콜레스테롤 측쇄 절단 효소. 선천성 지방질 부신 과형성증(20,22 데스몰라제 결핍증으로도 알려져 있음)은 모든 스테로이드 호르몬의 합성에 잠재적으로 치명적인 결함입니다. 이 질병을 일으키는 가능한 유전 적 결함을 조사하기 위해 우리는 소 상보성의 일부에 해당하는 63~72 개의 염기를 포함하는 4 개의 올리고 데 옥시 리보 뉴클레오티드를 합성했습니다. 소 올리고뉴클레오티드는 표지되었고,인간 게놈에 단일 유전자가 있음을 나타내는 패턴을 드러내는 정상적인 인간 게놈 유전자의 남부 오점을 조사하기 위해 직접 사용되었다. 정상 인간 및 소 부신 메신저의 북부 오점에 대한 잡종화는 두 종 모두에서 약 2.0 킬로베이스 길다는 것을 나타냅니다. 유전자에 올리 뉴클레오티드의 혼성화 3 무관 한 환자에서 결실을 감지 하지 않았다. 소 서열 올리고뉴클레오티드는 인간 클론을 분리하기 위해 사용되었다. 상기 단편은 단백질의 239 아미노산,번역 종단 신호,및 3’번역되지 않은 영역의 98 염기를 암호화하는 818 염기를 포함한다. 이 카르복시-말단 반의 서열은 소 서열과 상동 72%이며 소에서 발견되지 않은 추가 아미노산을 포함한다;인간과 소 뉴클레오티드 서열은 상동 81%이다. 연구 결과 소 서열 올리고뉴클레오티드 프로브로 얻은 동일한 결과 했다. 따라서 인간 서열과 알려지지 않은 수의 염기 불일치를 포함하는 길고 화학적으로 합성 된 이종 서열 올리고뉴클레오티드는 인간 유전자를 연구하는 데 사용될 수 있으므로 이러한 연구에 대한 액세스가 필요하지 않습니다.