인간 암의 크로 모 트립 시스

하버드 의과대학과 엠블에비의 연구자들은 새로 발견된 돌연변이 현상 크로모트립시스의 암 유형에서 가장 큰 분석을 수행하였다. 이 연구는 2600 종양에 걸쳐 38 다른 유형의 암에서에서 전체 게놈 시퀀싱(세계 대전)데이터를 포함 하는 날짜,그것의 종류의 가장 큰.

Chromothripsis

Chromothripsis,또는’염색체 산산조각’,은 mutational 프로세스에있는 넓이의 염색체를 받아 대규모 개인정보취급방침에 하나의 치명적인 이벤트입니다. 염색체 영역 작은 조각으로 조각,재 배열,그리고 다시 가입,새로운 게놈 구성으로 이어지는.

이러한 변화가 어떻게 암 게놈의 진화를 유도하는지,그리고 그 생성에 어떤 분자 메커니즘이 관여하는지 완전히 이해하는 것은 암 게놈의 진화를 이해하는 데 중요한 단계입니다.

이 연구는 1300 명 이상의 과학자들의 국제 협력과 관련된 세계적인 노력 인 전체 게놈의 범 암 분석 프로젝트의 일환으로 자연 유전학에 발표되었습니다. 이 연구에서 연구자들은 크로 모 트립 시스 사건이 이전에 생각했던 것보다 많은 유형의 암에서 훨씬 더 흔하다는 것을 보여주었습니다. 그들은 또한 종양 유전자 증폭(암을 유발할 수있는 유전자의 사본 수 증가)과 종양 억제 인자(세포 성장과 분열을 조절하는 유전자)의 손실을 포함하여 암 게놈의 일반적인 특징에 크로 모 트립 시스를 직접 연결할 수 있습니다.”우리는 30 개 이상의 암 유형에 걸친 2600 개 이상의 종양 데이터를 통합했습니다.” “이로부터 우리는 크로 모 트립 시스 사건과 다른 유형의 복잡한 게놈 재배치가 인간 암 전체에 만연하며 일부 암 유형에서 종양의 50%이상의 빈도가 있음을 발견했습니다.”

연구자들에게 암 게놈의 크로모 트립 시스 사건에 대한 향상된 시각을 제공했습니다. 암 및 선천성 질환에서 크로 모 트립 시스의 역할을 조사한 이전의 연구는 종종 저해상도 어레이 기반 기술을 사용했습니다. 여기에서 연구자들은 크로 모 트립 시스 사건이 이전에 추정 된 것보다 암에서 훨씬 더 널리 퍼져 있음을 보여줄 수있었습니다. 그들은 또한 암 유형에 걸쳐 대규모 게놈 변경의 패턴을 특성화 하 고 그들의 발생에 관련 된 유전자 복구 메커니즘을 공부 했다.

“이 연구는 아직 대규모 전체 게놈 시퀀싱의 힘의 또 다른 데모입니다,”피터 박 말한다,하버드 의과 대학에서 생물 의학 정보학 교수 및 논문의 수석 저자. “그것은 우리가 암 게놈에서 게놈 산산조각의 어리둥절 복잡성을 조사하고 수백 가지 경우에 걸쳐 공통적 인 특징을 특성화 할 수있었습니다.”이 프로젝트에서 발견 된 발견은 암이 어떻게 발생하고 진화하는지,그리고 인간 종양의 유전자의 변화 패턴을 더 잘 이해할 수있게 해줍니다.” “이러한 변화 중 일부는 강력한 임상 적 의미를 가지며 향후 몇 년 동안 치료 개발을위한 새로운 길을 열 수 있습니다.”

연구진은 크로 모 트립 시스가 종양 게놈을 형성하여 종양 억제 유전자의 손실과 암 진행을 유도하는 종양 유전자의 증폭을 초래한다는 것을 보여줍니다. 크로 모 트립 시스는 암 환자의 예후가 좋지 않은 것과 관련이 있지만,이와 같은 지속적인 연구는 크로 모 트립 시스와 다른 대규모 게놈 변화의 영향과 향후 암 진단에 어떻게 사용될 수 있는지 이해하는 데 도움이됩니다.

범-암 프로젝트

전체 게놈의 범-암 분석 프로젝트는 37 개국에서 1300 명 이상의 과학자와 임상의를 포함하는 협력이다. 그것은 1 차적인 암 게놈의 거대한 자원을 창조하는 38 의 다른 종양 유형의 2600 게놈의 분석을 포함했다. 이것은 암 발달,원인,진행 및 분류의 여러 측면을 연구하는 16 개의 실무 그룹의 출발점이었습니다.