폐포 기형

토론

배설강이라는 용어는 일반적으로 요도의 예상 부위에서 전방 회음부에 고전적으로 위치한 단일 회음부 오리피스가있는 단일 채널을 설명하기 위해 예약되어 있습니다.4 우리는 용어 폐포 기형을 사용 하 여 비정상적인 연결의 스펙트럼을 포괄 하기 때문에,비록 수술 의미 다,그들은 비슷한 태아 이미징 기능. 특수형의 감별법은 태아기 화상 진찰에 어렵 그러나 쉽게 회음부의 시력 검사를 가진 출생시 행해집니다. 태아 영상 연구 결과의 인식 실질적으로 영향을 미칠 수 있습니다 태아 및 즉각적인 신생아 치료,그로 인하여 결과 개선.2,3

일반적으로 4~5 주 배아에 존재하는 배설강은 꼬리 장,비뇨기 및 생식기의 공통 챔버입니다. 이 구조는 비뇨 생식기 부비동을 전방 및 항문 직장 후방으로 발생시킵니다. 요 직장 막은 비뇨 생식기 부비동 과 항문 직장 의 두개골 측면에서 배설강.5 별도의 전방 비뇨 생식기 부비동 및 후방 항문 직장은 요 직장 막과 접촉하면 폐포 막의 용해를 통해 회음부를 통해 열립니다. 비뇨 생식기 공동은 그 때 질 및 처녀막으로 통합된 부분을 가진 오줌 방광 그리고 요도가 됩니다.6 관찰 된 변칙의 스펙트럼은 발달 체포의 타이밍에서 비롯된 결과입니다. 체포 원인은 알려져 있지 않다.; 그러나 최근의 증거는 기형 유발 또는 유전 적 원인보다는 호모 박스 및 음파 고슴도치 신호를 암시합니다.7 비뇨 생식기 부비동 기형과 여성 태아의 선천성 부신 과형성과 관련이없는 남성화의 연관성에 의해 입증 된 바와 같이 강력한 호르몬 영향이 있습니다.8 자궁 및 질 복제의 일반적인 관찰은 배설강 또는 비뇨 생식기 부비동의 기형이 자궁 내막 덕트 융합을 방해한다는 추측을 유도했습니다.9 지속적인 비뇨 생식기 부비동 및 배설강은 거의 독점적으로 여성 태아에서 발견됩니다; 그러나,폐포 이형성 순서는 남성 태아에서 보고되었습니다.7

문헌의 용어는 혼란 스럽다;그것은 관찰 된 해부학의 범위와 기형의 제안 된 메커니즘을 반영한다. 예를 들어,부분 요 직장 중격 기형 서열은 배설강과 동의어입니다.외과 문학에서 기술된 8 개의 특수형은 외과 접근 뿐만 아니라 해부 연결에 근거를 두고 항문 직장 기형의 우산의 밑에 수시로 분류됩니다. 문학 및 가능한 해부학 연결의 광범위 한 배열에 사용 되는 용어의 무리는 유용 하 고 간단한 분류 시스템을 개발 하기 어려운. 그림 7 회음 구멍의 수에 따라 접근을 보여 줍니다 및 소아 외과 문학에서 일반적인 용어를 사용 하 여 해부학 연결의 프레임 워크를 제공 합니다. 폐포 이형성증은 요도,질 또는 항문에 연결되지 않고 부드럽고 손상되지 않은 회음부와 결석하거나 모호한 생식기가 특징 인 가장 심각한 기형입니다.10,11

수술 문헌에 설명 된 해부학 적 연결의 광범위 한 범위에도 불구 하 고 태아 이미징 기능 낭 성 골반 질량 유체 유체 수준 매우 일치 합니다. 유체 파편 수준의 중앙 낭성 골반 덩어리는 모든 경우에 태아 초음파 검사에서 볼 수있었습니다(그림 1-6). 1 건(그림 3)을 제외한 모든 경우에서 낭성 덩어리가 중격되어 중복 된 질의 수질 결막을 나타냅니다. 배설강은 질 및 오줌 및 위장 책자를 배수하는 마지막 일반적인 약실입니다; 따라서 소변과 태변은 가장 호환되는 구조 인 질에 축적되어 하이드로 코포스를 유발합니다. 공통 채널은 거의 항상 특허이지만 회음부를 만나는 각도와 관련된 가변 장애물이 있습니다.12 회음 출구 방해의 면전에서 소변 생산이 증가하는 때,인접한 구조에 대한 대량 효력을 일으키는 원인이 되고 일반적으로 수신증 귀착되는 질의 진보적인 확대가 있습니다. 연구 결과는 표준 두 번째 삼 분기 해부학 조사에서 미묘하거나 정상적 일 수 있기 때문에 시간이 지남에 따라 연구 결과의 진화가 도움이됩니다(그림 2).2,3

회음 출구 방해의 가변성은 하이드로 코포스가 배설강이있는 신생아의 30%에서 50%에만 존재하도록합니다.13,14 따라서 태아 사례의 절반 이상이 낭성 골반 질량을 갖지 않을 것이며,이들 환자에서 산전 진단은 훨씬 더 어렵지만 신장 및 요추 이상의 조합은 생식기 및 항문 딤플의 신중한 평가를 촉구해야합니다. 이 설정에서 항문 딤플이 없으면 폐포 기형에 대한 의심 지수가 높아야합니다.2,15

낭성 덩어리를 통해 전방에서 후방으로 흐르는 수직 선형 중격이 종종 있습니다. 질 중복은 더 드물게 비대칭 일 수 있습니다(그림 4 및 6). 작은 질은 출생 후 질경 검사에서 놓칠 수 있고 월경이 시작될 때 나중에 나타날 수 있기 때문에 비대칭 하이드로 콜로포스의 존재를보고하는 것이 중요합니다. 소아 사례의 약 60%와 하이드로 코포스가 산전 적으로 명백한 경우 최대 80%에서 20%의 경우 중복을 나타냅니다.14,16 자궁 및 질 중복은 부분적이거나 완전 할 수 있습니다.

우리는 태아 자기 공명 영상(자기 공명 영상;에 정상적인 긴장 태변 채워진 직장의 부재를 관찰 했다 그림 5 와 6)3 의 3 경우 태아 자기 공명 영상 했다. 태변은 초강력 티 1-가중치 구배-리콜 에코 시퀀스,그리고 태변으로 채워진 직장은 건강한 태아의 태아 자기 공명 영상에 쉽게 볼 수 있습니다. 시상 티 1-가중 그라디언트-리콜 에코 시퀀스는 직장의 위치와 회음부 및 기타 골반 구조에 대한 방향을 문서화하는 데 탁월합니다. 항문 직장과의 의사 소통이없는 지속적인 비뇨 생식기 부비동으로 알려진 온화한 변종에서 태변으로 채워진 직장은 이론적으로 정상적 일 수 있지만,이 변종의 경우는 없습니다. 진단은 여전히 유체 파편 수준의 방해 중복 질의 존재에 기초하여 이루어질 수있다.

비뇨기과 이상은 폐포 이상 환자의 약 90%에 존재합니다.17 양측 수두증이 가장 흔하며,이는 요관의 외측 폐쇄 또는 출구 폐쇄로 인한 역류로 인해 발생합니다. 다른 관련 비뇨 생식기 이상에는 다낭성 이형성 신장,골반 신장,말굽 신장 및 교차 융합 된 외음부가 포함됩니다. 우리의 6 개의 케이스의 5 에서 구상되었더라도,오줌 방광은 문학에 따라 출석하지 않을지도 모릅니다.18-20

장은 구경이 정상이거나 원위 폐쇄로 인해 결장 확장이있을 수 있습니다. 장 천공이없는 태변 복막염은 폐포 기형 20,21 과 관련이 있으며 복막 석회화로 초음파 검사로 볼 수 있습니다. 소변과 섞인 태변은 나팔관을 통해 복막 구멍으로 역류합니다 생각됩니다. 나팔관을 통해서 소변의 감압은 또한 복수의 원인이고 생각됩니다.나팔관의 19,20 화학 자극은 계속되는 진보적인 질 팽창을 가진 방해 귀착될 수 있습니다.20 항문이 이소성 또는 무공격 인 경우 정상적인 항문 딤플을 표시 할 수 없습니다.

양수 과소증은 요로 출구 폐쇄의 중증도에 따라 나타날 수 있습니다. 완전한 폐색 이상증은 완전한 요로 폐쇄로 인한 심각한 양수 과소증과 관련이 있습니다.22 명의 영향을받은 태아도 폐 저형성이 있습니다.11,22

다른 발견에는 모호한 생식기,2 혈관 코드,척추 이상 및 닿는 코드가 포함됩니다. 천골은 형성 불량이거나 원위 세그먼트가 누락 될 수 있습니다(그림 3). 척추 이상은 반척추를 포함합니다.2,17

잠재적 인 함정은 폐쇄 된 방광에 대한 하이드로 콜로포스를 착각하는 것입니다. 폐포 기형은 남성 태아보다 여성에서 훨씬 더 흔합니다. 모호한 생식기 또는 여성 성별의 식별을 방해하는 요인(예:양수 과소증,늦은 제시 및 모성 습관)의 존재는 방광 출구 폐쇄(그림 4)의 잘못된 진단으로 이어질 수 있으며,이는 남성 태아에서만 독점적으로 보이는 상태 인 후 요도 판막으로 인한 것입니다. 섹스를 결정할 수없는 경우 유체 파편 수준에 대한 신중한 평가가 중요합니다. 유체 파편 수준은 소변이 태변 유무에 관계없이 질 분비물과 혼합 될 때 폐포 기형에서와 같이 두 물질의 혼합으로 만 발생합니다. 후방 요도 판막(소변으로 만 팽창 된 방광)과 격리 된 하이드로 콜포(질 분비물 만)에는 유체 파편 수준이 없습니다. 후방 요도 판막과 폐포 기형이있는 태아는 종종 양측 성 수두증 및 수두증(우리의 6 건 중 5 건은 중등도에서 중증의 수두증 및 수두증)을 가지고 있지만,우리의 경우 1 건을 제외한 모든 경우에서 정상적인 방광을 골반 낭성 덩어리 앞쪽에서 볼 수 있습니다. 질 중복은 폐포 기형에서 흔합니다; 방해는 막힌 오줌 방광이 단안면 이더라도 반면,격막화한 낭성 질량 귀착됩니다.

태아의 낭성 골반 덩어리에 대한 다른 잠재적 인 진단으로는 폐색 된 골반 신장,난소 낭종,거대 낭종 마이크로 콜론 저 근성 증후군,림프관종,장 중복 낭종 및 장간막 낭종이 있습니다. 폐포 기형의 막힌 질은 원추형이며 회음부까지 확장되며 유체-유체 수준을 포함하며 질 중복이있을 때 골반”낭종”이 중격에 나타납니다. 유체-유체 수준은 정맥 림프 기형의 설정에 존재할 수 있지만,이들은 종종 다원적이며 정상적인 구조 사이에서 암시됩니다. 출혈성 낭종은 단순한 유체-유체 수준보다는 내부 에코가 혼합되어 있으며 종종 골반 밖으로 복부로 이동하기에 충분히 크며 중간 선에서 벗어납니다. 폐포 기형의 주요 이미징 기능과 다른 진단 고려 사항과의 차별화 기능은 표 2 에 요약되어 있습니다.

폐포 기형의 결과는 기형의 심각성과 관련이 있습니다. 지속적인 비뇨 생식기 공동은 생존의 사례 보고가 있더라도 완전한 폐포 이형성증이 폐 형성 부전 및 신부전 훨씬 가혹하고 수시로 치명적인 때문이 반면,스펙트럼의 더 온화한 끝에 있습니다.22,23 초기 관리는 질 천공 및 패혈증의 위험을 줄이고 진행중인 요로 폐쇄를 예방하기 위해 존재하는 경우 하이드로 콜포스를 감압하는 것을 목표로해야합니다. 산전 하이드로 코포스의 인식은 출생시 신속한 치료를 촉진 할 수 있습니다.14

기능적 결과를 예측하는 가장 중요한 두 가지 요소는 항문의 위치와 배설강의 길이입니다. 후방 배설강 또는 비뇨 생식기 부비동 기형의 경우 정상적으로 위치하는 항문의 존재는 일반적으로 손상되지 않은 펙틴 라인과 좋은 수술 결과를 가져 오는 신경 분포를 나타냅니다.11,16 공통 채널보다 큰 경우 긴 것으로 간주됩니다 3 보다 작은 경우 센티미터 짧은 3 센티미터. 3 센티미터보다 큰 긴 클라 카는 일반적으로 짧은 클라 카에 비해 낮은 자제 비율로 복구하는 것이 더 복잡하며,요실금은 28%대 74%,자발적인 배변은 36%대 66%에 불과합니다.3 센티미터 미만의 11 개의 짧은 클라 카는 일반적으로 대부분의 소아 병원에서 치료할 수있는 반면,긴 클라 카는이 복잡한 기형을 치료 한 경험이있는 외과 의사에 의해 전문 센터에서 더 잘 관리됩니다.11

태아 자기 공명 영상은 진단이 불분명하거나 추가 변칙이 늦게 때문에 충분하게 평가될 수 없는 경우에 있는 강력한 자원입니다 프리젠 테이션,모성 습관 또는 양수 과소증. 주요 기능에는 결석된 직장,질 중복이 있거나없는 수질 결석증,정상 또는 전방으로 압축 된 방광,요추 이상 및 신장 이상이 포함되며,이 모든 것은 위에서 언급 한 초음파 검사의 제한없이 숙련 된 산과 적 자기 공명 영상기로 쉽게 식별해야합니다. 폐포 기형의 정확한 산전 진단은 소아 외과 의사에게 적절한 의뢰 할 수 있습니다; 태아 자기 공명 영상은 태아가 태반 지원으로 안정적이며,더 진정이 필요하지 않습니다 장점과 수술 전 계획에 대한 정보를 제공합니다.

결론적으로,수질 결석이 존재하는 경우 폐포 기형의 정확한 산전 진단이 가능합니다. 유체 파편 수준으로 회음부에 유입되는 원추형,중격 형,후낭 낭종의 존재는 우리의 경험에서 사실상 진단 적입니다. 격리 된 하이드로 콜포 또는 팽창 된 방광은 유체 파편 수준을 나타내지 않습니다. 관련 이상 현상에 대한 신중한 검색이 필수적입니다. 우리는 더 나은 진단 불분명 경우 항문에 특히 주의와 함께 해부학을 평가 하기 위해 이러한 경우의 검토에 태아 자기 공명 영상 옹호. 50%이상의 경우 수질 결석이 없으며 요추부,비뇨 생식기 및 장 이상이 조합 될 때 폐포 기형의 가능성이 높아져야한다는 것을 명심하십시오. 산전 진단은 적절한 후속 조치,준비 및 추천을 촉진하여 결과를 개선 할 수 있으며 즉각적인 신생아 치료를 안내 할 수 있습니다.