2020 년 9 월 21 일 월요일
몇 달에 한 번씩 새로운 돌파구가 발생하는 유전체학 분야에서도 완전히 서열화 된 최초의 인간 상 염색체의 완성은 중대한 성과입니다. 매우 정확한,간격,아니 잘못 조인-그냥 염색체 8 모든 영광. 그것은 놀라운 위업 그리고 우리는 파비오 하이파이 읽기가 그것을 달성하는 데 도움이 중추적 인 역할을 영광.
염색체 8 의 전체 중심체 시퀀스는 위성 반복 및 기타 풍부한 게놈 반복의 다양성을 보여 주며,이제 끝에서 끝까지 거의 완벽한 기본 수준의 해상도를 제공합니다. 2015 년 11 월 15 일 (2020)
이 작품은 최근 바이오시브에 게시된 선임 저자 글레니스 로그스던(@글레니스 _로그슨),선임 작가 에반 아이클러,그리고 텔로미어-투-텔로미어 컨소시엄의 협력자들로부터 미리 인쇄된 것입니다. 그것은 서열과 최초의 진정으로 완전한 인간 게놈을 조립하는 광범위한 티티 이니셔티브의 일부이며 완전히 서열화 된 엑스 염색체의 이전 릴리스를 따릅니다.
“20 년 전 인간 게놈의 시퀀싱 발표 이후,인간의 염색체는 중심체,분절 복제 및 염색체의 중심 짧은 팔 내에 위치한 매우 동일한 반복의 넓은 영역으로 인해 미완성 상태로 남아 있습니다.”라고 저자는 지적합니다. “긴 읽기 시퀀싱 기술 및 관련 알고리즘의 출현은 이제 처음으로 이러한 영역을 체계적으로 조립할 수있게되었습니다.”
8 번 염색체는 관리 가능한 중심체(이전에는 1.5 메가 바이트에서 2.2 메가 바이트로 추정 됨)로 인해 첫 번째 상 염색체에 매력적인 표적을 만들었다. 그러나 염색체는 또한”인간 게놈에서 가장 구조적으로 역동적 인 영역 중 하나 인 2011 년 8 분기 23.1 에 위치한 디펜 신 유전자 클러스터와 8 분기 21 에 위치한 네오 센트로 미어가 본거지이다.2 는 지난 20 년 동안 크게 해결되지 않았다”고 과학자들은 썼다. 이 지역의 구조적 변이와 타고 난 면역에 중요 한 역할을 담당 하 고 있습니다 인간의 질병에 연루 된 오래.
인간 참조 게놈에서 이전에 다루기 어려웠던 다섯 가지 격차를 모두 다루는 새로운 어셈블리는 정확한 긴 읽기를 포함하여 여러 데이터 세트를 사용하는 영리한 방법으로 제작되었습니다.”옥스포드 나노 기공을 기반으로 한 스캐 폴딩 단계가 읽은 후,파비오 하이파이 읽기로 조립 된 콘티그는 기본 쌍 해상도를 제공하기 위해 교환되었습니다. “우리는 원시 온트 시퀀스를 여러 개의 일치 파비오 하이파이 콘티그로 대체하여 시퀀스 스캐 폴드의 기본 쌍 정확도를 향상 시켰습니다.”
전체 크로노스 8 시퀀스는 146 메가바이트에서 클럭되며,3 메가바이트 이상의 크로노스 38 에서 누락된 것을 포함한다. 로그 스던 등. “결과는 추정 된 염기 쌍 정확도가 99.99%를 초과하는 전체 염색체 어셈블리입니다.”
과학자들은 또한 태클이 퍼스 니케티-디펜 신 유전자 클러스터,”우리는 하나의 7.06 메가 픽셀 궤적으로 해결—현재 인간 참조 게놈의 4.56 메가 픽셀 영역보다 실질적으로 더 큰,”그들은주의. 거의 모든 시퀀스 데이터(정확히 말하면 99.9934%)는 하이파이 읽기에서 나왔습니다. 전체 센트로 미어 한편,2.08 메가바이트를 차지했다.
이 아름다운 어셈블리를 손에 들고 티투티 팀은 스핀을 위해 그것을 꺼냈다. 첫째,그들은 광학 매핑과 같은 직교 도구의 호스트를 검증. 다음으로,그들은 침팬지,원숭이 및 오랑우탄에서 염색체 8 직교에 대한 고음질 데이터를 생성하여 서열 데이터를 비교하고 인간 상 염색체의 진화 역사를 재구성합니다. “비교 및 계통 발생 학적 분석은 고차원-인공위성 구조가 위대한 원숭이 조상에서 특별히 진화했으며 중심체 영역은 계층화 된 대칭으로 진화했다는 것을 보여줍니다.”라고 팀은 씁니다. “우리는 중심체 위성의 돌연변이 속도가 적어도 2 가속화된다고 추정한다.2-배,이 가속은 측면 시퀀스로 고차 제 2 차 위성-위성을 넘어 확장됩니다.”
마지막으로,연구자들은 이소 서열 방법으로 생성 된 전체 길이 성적 증명서의 분석을 수행 하였다. 그 과정은”61 개의 단백질 코딩 및 33 개의 비 코딩 궤적 이 완성 된 염색체 8 시퀀스에 더 잘 매핑됩니다. 이 새로운 유전자 중 12 개는 그 까다로운 유전자에서 발견되었습니다.
12 개의 새로운 유전자를 염색체 8 의 영역에 추가했습니다. 2015 년 11 월 15 일 (2020)
유전체학 커뮤니티에서 우리 중 많은 사람들을 위해,이 논문은 단일 인간 염색체의 서열보다 훨씬 더 많은 것을 나타냅니다. 그것은 과학이 지금 무엇을 성취 할 수 있는지에 대한 진술이며,그것이 앞으로 몇 년 동안 우리를 어디로 이끌 수 있는지에 대한 진술입니다. 저자가 요약 한 바와 같이: “이제 이와 같은 복잡한 영역을 시퀀싱하고 조립할 수 있으므로 이러한 분석을 다른 중심체,여러 개체 및 추가 종으로 확장하여 유전 적 변이와 진화에 대한 완전한 영향을 이해하는 것이 중요 할 것입니다.”
9 월 22/23 일 티투티 컨소시엄과 휴먼 판게놈 레퍼런스 컨소시엄이 공동 주최하는 무료 온라인 컨퍼런스에서 로그스던의 자세한 내용을 직접 들을 수 있습니다. 스피커는 염색체에 대한 새로운 통찰력을 제공 할 것입니다 8 완전한 인간 게놈 어셈블리를 향한 더 티티 진행 상황에 대한 보고서. 같은 경우에,인간 게놈은 수백 개의 인간 게놈을 고품질로 시퀀싱하기 위해 상호 보완적인 노력을 기울일 것입니다. 2015 년 11 월 23 일(토),2015 년 12 월 23 일(일),2015 년 12 월 23 일(일),2015 년 12 월 23 일(일),2015 년 12 월 23 일(일),2015 년 12 월 23 일(일),2015 년 12 월 23 일(일),2015 년 12 월 23 일(일),2015 년 12 월 23 일(일),2015 년 12 월 23 일(일),2015 년 12 월 23 일(일),2015 년 12 월 23 일(일),2015 년 12 월 23 일(일),2015 년 그리고 더 많은 것을 할 수 있습니다. 우리는 그것을 위해 우리의 컴퓨터에 붙어 있습니다 그리고 우리는 당신이뿐만 아니라 가입 할 수있는 기회를 가질 수 있기를 바랍니다!