사례 보고서
년도:2015|량:63|문제점:2 페이지: 220-222
시트린 결핍: 192
192
192
192
192
192
192
192
192
192
192
192
192
192
192
192
192
192
192
192>193>193>193>193>193>193>193>194>194>194>194>194>194>194>194>194>194>194>194>194>194>194>194>194>후쿠이,후쿠이,일본의
| 웹 게시 날짜 | 5 월 5 일-5 월-2015 |
통신 주소:
박사. 수니타 비자르니아-마헤이
뉴델리 라진더 나가르 경 강가람 병원 의학 유전학 센터
인도
지원 출처:없음,이해 상충:없음
도이:10.4103/0028-3886.156285
| ” 초록 |
시트린 결핍은 미토콘드리아 아스파 테이트/글루타메이트 항 포터,시트린의 결함으로 인한 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 이 장애는 신생아 간내 담즙 정체로 나타나거나 재발 성 고 암모니아 혈증 및 신경 정신병 적 장애로 성인기에 발생합니다. 그것은 동아시아 인구에서 높은 유병률을 가지고 있지만 실제로 범 민족입니다. 우리는 황수정 결핍증을 앓고 있다고 진단받은 고 암모니아 혈증과 관련된 비정상적인 신경 정신과 적 행동의 에피소드를 제시하는 26 세 남성 환자의 사례를보고합니다. 2013 년 12 월 25 일(수),2013 년 12 월 25 일(수),2013 년 12 월 25 일(수),2013 년 12 월 25 일(수),2013 년 12 월 25 일(수),2013 년 12 월 25 일(수),2013 년 12 월 25 일(수),2013 년 12 월 25 일(수),2013 년 12 월 25 일(수),2013 년 12 월 25 일(수),2013 년 12 월 25 일(수),2013 년 진단의 확인은 적절한 관리의 설립을 허용했다. 후자는 가족 상담 뿐만 아니라 좋은 예 후를 얻기 위한 필수적인 전제 조건입니다.192>
키워드:황수정 결핍;고 암모니아 혈증;인도;유기 정신병;25 유전자
이 기사를 인용하는 방법:
비자르니아-마하이 에스,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레,에이치 베를레 시트린 결핍:성인의 급성 정신병의 치료 가능한 원인. 뉴롤인도는 2015;63:220-2
2015 년 11 월 1 일,서울시 강남구 테헤란로 107(역삼동),서울시 강남구 테헤란로 107(역삼동),서울시 강남구 테헤란로 107(역삼동) 시트린 결핍:성인의 급성 정신병의 치료 가능한 원인. 뉴럴 인도 2015;63:220-2. 에서 사용 가능: https://www.neurologyindia.com/text.asp?2015/63/2/220/156285
| ” 소개 |  |
이 유전자는 미토콘드리아 아스 파르 테이트/글루타메이트 항 포르 터의 결함으로 인한 상 염색체 열성 유전 질환입니다. (1)신생아 간내 담즙 정체(시트린 결핍으로 인한 신생아 간내 담즙 정체);(2)재발 성 고 암모니아 혈증 및 신경 정신병 적 증상이있는 성인 형태(시트룰린 혈증 유형 2,; (iii)어린 시절의 양식과 실패는 번창하고 dyslipidemia 에 의해 발생 시트린 결핍증(FTTDCD).
시트린 수송 체(간 형 아스파 테이트-글루타메이트 담체 이소 폼 2)는 호기성 해당 과정,글루코 네오 제네시스,요소 순환 및 단백질 및 뉴클레오티드의 합성을 포함한 다양한 대사 경로에서 역할을한다. ,,그것의 주요 역할은 글루타메이트 대신에 세포질로 미토콘드리아에서 아스파 테이트를 수송하기 위한 것입니다. ,이 아스파 테이트로 우레아 겐의 손상으로 연결,아르 기니 노 숙시 네이트 신테 타제의 기질 인,부족,시트룰린뿐만 아니라 암모니아의 축적의 결과.
시트린 결핍은 유병률이 매우 높은 일본 환자에서 처음 설명되었습니다. 루 등에 의해보고 된 동형 접합체의 추정 주파수. 중국 17,000 명 중 1 명,일본 19,000 명 중 1 명,한국 50,000 명 중 1 명이었다. 그러나 베트남,이스라엘,체코,미국 및 영국에서도 사례가보고되었습니다. 지금까지 인도 또는 인도 출신 환자의 보고서는 발표되지 않았습니다. 성인 환자는 종종 알코올 및 설탕 섭취,약물 섭취 및/또는 수술을받은 후이 결핍과 관련된 증상을 나타냅니다. 우리는 고 암모니아 혈증과 관련 된 급성 비정상적인 신경 정신 행동의 에피소드와 함께 제시 하는 26 세 남성 환자의 경우 보고 하 고 분자 유전 연구에 의해 시트 린 결핍을 갖는 것으로 확인.
| ” 사례 보고서 | |
26 세 남성 환자는 6 주 이후 급성 졸음과 기괴한 행동의 빈번한 에피소드로 응급실에 제출했습니다. 초기 에피소드는 과도한 혼수 상태와 졸음으로 시작되었습니다. 이 에피소드에서 그는 섬망과 부적절한 웃음과 침략을 포함한 기괴한 행동을 보여주었습니다. 발열,외상,스트레스 또는 중독과 같은 유발 요인을 인식 할 수 없습니다. 비정상적인 신경 정신병 행동의 에피소드는 왁싱 및 쇠퇴 패턴으로 재발했습니다. 에피소드 중 하나 동안,일반화 된 강장제 간질 발작은 섬망으로 발생했으며 그는 서 벵골에있는 그의 고향에 입원했습니다. 그는 감각관에 추가 우울증을 개발했을 때,그는 차 치료 센터로 이동했다. 그 당시 뇌파 검사(뇌파 검사)는 일반화 된 방전과 과도한 델타 파 활동을 보여 주었지만 그의 뇌 컴퓨터 단층 촬영 및 자기 공명 영상 검사는 심전도,흉부 방사선 사진,복부 초음파 및 일상적인 완전한 혈구 수,간 및 신장 기능 검사,전해질,포도당 및 갑상선 호르몬 추정치와 마찬가지로 정상이었습니다. 소변 포르피린은 음성이었다. 뇌척수액 연구는 감염에 대해 음성이었습니다. 상기 모든 시험 후에 수행 된 혈장 암모니아는 298,000,000 몰/엘(정상<35)이었다. 그 후 추가 평가 및 관리를 위해 우리 센터에 회부되었습니다.
입학에 그의 중요 한 매개 변수를 유지 했다 하지만 그의 감각 우울;양측 수축 하지만 동일한 크기의 눈동자 초점 신경 적자 없이 지적 했다. 근육 긴장과 반사는 모든 4 개의 사지에서 정상이었습니다. 나머지 임상 검사는 눈에 띄지 않았습니다.
뇌증의 원인을 확인하기위한 추가 검색에서 바이러스 마커 및 윌슨 병 검사를 포함한 간 관련 조사는 정상이었다. 혈청 암모니아는 단지 약간 상승 하였다(48,000,000 몰/리터). 혈장 아미노산 수준은 정상이었습니다. 정상적인 식단에서 그의 일반적인 상태는 약간 개선되었습니다.
입원 8 일째에 환자는 졸 았고 구두 명령에 응답하지 않았습니다. 그의 생체 신호는 안정적이었습니다. 나트륨 벤조 에이트는 암모니아를 해독하기 위해(3 분할 용량으로 250 밀리그램/킬로그램/일)첨가 하였다. 탠덤 질량 분석법을 이용한 대사 스크리닝은 정상 아르기 니노 숙신산,메티오닌,글루타민 및 아르기닌 수치와 함께 혈장 시트룰린(376,000,000,000;정상 6-36,000,000,000)의 상승 된 수준을 나타냈다. 생화학 적 프로파일은 혈장 시트룰린의 경미한 상승에 기초한 시트룰린 혈증 유형 1(아르 기니 노 숙시 네이트 신테 타제 결핍)또는 시트린 결핍을 암시했다. 분자 유전학 연구는 유전자 시퀀싱에 의해 수행되었다. 그것은 두 개의 새로운 이형 접합 돌연변이를 밝혀 냈습니다:단일 염기쌍 결실,씨.엑손 7 에서 650 벨트(피.페.217 서프*33)및 미스 센스 돌연변이,씨.869 티>씨(피.일 290 도)엑손 9. 돌연변이 피 동안.(예를 들어,http://mitonet.charite.de/MutationTaster/index.html)에서 하나의 질병을 일으키는 것으로 예측된다.
 |
그림 1:환자에서 발견 된 두 돌연변이 부위를 둘러싼 뉴클레오티드를 보여주는 크로마토 그램. 패널 에이 과 씨 와일드 타입 상황을 보여 주며 패널 비 단일 기본 쌍 삭제로 인한 프레임 쉬프트를 보여줍니다. 이 변이 형 접합체 돌연변이는 다음과 같이 설명됩니다. 화살표는 돌연변이의 정확한 위치를 나타냅니다 보려면 여기를 클릭하십시오 |
환자의 일반적인 상태는 그의 규정식의 변경에 의하여 점차적으로 향상하고 그는 고단백과 뚱뚱한 규정식을 가지고 가기 위하여 통보를 가진 병원에서 그러나 낮은 탄수화물 내용에 퇴원되고,엘-아르기닌으로 규정식을 보충했다. 진단 후 2 년 후,그는 더 이상의 위기없이 안정적으로 유지됩니다.
| ” 토론 | |
성인의 시트린 결핍의 전형적인 임상 적 특징은 야행성 섬망,침략,과민성,과잉 행동,망상,방향 감각 상실,안절부절 못함,졸음,기억 상실,펄럭이는 떨림,경련성 발작 및 혼수 상태와 같은 신경 정신병 적 증상을 포함합니다. 이 현상은 뇌에 있는 암모니아 그리고 글루타민의 올려진 수준과 관련있는 십중팔구 있습니다. 전형적인 방아쇠를 당기는 요인은 규정식에 있는 변화 뿐 아니라 간헐적인 병입니다. 규정식 관리는 추천한 식이요법이 치료의 주류로,탄수화물의 금지 및 단백질 및 지방 함유량(단백질:지방질:탄수화물 또는 19%:44%:37%), 일본 환자들에게 추천하는 바입니다. 탄수화물이 적고 단백질 및 지방이 많은이 식단은 다른 모든 고 암모니아 성 장애 및 고 탄수화물 식단과 함께 단백질 제한이식이 관리의 주류 인 간성 뇌병증에서 제공되는 식단과 대조적입니다. 시트린 결핍 환자는 단백질 및 지방이 풍부한 식품에 대한 고유 한 애정을 가지고 있으며 탄수화물이 풍부한 음식에 대한 혐오감을 가지고 있습니다. 우리 환자는 아마도 자신의 고유 한식이 습관 때문에 위기까지 건강했을 것입니다.
간 이식은 시트린 결핍에 대한 가장 성공적인 치료법으로 남아 있습니다. 이 치료는 적절하고 엄격한식이 예방 조치를 사용하여 이상적으로 피할 수 있습니다. 아르기닌 보충제는 요소 사이클 작업을 유지하는 데 도움이되므로 혈중 암모니아 수치를 줄이는 효과적인 방법입니다. 피루브산 나트륨은 또한 여러 경우에 효과적이기 위하여 시도되고 주의되었습니다.
희소하더라도 황수정 결핍의 진단은,그것의 관리가 다른 우레아 주기 무질서를 위해 그것의 정반대이기 때문에 중요합니다. 단백질 제한에 의해 고 암모니아 혈증을 치료하는 것은 필연적으로 이 상태에서 치명적일 것입니다. 게다가,많은 성인은 올려진 두개내 압력을 가진 뇌병을 위한 중환자 실에서 입원됩니다(고 암모니아 혈증으로 인해). 이러한 상황에서,글리세롤 치료는 종종 주어진다,그 환자에 해로운 것으로 입증되었습니다. 이는 글리세롤이 간세포의 세포질에서 나드+/나드 비율을 증가시켜 대사 장애를 일으켜 간세포 손상,뇌병증 및 때로는 사망을 증가시키기 때문입니다.
이 사례 보고서는 고 암모니아 혈증의 유무에 관계없이 설명 할 수없는 뇌증이있는 성인의 높은 의심 지수를 유지하고 조기 진단에 도달하는 것이 좋은 환자 결과에 가장 중요하기 때문에 암모니아 분석을 스크리닝 프로토콜에 포함시킬 필요성을 강조합니다. 이것은 인도에서 온 첫 번째 환자가 시트린 결핍증이있는 것으로보고되었으며,이 장애가 진정한 범민족이라는 사실을 더욱 강조합니다.
| ” 승인 | |
저자는 박사 아닐 아 로라,수석 컨설턴트 위장병,경 강가 램 병원 사건을 참조하고 사례 관리에 지원에 대한 감사의 말씀을 전합니다. 우레아 사이클 장애에 대한 연구는 스위스 국립 과학 재단(그랜트 310030_153196)에 의해 지원됩니다.
| ” 각주 | |
|
사헤키 티,고바야시 케이 미토콘드리아 아스파 테이트 글루타메이트 담체(시트린)결핍은 성인 발병 2 형 시트룰린 혈증 및 특발성 신생아 간염의 원인이다. 2002;47:333-41.
|
|
|
고바야시 케이,사헤키 티,송 와이즈. 시트린 결핍. 2005 년 9 월 16 일. 2018 년 12 월 1 일,2018 년 12 월 1 일,2018 년 12 월 1 일,2018 년 12 월 1 일,2018 년 12 월 1 일,2018 년 12 월 1 일,2018 년 12 월 1 일,2018 년 12 월 1 일,2018 년 12 월 1 일,2018 년 12 월 1 일 GeneReviews®도 있습니다. 시애틀(워싱턴):워싱턴 대학교,시애틀;1993-2015. 사용 가능:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1181.
|
|
|
본 발명의 실시예에 의하면,본 발명의 실시예는 다음과 같다. 황수정(미토콘드리아 아스파 테이트 글루타메이트 담체)결핍의 병인 및 병태 생리학. 2002;17:335-46.
|
|
|
본 발명의 실시예는,본 발명의 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 관한 것이다. 동아시아에서 12 개의 돌연변이의 빈도와 분포는 시트린 결핍증을 가진 일본 환자의 유전자에서 확인되었다. 2005;50:338-46.
|
|
|
노래 YZ,장 ZH,린 WX,조 XJ,덩 M,Ma YL,et al. 황수정 결핍의 유전자 분석:동아시아 환자의 16 개의 새로운 돌연변이 및 중국의 대규모 소아 코호트에서의 돌연변이 분포. 2013;8:이자형 74544.
|
|
|
본 발명의 실시예는,본 발명의 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 관한 것이다. 고 암모니아 혈증에 대한 기존의 다이어트 요법은 시트린 결핍과 관련된 간성 뇌병증의 치료에 위험합니다. 인턴 메드 2010;49:243-7.
|
|
|
본 발명의 실시예는,본 발명의 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 관한 것이다. 성인 발병 2 형 시트룰린 혈증에 대한 간 이식 대 보존 적 치료:우리의 경험과 문헌 검토. 이식 절차 2013;45:3432-7.
|
|
|
저탄수화물식이 요법과 피루브산 나트륨을 사용한 치료의 효과. 린쇼 신케이 가쿠 2010;50:844-7.
|
|
|
야자키 M,타케이 Y,K Kobayashi,Saheki T,Ikeda S. 의 위험을 악화증 후 정맥 글리세롤로 치료 환자의 성인-발병 제 II 형 Citrullinemia(CTLN2). 인턴 메드 2005;44:188-95.
|
피규어
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||