시트룰린 혈증은 암모니아 및 기타 독성 물질이 혈액에 축적되도록하는 유전 질환입니다. 시트룰린 혈증의 2 가지의 모형은 기술되었습니다;그(것)들에는 다른 표시 및 현상이 있고 다른 유전자에 있는 돌연변이에 기인합니다.
제 1 형 시트룰린 혈증(고전 시트룰린 혈증이라고도 함)은 일반적으로 생후 처음 며칠 동안 분명해진다. 영향 받은 유아는 전형적으로 출생시 정상으로 나타납니다,그러나 암모니아가 쌓아 올리는 때,의식의 에너지(혼수),빈약한 먹이고는,구토,포착 및 손실의 진보적인 부족을 경험합니다. 일부 영향을받는 개인은 심각한 간
문제를 일으 킵니다. 제 1 형 시트룰린 혈증과 관련된 건강 문제는 많은 경우에 생명을 위협합니다. 덜 일반적으로,제 1 형 시트룰린 혈증의 온화한 형태는 어린 시절 또는 성인기에 나중에 발생할 수 있습니다. 이 후기 발병 형태는 강렬한 두통,사각 지대(암점),균형 및 근육 조정 문제(운동 실조증)및 혼수 상태와 관련이 있습니다. 제 1 형 시트룰린 혈증을 유발하는 유전자 돌연변이를 가진 일부 사람들은 장애의 징후와 증상을 경험하지 않습니다.
제 2 형 시트룰린 혈증은 주로 신경계에 영향을 주어 혼란,안절부절 못함,기억 상실,비정상적인 행동(예:공격성,과민성 및 과다 활동),발작 및 혼수 상태를 유발합니다. 영향을받는 개인은 종종 단백질이 풍부하고 지방이 많은 음식을 선호하고 탄수화물이 풍부한 음식을 피하면서 특정 음식 선호도를 갖습니다. 이 질환의 징후와 증상은 일반적으로 성인기(성인 발병)에 나타나며 특정 약물,감염,수술 및 알코올 섭취에 의해 유발 될 수 있습니다. 이러한 징후와 증상은 성인 발병 2 형 시트룰린 혈증 환자에게 생명을 위협 할 수 있습니다.
성인 발병 2 형 시트룰린 혈증은 유아로서 시트린 결핍으로 인한 신생아 간내 담즙 정체증이라는 간 장애를 가진 사람들 에게서도 발생할 수 있습니다. 이 간 상태는 신생아 발병 형 2 형 시트룰린 혈증으로도 알려져 있습니다. 간에서 생성되는 소화액)의 흐름을 차단하고 신체가 특정 영양소를 제대로 처리하지 못하게합니다. 대부분의 경우,임상시험의 징후와 증상은 1 년 이내에 사라집니다. 드문 경우이지만,영향을받는 개인은 성장 지연,극심한 피로(피로),특정 음식 선호도(위에서 언급 한)및 혈액 내 비정상적인 지방(지질)양(이상 지질 혈증)을 포함하여 신생아에서 회복 된 것으로 보이는 후 유아기에 다른 징후와 증상이 나타납니다. 이 상태는 번성 실패 및 황수정 결핍으로 인한 이상 지질 혈증으로 알려져 있습니다. 몇 년 또는 심지어 수십 년 후,일부 사람들은 성인 발병 유형 2 시트룰린 혈증의 특징을 개발합니다.