완전한 원발성 소뇌 무형의 새로운 사례:살아있는 환자의 임상 및 영상 소견

경,

우리는 이전에 출판 된 기사를 큰 관심을 가지고 읽었습니다 뇌 글릭 스타 인(1994)과 보이드(2010)소뇌 무형의 임상 증거와 검토를 설명합니다. 여기에서 우리는 우리가 소뇌 무생물을 가진 또 다른 환자라고 믿는 살아있는 환자의 새로운 사례를보고합니다. 소뇌 무생물은 소뇌의 완전한 부재를 암시하는 극히 드문 상태입니다. 이 질병의 병인 및 분자 기초는 알려지지 않았습니다. 모터와 비 모터 기능에 있는 적자를 피하게 필요한 소뇌 발달의 정도를 이해하게 그것을 도전 적이고 논쟁에게 하는 완전한 소뇌 무생물의 아주 몇몇 보고한 케이스가 있습니다. 또한,소 뇌 무 생 성 성인에서 신경 연구 결과의 자세한 설명은 거의 존재 하지 않는;대부분의 경우 부검 보고서에 따라 보고 됩니다. 환자는 가벼운 정신 장애 및 중간 운동 결핍을 나타냅니다. 전두엽 및 자기 공명 영상 스캔은 소뇌의 완전한 부재를 확인,어떤 소뇌 조직의 잔해를 밝혀 없습니다. 포괄적 인 문헌 검토는 차별 진단에 대한 새로운 의미를 보여줍니다. 24 세 여성 환자는 현기증과 20 년 이상 꾸준히 걸을 수 없다는 불평을 병원에 입원했으며,1 개월 동안 메스꺼움과 구토를 호소했다. 그녀는 딸과 결혼,그녀의 임신 및 배달 사건으로 설명되었다. 그녀의 부모는 신경 장애의 병력이 없었습니다. 그녀의 네 자매와 한 형제는 신경 학적으로 정상적인 것으로 묘사됩니다. 그녀의 어머니에 따르면,그녀는 도움을받지 못한 채로 서기 전에 4 살이었고,7 세가 될 때까지 지속적으로 불안정한 걸음 걸이로 도움을받지 못한 채 걷기 시작하지 않았다. 그녀는 결코 뛰거나 뛰어 내리지 않았습니다. 그녀의 연설은 6 세까지 이해할 수 없었고 학교에 들어 가지 않았습니다. 신경 학적 검사 결과 그녀는 협력하고 완전히 방향을 잡을 수 있음이 밝혀졌습니다. 언어 분석 테스트 그녀의 단어 이해 및 표현 그대로 남아 계시 하 고 그녀는 실어증의 흔적,하지만 소 뇌 구음 장애의 징후를 온건 하 게 가벼운 했다. 환자는 경시한 발음을 가진 온화한 음성 전율이 있고 그녀의 음성 질은 경미하게 가혹합니다. 롬 버그의 징후를 포함한 소뇌 운동 실조증,그리고 발 뒤꿈치-무릎-경골 손상의 증거가 있습니다. 환자는 손가락 대 코 검사를 시행 할 때 코에 도달하는 데 경증에서 중등도의 이상증을 경험했습니다. 내전-외전 교대 운동은 약간 불규칙하고 느려졌습니다. 그녀는 지원없이 불안정하게 걸을 수 있지만 걸음 걸이는 적당히 불안정합니다. 환자는 탠덤 보행과 적당히 감소 된 보행 속도의 증거가 있습니다. 초점 마비는 없습니다 그러나 근육 긴장은 온화하게 증가합니다. 감각 시스템의 평가에는 이상이 없었으며 손가락과 발가락의 기형이 관찰되지 않았으며 그녀의 완전한 혈구 수 및 소변 검사는 정상이었습니다.

환자는 후방 포사 밀도가 낮고 중추 신경계 분석 후 소뇌 조직이 없다(그림 1). 1). 인식 할 수있는 소뇌 구조가 없으며,두개골 자기 공명 영상(그림 1)에 의해 분석 될 때 뇌척수액에 의해 후방 포사가 채워졌다. 100000000000 중뇌,폰,및 수질 연골이있었습니다. 중뇌는 정상적인 측면을 가지고 있었고 실비안의 수로는 특허처럼 보였다. 폰스는 폰틴 굴지의 부피 감소로 인해 저형성 상태였습니다. 수질 연골을 약화시키고 뒷뇌 탈출증이 발견되지 않았습니다. 폰의 양쪽 측면에 존재하는 막 구조는 큰 낭종을 형성했으며,이는 정상 크기의 후방 포사의 대부분을 차지했습니다. 대뇌 피질의 고리,뇌량,대뇌 꽃자루 및 수로의 패턴과 마찬가지로 장막 부착과 직선 부비동은 정상이었습니다. 세 번째 뇌실 및 측면 뇌실의 모양과 상대 비율은 뇌수종없이 보존되었습니다. 자기 공명 혈관 조영술 또한 완전 한 소 뇌 무 생성과 일치 하는이 환자의 혈관 특성을 보여 주었다. 후방 하 소뇌 동맥,전방 하 소뇌 동맥 및 우수한 소뇌 동맥은 양측으로 결석하여 무 혈관 후방 포사를 나타냈다. 기저 동맥,후 대뇌 동맥 및 그 가지는 정상이었다(그림 1). 2). 소뇌의 원심성 및 구 심성 사지의 완전한 부족은 확산 장력 이미징 분석에 의해 진단되었습니다(그림 1). 3). 이 발견으로 환자는 완전한 1 차 소뇌 무생물로 진단 받았다.

요추 천자 및 뇌척수액 검사 결과 환자의 뇌척수액 압력은 210 밀리미터의 물이었고 뇌척수액의 화학은 정상이었다. 환자는 탈수함 치료와 비 외과 관리를 가진 현상의 뜻깊은 기복을 경험했습니다. 환자는 그녀의 4 년 속행에 현상의 일관된 증후 관리 그리고 기복을 유지했습니다.

소뇌 기능에 대한 연구는 빠르게 진화하고 있으며,소뇌의 역할과 필요성에 관한 많은 추가 질문을 불러 일으킨다(만토,2008). 전체 또는 소뇌 손상의 경우 정상적인 소뇌 기능이 가능합니까? 소뇌의 한 부분이 손상되면 다른 부분이 대신 할 수 있습니까? 특히 살아있는 성인에서 완전한 1 차 소뇌 무생물의 사례를 연구 할 수있는 기회는 이러한 질문에 대한 답을 제공 할 것입니다. 소뇌의 부재로 나타나는 드문 상태 인 1 차 소뇌 무생물은 콤벳츠(1831)에 의해 처음 설명되었습니다. 이 연구 이전에 8 건의 살아있는 사례 만보고되었습니다(요시다 및 나카무라,1982;세너 및 징킨스,1993;세너,1995;반 발굽 및 윌 밍크,1996;벨리 오글루 외. 1998;데니스 외. 2002;팀만 외., 2003). 1 차적인 소뇌 무생물의 임상 발표는 이른 나이에 소뇌 역기능 및 발달 지연의 정도에서 변화합니다. 종종 1 차 소뇌 무생물은 불완전하거나 저개발 소뇌에 의해 정의 된 상태 인 키아리 기형 4 형으로 진단됩니다(세네르 및 진킨스,1993). 1 차적인 소뇌 무생물은 높은 사망율의 결과로 가혹한 개발 항문 삽입과 연관됩니다;주제에 몇몇 보고는 간행되었습니다. 24 세 여성 우리 보고,가벼운 정신 지체 및 소 뇌 운동 실 조증,완전 한 기본 소 뇌 무생 성으로 진단 되었다. 이 환자는 소뇌의 원심성 및 구 심성 사지가 완전히 부족한 완전한 소뇌 무형성,비교적 정상 크기의 후방 포사,척수 공동 증 또는 뇌종양이없는 정상적인 뇌 및 척추를 나타냅니다. 이 경우는이 진단의 9 번째보고 된 사례입니다.

소뇌는 주로 운동뿐만 아니라 비 운동 기능을 담당하는 인간 뇌의 복잡한 영역입니다. 출생 후,소뇌는 몇 달 동안 계속 발달하여 발달 장애에 취약합니다(알칸,2009). 소뇌 발달의 세부 사항은 소뇌 잔해가 무생물 후에도 정상적인 기능에 기여하는지 여부에 대한 단서를 제공 할 수 있습니다. 소뇌는 중뇌의 꼬리-가장 많은 부분과 뒷뇌의 가장 많은 부분,그리고 뒷뇌의 꼬리 부분에서 수질에서 발생합니다. 중뇌는 중뇌와 뇌파와 뒷뇌의 주뇌 세그먼트와 구별됩니다. 뇌간 크기의 감소를 동반 한 소뇌 무생물은 소뇌 방사선의 심각한 손실의 결과 일 가능성이 높습니다. 2007;알칸,2009). 대뇌와 결절 엽은 소뇌가 발달하는 동안 가장 오래된 부분이므로 일반적으로 관찰되는 소뇌 잔해는 일반적으로 응집체,전방 사각형 엽 또는 베르미스이며,소뇌 무형성 환자에서 일부 남아있는 소뇌 기능을 제공 할 수 있습니다(세네르 및 진킨스,1993).

완전한 원발성 소뇌 무형성을 가진 대부분의 개인은 중증 정신 장애,간질,뇌수종 및 중추 신경계의 다른 심한 병변이있는 영아 또는 어린이입니다. 더욱 드문 경우에 성인 명백한 완전 한 기본 소 뇌 무생물 발견 되었습니다 하지만 살아있는 성인에서 이러한 연구 결과의 상세한 신경 학적 설명 부족. 완전한 1 차 소뇌 무형성 진단은 일반적으로 부검에 의해 발생합니다. 소뇌 결핍은 배아 발생 초기에 발생하며 나머지 뇌 조직과의 발달 소성 및 기능적 보상은 현저합니다. 우리의 경우,소뇌의 완전한 부재는 경증에서 중등도의 운동 결핍,구음 장애 및 운동 실조증 만 분명히 존재하지만 소뇌가 완전히 부재 한 경우 예상보다 적었습니다. 이 놀라운 현상은 생애 초기에 발생하는 뇌외 운동 시스템 가소성,특히 소뇌 손실의 개념을 뒷받침합니다. 이 일련의 9 개의 살아있는 사례(표 1)에서 3 명의 환자는 남성,6 명의 여성이었습니다. 다른 사람은 유전 질환의 가족력이 없 그들의 형제자매가 신경학상으로 정상으로 보고되었더라도 반면 1 명의 환자는 혈족의 주의되었습니다. 모든 환자는 사건없는 임신과 출산 및 혈구 수와 관련이 있었고 화학 및 혈청 검사는 정상이었습니다. 오직 한 명의 환자(세네르와 징킨스,1993)만이 신경 학적 검사에서 완전히 정상이었습니다(3 개의 정신 발달 정상). 다른 8 명의 환자는 모두 모터,언어에서 정신 발달에 이르기까지 소뇌 증상을 보였다. 소뇌의 완전한 무생물의 한 환자의 진단은 후부 포사를 여는 수술에 의해 증언되었습니다. 9 명의 살아있는 환자에서,완전하거나 거의 완전한 소뇌 무형성을 갖는 8 명의 환자는 운동 기능 장애 및 발달 장애가 특징이었다. 우리는 소뇌가 기능적 보상 현상이있는 경우에도 정상적인 운동,언어 기능 및 정신 발달에 필요하다고 결론 지었다. 기능 자기 공명 영상을 사용 하 여 미래의 연구 일부 기능 활동 소 소 뇌 무기에 또는 완전 한 소 뇌 무기에 피 질에서 작은 소 뇌 잔해에 남아 있는지 대답 도움이 될 수 있습니다. 이 시리즈의 가족사에서 우리는 또한 1 차 소뇌 무생물이 유전 된 질병이 아니며 이질적인 상태 일 가능성이 높다는 것을 추론 할 수 있습니다. 이 질환은 수술 후보가 아니며 이종 병증 치료는 좋은 결과를 제공 할 것입니다.

발생 학적으로,인간 소뇌는 마름모꼴의 등쪽 영역에서 세포 증식으로 발전합니다. 총 소뇌 이상은 대뇌 피질 층,혈관,소뇌와 함께 전뇌의 오름차순 및 내림차순 근막 등을 포함하여 후방 포사의 많은 기형과 관련 될 수 있습니다. 소 뇌 기형에 의해 유도 된 혈관 변화 잘 특성화 되지 않습니다 및 몇 가지 데이터를 사용할 수 있습니다 혈관 시스템에 완전 한 기본 소 뇌 무생물의 효과 주소. 파스 쿠알-카스트로 비에 호(1978)는 다양한 유형의 소뇌 결손에서 동맥 변화에 대한 그의 연구를보고했으며 후부 하 소뇌 동맥이 많은 경우에 저형성 또는 재생 불량성이라는 것을 발견했습니다. 버미스와 반구의 거의 완전한 무생물을 가진 극도로 심한 소뇌 기형의 경우,순환이 매우 열악하고 후방 포사 동맥이 매우 얇습니다. 이 경우,우리는 양측 후방 하 소뇌 동맥,전방 하 소뇌 동맥 및 우수한 소뇌 동맥을 포함한 모든 후방 순환 혈관이 완전히 손상되었음을 알 수 있습니다. 후부 포사의 혈관 변화의 심각도가 소뇌 저형성의 정도와 직접 관련이 있다는 결론은 합리적 일 수 있습니다. 적어도 우리의 경우는이 사실을 보여줍니다.

상,중,하 소뇌 꽃자루는 1.5 톤 자기장 강도에서 뇌간과 소뇌를 연결하는 식별 할 수있는 주요 백색 물질 책자입니다. 상 소뇌 꽃자루,치아 핵에서 유래,시상과 소뇌를 연결하는 주요 경로입니다. 중간 소뇌 꽃자루는 폰세 뇌관의 일부인 반면,소뇌와 관련된 구 심성 및 원심성 연결이있는 하 소뇌 꽃자루는 꼬리 수질에서 시작하여 폰을 가로 지르며 소뇌 피질로 가지를 보냅니다. 현재까지,거기에 저자 확산 긴장 이미징 연구 결과 기본 소 뇌 무기에 설명 하는 게시 된 보고서. 우리 자신의 연구 프로젝트에서 발표되지 않은 데이터는 폰틴 핵과 소뇌를 연결하는 비정상,구 심성 또는 원심성 섬유를 보여줍니다. 뇌교 형성 부전,자기 공명 영상의 폰틴 굴지의 볼륨 감소로 명시,이러한 섬유의 결핍에 기인. 그러나 방향 및 탈회 섬유는 소뇌 소뇌 생성에 보존되어 있습니까? 폰틴 핵에 투사하는 코르티코 폰틴 섬유는 대뇌 꽃자루를 통해 내려와 정상적인 모양의 대뇌 꽃자루를 만들었습니다.

소뇌에 영향을 미치는 선천성 상태는 드문 일이 아니며,가장 흔한 형태는 댄디 워커 기형과 키아리 기형입니다. 따라서 1 차 소뇌 무형성의 감별 진단에는이 두 가지 기형이 포함됩니다. 댄디 워커는 고전적인 트라이어드에 기초하여 쉽게 진단됩니다:(1)버미스의 완전 또는 부분 무생물;(2)제 4 심실의 낭성 확장;및(3)횡 부비동,천막륨과 토르 큘라의 상향 변위와 함께 확대 된 후방 포사. 또한 그것은 다음과 같은 다른 발달 이상을 동반 할 수 있습니다. 4 가지 유형으로 세분화된 키아리 기형은 소뇌가 척수로 돌출되어 뇌척수액 유출의 방해로 인해 많은 증상을 일으키는 뇌의 일반적인 기형입니다. 제 1 형,일반적으로 진단하기 어렵고 종종 성인기까지 명백하지,두개골의 바닥을 통해 돌출 강제 소뇌 편도선의 신장을 말한다. 제 2 형은 골수 수막 및 여러 뇌 이상과 관련된 구멍 매그넘을 통한 소뇌,뇌간 및 제 4 뇌실의 탈장을 포함합니다. 뇌수종 및 척수 공동 증이 흔하며 후부 포사는 종종 작습니다. 가장 심한 형태의 뒷뇌 탈출증인 제 3 형은 소뇌와 뇌간이 후뇌뇌로 탈출하는 경우를 포함합니다. 타입-4 는 문헌에서 보고된 몇몇 환자를 가진 매우 희소한 상태입니다. 소뇌 발달 상실,저형성 증 및 소뇌 크기 감소가 특징입니다. 그것은 드문 상 염색체 열성 질환으로 발생할 수 있습니다. 1985;매튜스 외., 1989). 치아리 기형 4 와 관련된 해부학 적 변화에 대한 이전의 설명을 고려할 때,그것이 실제로 1 차 소뇌 무생물을 대표한다는 것이 우리의 의견이자 결론입니다.