제 1 형 시트룰린 혈증(사람의 온라인 멘델 상속(오밈):215700,고전 시트룰린 혈증이라고도 함)은 일반적으로 생후 처음 며칠 동안 분명해진다. 영향 받은 유아는 전형적으로 출생시 정상으로 나타납니다,그러나 암모니아가 바디에서 쌓아 올리는 때,의식의 에너지(혼수),빈약한 먹이고는,구토,포착 및 손실의 부족을 개발합니다. 이러한 의학적 문제는 많은 경우에 생명을 위협 할 수 있습니다. 온화한 형태의 제 1 형 시트룰린 혈증은 어린 시절이나 성인기에 덜 흔합니다. 제 1 형 시트룰린 혈증을 유발하는 유전자 돌연변이를 가진 일부 사람들은 장애의 징후와 증상을 경험하지 않습니다.시트룰린 혈증 유형의 진단을위한 조사 엘 상승 된 시트룰린.
제 1 형 시트룰린 혈증은 전 세계 57,000 명의 출생 중 약 1 명에게 영향을 미치는 가장 흔한 형태의 장애입니다. 돌연변이에서 엉덩이 유전자의 원인 유형 나는 시트룰린 혈증. 이 유전자에 의해 만들어진 효소,아르 기니 노 숙시 네이트 신테 타제(적능력 6.3.4.5),요소주기의 한 단계를 담당합니다. 엉덩이 유전자의 돌연변이는 효소의 활동을 감소시켜 요소주기를 방해하고 신체가 질소를 효과적으로 처리하지 못하게합니다. 과량의 질소,암모니아의 형태로,및 요소 사이클의 다른 부산물,혈류에 축적,제 1 형 시트룰린 혈증의 특징적인 기능으로 이어지는.
제 2 형 시트룰린 혈증(사람의 온라인 멘델 상속(오밈):605814 및 사람의 온라인 멘델 상속(오밈):603471)의 증상은 일반적으로 성인기에 나타나며 주로 중추 신경계에 영향을 미칩니다. 특징적인 특징으로는 혼란,비정상적인 행동(예:침략,과민성 및 과다 활동),발작 및 혼수 상태가 있습니다. 감소 시트룰린 수준 같이 특정한 수사는,염화 이온을 증가합니다. 이러한 증상은 생명을 위협 할 수 있으며이 유형의 사람들의 특정 약물,감염 및 알코올 섭취에 의해 유발되는 것으로 알려져 있습니다.
2 형 시트룰린 혈증은 유아기 동안 신생아 담즙 정체증이라고 불리는 간 장애를 가진 사람들 에게서도 발생할 수 있습니다. 이 상태는 담즙의 흐름을 차단하고 신체가 특정 영양소를 제대로 처리하지 못하게합니다. 대부분의 경우 증상은 1 년 이내에 해결됩니다. 그러나 몇 년 또는 수십 년 후,이 사람들 중 일부는 성인 제 2 형 시트룰린 혈증의 특징을 개발합니다.
제 2 형 시트룰린 혈증은 주로 일본 인구에서 발견되며,100,000~230,000 명 중 1 명에서 발생합니다. 제 2 형은 또한 동아시아 및 중동 인구의 사람들에게보고되었습니다. 이 유전자의 돌연변이는 2 형 시트룰린 혈증을 유발합니다. 이 유전자는 일반적으로 미토콘드리아 안팎으로 특정 분자를 왕복하는 시트린이라는 단백질을 만듭니다. 이 분자는 우레아 주기를 위해 근본적이고 또한 단백질과 뉴클레오티드를 만들기에서 포함됩니다. 돌연변이는 전형적으로 요소 순환을 억제하고 단백질 및 뉴클레오티드의 생산을 방해하는 임의의 기능성 시트린의 생성을 방지한다. 결과적으로 암모니아 및 기타 독성 물질이 축적되어 제 2 형 시트룰린 혈증의 증상이 나타납니다. 연구자들은 신생아 간내 담즙 정체를 가진 많은 영아가 제 2 형 시트룰린 혈증을 가진 성인과 동일한 돌연변이를 가지고 있음을 발견했습니다.