되었다. 병리학적인 수준에,정상적인 내피 성장 세포가 이동 특성을 가진 상피 같이 세포로 대체되었다 느껴집니다. 이들 세포의 투과 및 주사 전자 현미경 검사는 데스 모 좀,토노 필라멘트 및 미세 융모와 같은 상피 특징을 가진 잘 분화 된 세포의 집단을 입증했다.변경된 내피는 후방으로 이동하여 슈발베의 선을 넘어 섬유주 메쉬로 이동하고 때로는 주변 홍채로 이동합니다. 이 조직이 각도 내에서 그리고 홍채에서 수축하면 높은 말초 전방 유착(파스)과 얼음 증후군의 특징 인 홍채 변화가 발생합니다. 이차 폐쇄 각 녹내장은 높은 우선권의 결과이지만,전진 각막 내피가 기능적으로 수축없이 각도를 닫을 수 있기 때문에 명백한 유착없이 때때로 발생할 수 있습니다. 결과적으로,환자는 수성 흐름을 방해하는 섬유 혈관 막이 고니 오 스코피로 시각화하기 어려울 수 있기 때문에 개방 각 녹내장으로 보이는 것을 초기에 나타낼 수 있습니다.
얼음 증후군 환자에서 발견 된 각막 부종은 2 차 폐쇄 각 녹내장에서 상승 된 안압(안압)과 변경된 각막 내피 세포에서 비정상 펌프 기능에 이차적 인 것으로 생각됩니다.이것은 3 개의 임상 이체의 무엇이든에서 찾아낼 수 있고,그러나 챈들러 증후군을 가진 환자에서 일반적입니다.
병인학
얼음 증후군의 진정한 병인은 잘 이해되지 않았다. 단순 포진 바이러스 또는 엡스타인-바 바이러스(엡스타인-바 바이러스)에 의한 근본적인 바이러스 감염은 각막 내피의 수준에서 저 등급 염증을 유발하여 특이한 상피 유사 활성을 초래한다고 이론화되었습니다. 얼음 증후군 환자에서 각 막 내 피 세포의 중 합 효소 연쇄 반응 테스트 정상 컨트롤에 비해 높은 비율의 확인 되었습니다.
역학
얼음 증후군은 다른 안구 또는 전신 질환과의 일관된 연관성이없는 산발적 인 것으로 간주되며 가족 사례는 매우 드뭅니다. 그것은 20 세에서 50 세 사이의 여성에게 더 흔한 일방적 인 질병으로 나타납니다. 아이스 증후군은 일 측성 녹내장,각막 보상 부전 및/또는 홍채 위축을 보이는 젊은에서 중년 환자의 감별 진단 내에서 고려해야합니다.
임상 진단 및 평가
얼음 증후군 환자의 초기 증상은 단안 통증(각막 부종 또는 폐쇄 각으로 인한 안압 상승),흐릿한 시력 또는 홍채 변화로 인한 것일 수 있습니다. 환자는 시력 및 굴절 이상,안압 및 슬릿 램프 검사,확장 된 안저 검사 및 고니 오 스코픽 검사를 통해 완전한 안과 검사가 필요합니다. 각막의 가까운 평가는 각막 부종 및 각막 내피 성장 불규칙성을 평가하기 위하여 행해져야 합니다(틈새 램프를 가진 특수하게 반사된 빛에서 전망될 때’구타된 청동’또는’망치로 쳐진 은’외관). 슬릿 램프 검사에서 홍채 변화(예:이색 증,외반 포도막,결막,구멍 형성 및 홍채 위축)가 분명 할 수 있습니다. 고니 오 스코피 검사는 얼음 증후군에 대한 병리학 적 증상 인 슈왈베 선 위로 확장되는 높은 우선권을 나타낼 수 있습니다.
임상 시험에 따라 세 가지 임상 변이체간에 구별이 가능합니다.:
챈들러 증후군:
이것은 모든 얼음 증후군 사례의 약 50%를 나타내는 세 가지 하위 유형 중 가장 일반적입니다. 세 가지 중 챈들러 증후군은 일반적으로 관련 각막 부종과 함께 더 큰 정도의 각막 병리를 나타냅니다. 부종은 정상적인 안압에서도 미세 낭성 일 수 있습니다(이 세 가지 변종 모두에서 공통적입니다). 홍채 발견은 덜 일반적이며 대다수의 환자는 홍채 변화가 전혀 없으므로 진단에 어려움이 있습니다.
필수/진행성 홍채 위축:
이 변종의 홍채 발견은 시간이 지남에 따라 매우 견고하고 점진적 일 수 있습니다. 폴리 코리아,코렉토피아,홍채 구멍 형성,외반 포도막 및 홍채 위축은 모두 검사 당시의 일반적인 소견입니다.
아이리스 모반/코간리스 증후군:
이 얼음 증후군의 변종은 독특한 홍채 발견으로 구별됩니다. 홍채의 앞면에는 황갈색 꽃자루 결절 또는 확산 색소 병변이 있습니다. 그러나 홍채 위축은 이러한 특정 환자에게는 드뭅니다.
진단 테스트
각막 내피는 얼음 증후군 환자에서 특징적인 외관을 갖기 때문에 반사 현미경 검사는 중요한 진단 도구입니다. 비대칭 내피 세포 손실 및 비정형 내피 세포 형태는 일반적으로 분명하며,이는 밝은 중심 반점이있는 정상 내피 세포보다 어둡고 큰 반사 광 현미경 사진에 나타납니다. 내피 성장 세포는 또한 중앙 하이라이트 및 가벼운 주변 경계에 어두운 지역으로 나타나기 위하여 기술되었습니다. 이러한 각막 내피 세포는 얼음 증후군에 대한 병리학 적으로 느껴지며,따라서 반사 광 현미경 사진에서 볼 때”얼음 세포”로 지칭되었습니다. 결과 각막 부종은 방문 할 때마다 파키 미터로 정량화 할 수 있습니다.
이 환자들의 녹내장에 대한 일상적인 평가는 안압을 측정하고 고니 오 스코피로 파스 각도를 평가하여 수행해야합니다. 녹내장에 대한 더 큰 진단 평가는 모든 녹내장 환자에게 사용되는 일반적인 테스트 장치로 수행 할 수 있습니다. 스테레오 디스크 사진 및 시야 분석(험프리 또는 골드만),시신경 및 신경 섬유 층 평가와 함께(하이델베르크 망막 단층 촬영(10 월)또는 광학 일관성 단층 촬영(10 월)),모든 녹내장 진행에 대한 초기 작업 업 및 지속적인 평가에서 구현할 수 있습니다 이 환자들.
감별 진단
홍채 신피 내피 증후군(얼음)
- 이 내피 각막 이영양증은 상 염색체 우성 질환으로 현미경 검사에서 얼음 증후군과 유사하며 상피 세포 또는 섬유 아세포처럼 보이고 행동하는 다층 내피 세포가 있습니다. 또한,각막 부종이있는 환자는 다양한 양의 결막,각막 부종,홍채 신피질 유착을 가질 수 있으며,폐쇄 각 또는 개방 각 녹내장과 함께 나타날 수 있습니다. 가장 쉬운 차별화 요소는 자간전증이 유전되고 양측 인 반면 얼음 증후군은 산발적이고 일방적이라는 것입니다. 또한,두 사람은 반사 현미경 검사에 차이가 있습니다. 얼음 증후군 내피 세포는 중앙 하이라이트와 밝은 주변 경계가있는 어두운 영역으로 나타나는 반면,정반대 세포는 전형적인 소포와 반사 현미경에서 밴드를 보여줍니다. 악센펠트-리거 증후군은 대부분의 경우 상염색체 우성이지만 산발적으로 발생할 수 있는 양측,이종 선천성 상태이며,전방각,홍채 및 섬유주 메쉬워크의 발달 이상을 포함할 수 있다. 코렉토피아,폴리코리아,외반포포도막,후부 태아독소,안압 상승은 급성 호흡기 바이러스 감염의 일반적인 안과 소견입니다. 다시 말하지만,얼음 증후군이 산발적이고 일방적이라는 사실은 두 가지 안구 질환을 쉽게 차별화 할 수 있습니다. 또한,아르스 젊은 나이에 제시 환자와 선천성,전신 결과를 가질 수 있습니다,각막 내피 변화가 없습니다.
홍채 저형성증
홍채가없는 양측 선천성 질환(일반적으로 초보적인 홍채 그루터기가 존재 함),백내장,녹내장 및 각막 판누스. 또한 환자는 시력 저하(20/100 미만),안진 증 및 사시로 안구 및 시신경 저형성 증이있을 수 있습니다. 산발적 또는 가족 성(상 염색체 우성)일 수있는 밴드 11 피 13 의 팩스6 유전자의 결함은 선천성 안구 기형 및 각막 줄기 세포 결핍을 초래합니다. 독특한 폐쇄 각 녹내장이 발생할 수 있습니다(사례의 50-75%),일반적으로 삶의 두 번째 10 년 동안,이는 초보적인 홍채가 전방 챔버 각도로 회전 한 직접적인 결과입니다. 선천성 백내장,시신경 및 시신경 저형성 증,양측 발현,각막 내피 변화 부족 및 선천적 성질은 애니 리디 아와 얼음 증후군을 구별합니다.
관리
변이체에 관계없이 얼음 증후군의 치료는 주로 안압 상승에 이차적 인 녹내장 시력 상실의 예방을 중심으로 이루어집니다. 또한 각막 부종 및 기타 각막 변화의 치료는 고품질의 시력을 유지하는 데 중요합니다. 안구 고혈압과 각막 보상 부전은 모두 의학적 및 외과 적 치료 접근법으로 해결할 수 있습니다.
의학 요법
국소 약물은 얼음 증후군 환경에서 2 차 폐쇄 각 녹내장으로 인한 안압 상승 환자를위한 첫 번째 라인 요법입니다. 보다 구체적으로,수성 억제제(예:국소 베타 차단제,알파 작용제 및 탄산 탈수 효소 억제제)는 일반적으로 눈의 수성 배수 부위(예:유사체)를 표적으로하는 약물보다는 사용됩니다. 포도막 유출을 촉진하여 안압을 감소시키는 프로스타글란딘 유사체의 역할은 불분명합니다.
얼음 증후군 환자의 각막 부종은 안압 상승에 의해 악화 될 수 있으며,이러한 각막 변화는 국소 수성 억제제에 의한 안압 감소에도 도움이 될 수 있습니다. 또한,국소 고장 성 식염수 용액 및 겔은 각막을 탈수시킴으로써 각막 부종을 개선하는데 사용될 수있다.
외과적 치료
안압 조절에 의학적 치료가 실패한 경우,여과 절차를 통한 외과적 치료가 필요할 수 있다. 항 섬유화 제를 사용한 섬유주 절제술(미토 마이신 또는 5-플루오로 우라실)또는 녹내장 배수 장치(수성 션트)는 얼음 증후군 환자의 안압 조절에 효과적인 것으로 밝혀졌습니다. 그러나 비정상적인 각막 내피 세포가 진행되면서 누공이 막힐 수 있기 때문에 장기적인 성공을 유지하는 것은 어려울 수 있습니다. 녹내장 배액 임플란트(1 년에 71%,3 년에 71%,5 년에 53%생존)와 항 섬유화 제를 사용한 섬유주 절제술(1 년에 73%생존,3 년에 44%,5 년에 29%)에서 장기 수술 결과가 약간 더 나은 것으로보고되었습니다. 절차에 관계 없이,이 환자는 전형적으로 안정되어 있는 안압 통제를 유지하기 위하여 다수 수술을 필요로 한다는 것을 주의되었습니다.섬유주 절제술 또는 녹내장 배수 장치로 외과 적 성공을 얻지 못하면 섬 모체 파괴 절차로 환자를 치료해야 할 수도 있습니다. 일반적으로 이것은 다이오드 레이저 사이클로 광 응고술(다이오드),그리고 난치성 녹내장의 경우를 위해 예약되어 있습니다.
각막 보상 부전은 의료 관리가 실패 할 때 수술로 유사하게 치료할 수 있습니다. 각막 내피 세포를 대체하고 각막 기능을 개선하기 위해 관통 각막 성형술 또는 내피 각막 성형술을 시행 할 수 있습니다. 때때로 필터링 및 각막 이식 절차가 모두 필요합니다. 안압 병용 제어는 각막 이식 선명도의 유지에 매우 중요합니다.
합병증
녹내장 성 시신경 병증
얼음 증후군은 치료하지 않고 방치하면 광범위한 시력 손실을 동반 한 진행성 녹내장 성 시신경 병증을 유발할 수 있습니다. 녹내장은 얼음 증후군 환자의 약 50%에서 발생하며 진행성 홍채 위축 및 코간리스 증후군에서 더 심한 경향이 있습니다. 녹내장은 기능 장애 각막 내피 세포의 이동으로 인한 섬유주 메쉬 워크 방해의 결과입니다. 이 막의 수축 후 각도 내에서 높은 우선권이 발생할 수 있으므로 이차적 인 폐쇄 각 녹내장의 진단이 고니 오 스코피로 간단 해집니다. 그러나 내피 세포막이 명백한 유착 형성을 일으키지 않고 진행될 수 있기 때문에’기능적’각 폐쇄(개방 각 녹내장과 혼동 될 수 있음)가 존재할 수 있습니다.
각막 부종 및 보상 부전
각막 보상 부전 및 부종으로 인한 각막 내피 세포 기능 장애에 이차적 인 시력 저하가 얼음 증후군 환자에서 흔합니다. 가벼운 경우는 국소 고혈압 식염수 방울과 연고로 관리 할 수 있습니다. 각막 이식 수술(관통 각막 성형술)또는 데스 메트 스트리핑 내피 각막 성형술(다색 또는 다색))이 필요할 수 있습니다. 이 합병증은 챈들러 증후군에서 더 심오한 것으로 밝혀졌습니다.
홍채 변화(위축,코렉토피아,폴리코리아,외음부 포도막)
홍채로 진행된 각막 내피 세포의 수축은 이러한 퇴행성 변화를 초래할 수 있습니다. 시각적 잠재력이 좋은 환자는 이러한 홍채 변화로 인해 시각적 왜곡과 눈부심이 발생할 수 있습니다. 이 합병증은 필수 홍채 위축/진행성 홍채 위축에서 가장 두드러집니다.
실패한 녹내장 수술
누공의 내피 화 진행에 이차적 인 섬유주 절제술로 후기 실패가보고되었다. 어떤 경우에는 누공을 다시 열기위한 레이저 시술로 치료할 수 있습니다.
예후
얼음 증후군 환자의 예후는 위의 합병증이 발생하는지 여부에 달려 있습니다. 이것은 질병 과정 내의 진단의 타이밍,및 처리의 성공 또는 실패에 의지하고 있습니다. 많은 환자들이 미묘한 질병을 앓고 있으며 안압 조절(국소 및 수술 모두)을 잘 수행합니다. 그러나 진행된 녹내장 및/또는 각막 부종으로 인한 광범위한 시력 상실로 고통받는 공격적인 질환이있는 드문 환자가 있습니다. 녹내장은 진행성 홍채 위축과 코간리스 증후군에서 더 심한 경향이 있습니다. 안압 조절을 위해 외과 적 개입이 필요한 경우 예후가 더 잘 보호되는 경향이 있습니다.
Additional Resources
- Axenfeld-Rieger Syndrome
- Trabeculectomy
- Glaucoma Drainage Devices
- Penetrating Keratoplasty (PKP)
- Endothelial Keratoplasty
- Primary vs. Secondary Angle Closrure Glaucoma
- Boyd K, DeAngelis KD. Iridocorneal Endothelial Syndrome . American Academy of Ophthalmology. EyeSmart® Eye health. https://www.aao.org/eye-health/diseases/iridocorneal-endothelial-syndrome-5. Accessed March 13, 2019.
감사의 글
모든 이미지는 박사 도널드 에이 브람스 박사 그레고리 올덤과 함께 볼티모어의 시나이 병원에서 크리거 아이 연구소(케이)의 의례입니다.
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