심실 빈맥을 동반 한 심장 섬유종:모반 기저 세포 암종 증후군

추상

소아 심장 종양은 드물고 종종 양성이며 약 0.03-0.32%의 발병률로 유전 적 상태와 관련 될 수 있습니다. 예를 들어,골린 증후군이라고도 알려진 모반 기저 세포 암종 증후군이있는 개인의 약 3%는 심장 섬유종을 가지고 있습니다. 또한,턱 각막 낭종,손바닥 및/또는 발바닥 구덩이의 층상 또는 초기 석회화 및 기저 세포 암종의 소인이 특징입니다. 적절한 암 검진 및 예방 조치를 포함하여 비핵구증의 관리 영향을 감안할 때,영향을받는 개인의 신속한 식별이 중요합니다. 우리는 6 세 여성 심 실 빈맥 심장 섬유 종 보조 제시의 경우를 보고 합니다. 재발 성 턱 각화 낭종의 진단 후,그녀는 임상 적으로 분자 적으로 진단되었습니다. 심장 섬유종의 식별은 과거 의료 및 가족 역사의주의 깊은 평가를 묻는 메시지가 표시됩니다.*소아 심장 종양은 드물지만 종종 유전 적 상태와 관련이 있습니다.

•모반 기저 세포 암종 증후군을 가진 개인의 약 3%는 심장 섬유종을 가지고 있습니다.

•관리 지침의 이행 및 준수는 악성 종양의 위험 증가로 인해 비핵구 환자들에게 매우 중요합니다.

새로운 통찰력

•이 중요한 진단을 내리기 위해서는 심장 섬유종 환자의 가족 및 병력을주의 깊게 검사해야합니다.

소아의 심장 종양은 드물고 종종 양성 신 생물이며 발병률은 0.03~0.32%입니다. 소아 인구에서 가장 흔한 유형의 심장 종양은 횡문근 종과 섬유종입니다. 이 종양은 종종 심장 횡문근종과 결절성 경화증 사이의 잘 설명 된 연관성을 포함하여 유전 적 조건과 관련이 있습니다. 이러한 연관성 중 하나는 골린 증후군이라고도 알려진 모반 기저 세포 암종 증후군과 심장 섬유종 사이의 연관성입니다. 심장 섬유종을 가진 개인의 약 3%가 심장 섬유종을 일으킬 것입니다. 또한,턱 각막 낭종,손바닥 및/또는 발바닥 구덩이 및 다중 및/또는 조기 발병 기저 세포 암의 층상 또는 조기 석회화를 특징으로한다. 대두증,전두두증 및 고혈압 증의 특징적인 얼굴 특징은 다음과 같습니다. 이 질병의 유병률은 약 1/30,000 에서 1/18,000 으로 추정됩니다. 의학 문헌에서는 심실 빈맥(심실 빈맥)과 좌심실 종양을 제시 한 8 개월 된 유아를 설명하는 사례 보고서가 있으며,이후 심장 섬유종으로 확인되었습니다. 6-올해-오래 된 여성 심장 섬유종,누가 이후 임상적으로 분자로 진단 된의 알려진된 가족 역사를 가진 2 차 심실 세동맥으로 제시의 경우를 보고 합니다.

사례 보고서 및 결과

6 세 환자는 빠른 심박수로 응급실에 제출했습니다. 심전도 지속적인 버몬트에서 분당 169 비트의 심장 박동을 밝혔다. 경 흉부 심 초음파는 빈맥 유발 성 심근 병증과 일치하는 우울한 심실 기능과 좌심방 및 좌심실 후방 방실 홈을 따라 위치한 심실 종양 덩어리를 나타냈다(그림 1). 1). 그녀의 심전도는 심실 중격을 따라 다른 출구 지점을 나타내는 심전도에 오른쪽 및 왼쪽 번들 분기 블록 형태를 모두 가졌습니다(그림 1). 2). 부정맥은 처음에는 정맥 내 에스 몰롤 및 리도카인에 반응하지 않았지만 이후 정맥 내 프로 카인 아미드에 의해 제어되었습니다. 그녀는 경구 아미오다론과 나달롤로 전환되었으며,지난 8 년간 버몬트 정맥혈의 재발이 없었다. 그녀는 또한 유도 가능한 심실 부정맥이없는 음성 전기 생리 학적 연구를했습니다. 일단 안정되면,심장 자기 공명 영상은 질량을 더 잘 시각화하기 위해 수행되었으며,이는 3.2 3.0 3.0 2.9 센티미터의 크기로 결정되었고 좌심실의 후방 측면에 부착되어 좌심실의 기저부까지 확장되고 방실 홈을 벌리고 좌심방 뒤로 돌출됩니다(그림 1). 3). 열린 생검 및 질량의 병리학은 종양 변형이없는 심장 섬유종과 일치하는 심장 근육이 확인되지 않은 콜라겐과 흩어져있는 섬유 아세포의 두꺼운 밴드로 구성된 조밀 한 섬유 조직을 밝혀 냈습니다. 심장 섬유종은 부정맥의 임상 적 증거가없는 자기 공명 영상 및 심 초음파 당 크기가 안정적으로 유지되었습니다.

10 세 때,환자는 3 개의 하악 낭종을 가지고있는 것으로 확인되었으며,이는 무증상이며 합병증없이 절제되었습니다. 13 세의 치열 교정 치료 중 하악의 후속 병변이 확인되었습니다. 안면 뼈의 중추 신경계는 여러 개의 루슨트 병변을 밝혀 냈으며,그 중 7 개는 절제되어 병리학에 의해 치성 각화낭으로 확인되었습니다(그림 1). 4). 그런 다음 환자는 여러 번 반복되는 치성 각막 낭종의 병력으로 인해 임상 유전학에 대한 의심이있는 임상 유전학으로 언급되었습니다.

환자의 산전,신생아 및 발달 병력은 눈에 띄지 않았습니다. 위에서 언급 한 건강 문제 외에도 그녀는 약물 치료와 치료로 치료되는 주의력 결핍 과잉 행동 장애,불안 및 우울증을 앓고 있습니다. 13 년 동안의 신체 검사는 눈에 띄는 이마,깊은 눈,구근 코 끝 및 여러 손바닥 구덩이에 중요했습니다(그림 1). 5). 환자는 여러 번의 반복 치성 각화 낭종,2 개 이상의 손바닥 구덩이 및 심장 섬유종(2 개의 주요 기준 및 1 개의 사소한 기준)의 병력으로 인해 임상 진단 기준을 충족했습니다. 가족사의 더 검토에,환자의 아버지는 최근에 턱 낭종을 진단하기 위하여 주의되었습니다. 이 임상 진단에 따라 분자 확인에 의한 염기 서열 분석을 권장했습니다. 이 임상 진단에 비추어 그녀의 얼굴 뼈의 코네티컷의 추가 검토 모든 3 주요 임상 진단 기준의 존재를 확인 하는 앞쪽 팔 스에 석회화의 작은 금액을 밝혀.

환자는 이전에보고 된 병원성 미스 센스 변이체를 가진 것으로 확인되었다. 이 변종은 이전에 가족에서 비단백질 분리와 분리 된 것으로보고되었으며,이 코돈에 영향을 미치는 다른 변종은 비단백질 분리와 관련하여보고되었습니다. 이 변종은 대규모 모집단 데이터베이스에서 관찰되지 않았다. 이 변종에 대한 실험적 연구는 알려진 메커니즘과 일치하는 지배적 인 부정적인 메커니즘을 통해 고슴도치 신호의 활성화를 보여주었습니다.

토론

이 경우는 심장 섬유종이있는 다른 소아에서 이러한 상태의 조기 발견을위한 비정형 적 제시와 기회를 보여줍니다. 골린 증후군이라고도 알려진 골관절염은 팔크스,턱 각막 낭종,손바닥 및/또는 발바닥 구덩이 및 다중 및/또는 조기 발병 기저 세포 암의 층상 또는 조기 석회화가 특징입니다. 유전자변이 가장 흔히 영향을 받는 부모로부터 유전되지만,약 20-30%의 사례가 드노보입니다. 덜 일반적으로보고 된 특징은 골격 이상,유아기 수 모세포종,구순열/구개열 및 여성의 난소 섬유종을 포함합니다.

심장 섬유종은 약 3%에서 발견됩니다. 일반적으로 초기 단계에서 제시 하는 동안,그리고 종종 부정맥과 관련 된,심장 섬유종 발병 보고 되었습니다. 에서 의료,문학을 한 경우가 있을 설명하는 보고서는 8-month-old 유아 가족과 함께 역사의 NBCCS 을 함께 제시 VT 및 심실 왼쪽 종양,이후에 식별로 심장 fibroma. 간부전증의 넓은 표현형 스펙트럼을 감안할 때,간부전증의 조기 진단을 위해서는 높은 의심 지수가 필요합니다. 여기에 보고 된 경우에 비추어,우리는 심장 섬유와 소아 환자 신중 하 게 평가 되어야 한다 고 제안 합니다. 흥미롭게도,체세포 복사 번호 변이 심장 섬유종에서 보고 되었습니다.

우리의 경우는 드물게 확인 된 증상의 발현을 제시 하 고 이후 조건에 대 한 모든 3 주요 진단 기준을 개발 했다. 그녀의 심장 섬유종의 진단의 나이를 주어,그녀는 턱 각화낭 조기 개시 기초 세포 암을 포함하여 조건의 그밖 특징 특징을 보여줄 것으로 예상되지 않을 것입니다. 그녀는 또한 진단의 전형적인 시간 인 유아기 이외의 심장 섬유종을 제시했습니다. 프로밴드의 유전자변환의 진단은 다른 가족 구성원의 유전자변환 검사를 가능하게 하며,프로밴드의 의학적 관리뿐만 아니라 가족 전체에 영향을 미칩니다. 기저 세포 암종 및 유아 수 모세포종에 대한 위험에 비추어,그 위험에 적절한 암 검진을 허용하기 위해 비핵구와 가족을 식별하는 것은 매우 중요하다. 전리 방사선 노출에 대 한 주의,자주,자외선 차단제를 적용 하 고 태양 노출을 제한 하는 것이 좋습니다. 8 세 미만의 사람들은 수 모세포종을 선별하기 위해 대조와 함께 연간 뇌 자기 공명 영상을하는 것이 좋습니다. 또한,피부과,임상 유전학,발달 소아과,산과-부인과 및 심리 평가에 대한 추천은 모든 자궁 경부의 새로운 진단과 개인에 대한 권장합니다. 이러한 권장 사항은 기저 세포 암종 발달을 줄이고 관련 악성 종양의 위험을 줄이며 조기 암종의 잠재적 합병증을 식별하는 데 중요합니다. 또한,암 감시 지침은 최근 비핵구증 환자 개인에 대해 발표되었습니다.

심장병 전문의는 임상 의심이 있어야하고,어린이가 심장 섬유종으로 확인되면 심장병 전문의에 대해 신중하게 평가해야합니다. 초기 임상 인식은 기저 세포 암종 또는 수 모세포종의 적시 식별 및 감시 지침의 구현을 용이하게합니다. 따라서 턱 낭종 및 기저 세포 암종의 존재에 특별한주의를 기울여 개인 및 가족 병력 평가는 심장 섬유종의 경우 수행되어야하며,이를 확인하고 관리를 최적화해야합니다.

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