염색체 5 관련 질병

5 번 염색체는 1 억 9,400 만 개의 염기쌍으로 구성되어 있으며,844 개의 확인 된 유전자(우리 게놈의 모든 유전 물질의 6%)를 구성합니다. 가장 큰 인간 염색체 중 하나 임에도 불구하고 염색체 5 는 유전자 사이에 상당한 양의 비 코딩 유전자가 있기 때문에 가장 낮은 유전자 밀도 중 하나를 가지고 있습니다.

염색체 5 의 844 개 유전자 중 73 개 유전자의 돌연변이가 인간 질병에 연루되어있다. 수많은 질병은 염색체 5 와 관련있고 게다가 생각되고 그러나 특정 유전자에 아직 지도로 나타내지 않았습니다. 이 기사는 염색체 5 의 유전자 내에서 돌연변이로 인해 발생하는 일부 질병에 대해 설명합니다.

그래픽 압축기|

척추 근육 위축

척수 및 뇌간의 운동 뉴런이 퇴화되어 진행성 근육 약화 및 낭비를 유발하는 상 염색체 열성 유전 신경근 및 퇴행성 질환이다.

이 단백질은 이름에서 알 수 있듯이 운동 뉴런의 발달과 생존에 중요합니다. 상태의 심각도는 기능성에 따라 다릅니다. 이 비례 관계가 아니며 다른 요인이 심각도에 영향을 미칠 수 있지만,일부 단백질의 일부를 구성 할 수있다.

Cri du Chat syndrome

Cri du chat(‘고양이 울’)증후군으로도 알려져 있 5p-증후군이 발생하여 삭제의 짧은 팔에 염색체 5(5p). 가장 흔한 증상은’고양이 같은 외침’,고음의 목소리,심각한 초기 지적 장애,낮은 설정 등쪽으로 회전 귀와 눈에 띄는 눈 주름입니다.

5 피-삭제의 크기 지적 장애 및 발달 지연의 심각도 상관 관계. 이 유전자는 지적 장애와 관련이 있습니다. 이 궤적 내의 다른 유전자는 아직 완전히 특징 지어지지 않았습니다.

5 분기 증후군

5 분기 염색체의 긴 팔에 결실은 혈액 세포가 성숙하지 않고 정상적으로 발달하지 못하는 골수 장애,골수이 형성 증후군을 초래합니다. 5 분기 증후군 환자는 빈혈(적혈구 감소),혈소판 생성 이상(응고 장애)및 급성 골수성 백혈병의 위험 증가로 고통받습니다.

5 분기 증후군에서는 약 150 만 개의 염기쌍이 삭제되며 40 개의 유전자가 포함되어 있습니다. 중요한 것은,적혈구 세포 이상을 초래하고,혈소판 145 의 손실은 혈소판 기능 장애를 유발한다는 것이다.

5 분기 31.3 미세 감소 증후군

5 분기 31.3 미세 감소 증후군은 약한 근육 긴장,삼킴 및 호흡 곤란,언어 및 운동 능력의 심각한 발달을 특징으로하는 복잡한 장애입니다. 또한,이러한 좁은 이마,간격 눈,텐트 윗입술 오픈 입뿐만 아니라 얼굴 표정의 부족으로 별개의 구조적 특징이있다. 이들은 근육 긴장 약화(근력 저하)에 기인 할 수 있습니다. 또한 발작(간질)도 흔합니다.

이름에서 알 수 있듯이,이 상태는 염색체 5 의 긴 팔(큐)에 작은 결실로 인해 발생합니다(포인트 13.1 큐). 삭제 수천 유전자 염기쌍의 손실이 발생할 수 있습니다. 이 지역에는 3 가지 핵심 유전자가 있으며,가장 중요한 것은 푸라 유전자의 손실입니다. 푸라는 뉴런이 성장하고 분열 할뿐만 아니라 수초화(신경 보호)에 관여함으로써 뇌의 발달에 관여합니다.

5 번 염색체와 관련된 기타 조건:

• 암
  • 급성 골수성 백혈병-5 분기의 결실로 인한(5 분기와 유사)
  • 5
• 천식에 대한 감수성 증가-5 분기 31-33 에는 기관지 과반응을 유발하는 면역계 수준을 조절하는 것과 같은 면역에 관여하는 주요 유전자가 포함되어 있습니다.

추가 읽기

• 모든 염색체 5 함량
• 염색체 5 염색체 상태

인용