샤르코-마리-치아 질환이란?
샤르코-마리-투스 질환은 말초신경에 손상을 주는 질환들 중 하나이다. 또한 근육을 조절하는 신경에 직접적인 영향을 줄 수 있습니다. 진행성 근육 약화는 일반적으로 청소년기 또는 초기 성인기에 눈에 띄게되지만 질병의 발병은 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다. 더 긴 신경이 먼저 영향을 받기 때문에 증상은 일반적으로 발과 아래 다리에서 시작하여 손가락,손 및 팔에 영향을 줄 수 있습니다. 일부 사람들은 그들이 질병에 걸렸다는 것을 결코 알지 못할 수도 있지만,대부분의 사람들은 어느 정도의 신체 장애를 가지고 있습니다.
유전성 운동 및 감각 신경 병증으로도 알려진 유전성 신경 장애는 미국에서 약 126,000 명의 개인과 전 세계적으로 260 만 명의 사람들에게 영향을 미치는 가장 흔한 유전 신경 장애 중 하나입니다. 거의 모든 경우가 상속됩니다. 두 개 이상의 유전자에 돌연변이가 있을 때 발생하며,각 유전자는 질병의 한 형태를 유발합니다. 다른 유전자의 돌연변이가 유사한 임상 증상을 일으킬 수 있음을 의미합니다. 1886 년에 그것을 기술 한 세 의사의 이름을 따서 명명되었습니다.
현재 치료법을 위한 CMT 하지만 그것을 관리할 수 있으로 지원 치료입니다. 일반적으로 생명을 위협하는 것은 아니며 호흡과 같은 중요한 기능에 관여하는 근육에 거의 영향을 미치지 않습니다. 대부분의 형태의 허혈성 심장 질환을 가진 사람들은 정상적인 기대 수명을 가지고 있습니다.
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샤르코 마리 치아 질환의 원인은 무엇입니까?
신경 세포는 축삭이라고 불리는 세포의 길고 얇은 부분에 전기 신호를 보내 먼 표적에 정보를 전달합니다. 축삭은 수초,전선에 절연제 같이 작동하고 전기 신호의 고속 전송을 원조하는 덮개에 의해 포위됩니다. 본래 축삭 및 수초 없이,신경 및 축삭에 따라서 달리는 신호에는 느리거나 말초 신경 세포가 근육을 활성화하거나 사지에서 척수 및 두뇌 등을 맞댄 감각 정보를 중계할 수 없게 된다는 것을 의미하는 약한 신호가 있습니다.
말초 신경 축삭 또는 수초의 구조와 기능에 관여하는 단백질을 지원하거나 생산하는 유전자의 돌연변이에 의해 유발된다. 40 개 이상의 유전자가 확인되었으며,각 유전자는 하나 이상의 질병에 연결되어 있습니다. 또한 여러 유전자가 한 유형의 유전자에 연결될 수 있습니다. 17 번 염색체의 유전자가 중복되어 발생합니다.
다른 단백질은 다른 형태의 허혈병에서 비정상이지만,모든 돌연변이는 주로 말초 신경의 정상적인 기능에 영향을 미친다. 미엘린의 유전자 결함은 신경 신호를 왜곡하거나 차단하는 코팅의 기능 장애를 일으키는 반면,다른 돌연변이는 축삭 기능을 제한하고 축삭 손실을 유발합니다.
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샤르코 마리 투스 질환의 증상은 무엇입니까?
팔,손,다리,발의 감각 및 운동 신경(근육이 수축하는 충동을 유발하는 신경)에 모두 영향을 미칩니다. 영향을받는 신경은 천천히 퇴화되어 먼 표적과 의사 소통 할 수있는 능력을 상실합니다. 운동 신경 퇴행은 근육 약화를 초래하고 팔,다리,손 또는 발의 근육 부피(위축)를 감소시킵니다.
전형적인 초기 특징으로는 발과 다리 근육의 약화 또는 마비가 포함되며,이는 발을 들어 올리는 데 어려움을 줄 수 있습니다(발 드롭)및 자주 걸려 넘어 지거나 떨어지는 높은 걸음 걸이. 개인은 또한 균형 문제를 알 수 있습니다. 높은 아치 및 웅크 리고 발가락(해머 토)과 같은 발 기형도 흔합니다. 낮은 다리는 근육 부피의 손실로 인해”거꾸로 된 샴페인 병”모양을 취할 수 있습니다. 질병이 점진하는 때,약점과 쇠약은 정밀한 모터 기술을 가진 어려움을 일으키는 원인이 되는 손에서 생길 수 있습니다. 감각 신경 축삭의 퇴행은 열,추위 및 접촉을 느끼는 능력을 감소시킬 수 있습니다. 진동 및 위치 감각(고유 감각)은 종종 개인에서 감소합니다. 이 질병은 또한 척추의 곡률(척추 측만증)과 고관절 변위를 유발할 수 있습니다. 관절 주위의 근육이나 힘줄이 만성적으로 단축되어 관절이 자유롭게 움직이는 것을 방지합니다. 근육 경련이 일반적입니다. 신경 통증은 경증에서 중증까지 다양 할 수 있으며 일부 개인은 이동성을 유지하기 위해 발 또는 다리 교정기 또는 기타 정형 외과 장치에 의존해야 할 수도 있습니다. 일부 사람들은 진전을 경험하며 시력 및 청력도 다음과 같을 수 있습니다 affected.In 드문 경우,횡격막의 근육을 제어하는 신경이 영향을받는 경우 호흡 곤란이 발생할 수 있습니다.
증상의 심각도는 개인 및 질병 및 유전자 돌연변이가있는 가족 구성원간에 크게 다를 수 있습니다. 증상의 진행은 점진적입니다.
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샤르코-마리-치아 병은 어떻게 유전됩니까?
유전자 돌연변이는 상 염색체 우성,상 염색체 열성 및 엑스 연결의 세 가지 패턴으로 유전되며,모두 사람의 염색체에 묶여 있습니다. 각 사람은 23 쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 처음 22 쌍은”상 염색체”라고 불리며 사람의 생물학적 성과는 독립적으로 유전됩니다. 각 개별은 일반적으로 상염색체에 각 유전자의 2 개의 사본,각 부모에게서 승계된 것을 소유합니다. 상염색체 우성이란 질병에 걸리기 위해 부모로부터 온 유전자만 하나의 복사본만 필요하며,영향을 받은 부모(어머니 또는 아버지)의 자녀는 장애를 상속받을 확률이 50%입니다. 상염색체 열성 무질서는 아이가 2 개의 돌연변이 유전자를,각 부모에게서 하나 받을 때 일어납니다;어느 부모도 일반적으로 질병이 없을 것입니다. 그들의 아이들은 질병을 상속받을 확률이 25%입니다. 우성 및 열성 상 염색체 장애는 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미칩니다.
다른 유형의 유전자좌는 엑스연결된 방식으로 유전되는데,이는 사람의 성별을 결정하는 염색체에 의존한다는 것을 의미한다. 여성은 각 부모로부터 물려받은 두 개의 염색체를 가지고 있습니다. 남자는 엑스 과 와이 염색체,와이 염색체 아버지로부터 물려받습니다. 그녀의 염색체 중 하나에 장애를 가지고있는 어머니의 아들은 장애를 상속받을 확률이 1/2 입니다.
어떤 경우에는 가족을 통해 전달되지 않고 임신 중에 사람의 유전 물질에 새로운 돌연변이가 자발적으로 발생합니다. 새로운 돌연변이는 개인의 아이들에게 전달 될 수 있습니다.
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샤르코 마리 치아 질환의 유형은 무엇입니까?
많은 다른 유형의 전두엽성피질환이 있는데,이는 일부 증상을 공유하지만 유전 패턴,발병 연령,축삭 또는 수초가 관련되어 있는지 여부에 따라 달라질 수 있습니다.미엘린 시스의 이상이 원인이다. 상 염색체 우성 장애에는 6 가지 주요 아형이 있습니다.17 번 염색체상의 유전자가 복제된 결과,이 유전자는 말초 미엘린 단백질-22 를 생성하기 위한 지시사항을 전달한다. 이 단백질은 수초의 중요한 구성 요소입니다. 이 유전자의 과발현은 수초의 비정상적인 구조와 기능을 유발합니다. 일반적으로 천천히 진행됩니다. 개인은 어린 시절부터보다 낮은 다리의 근육의 약점과 위축을 경험;나중에 그들은 손 약점을 경험,감각 상실,발과 다리 문제. 압력마비 유전성 신경병증은 압력마비 유전성 신경병증이라고 불리는 유전성 신경병증과는 다른 신경병증입니다. 이 경우,비정상적으로의 낮은 수준 22 유전자 일시적,재발 성 탈수 초성 신경 병증을 초래합니다.미엘린 단백질 제로의 제조 지침을 전달하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는데,이는 미엘린의 또 다른 중요한 성분이다. 이러한 돌연변이의 대부분은 점 돌연변이이며,이는 유전자 코드의 한 글자에서만 실수가 발생한다는 것을 의미합니다. 지금까지 과학자들은 유전자에서 120 가지 이상의 다른 점 돌연변이를 확인했습니다. 다른 덜 일반적인 원인은 각각 단순(리타프라고도 함)내의 돌연변이로 인해 발생합니다.
CMT2 에서 결과에 이상이 축삭의 말초신경 셀룰라가 아닌,수초,그리고 보다 일반적 CMT1. 이 상 염색체 우성 장애에는 12 개 이상의 하위 유형(일부는 자체 변종이 있음)이 있으며 각 하위 유형은 특정 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 증상은 제 1 심전도병에서 나타나는 증상과 비슷하지만,제 2 심전도병 환자는 제 1 심전도병 환자보다 장애 및 감각 상실이 적습니다. 이 질병의 발병은 일반적으로 어린 시절이나 청소년기에 발생합니다. 일부 유형의 성대 또는 횡격 신경 침범이있어 언어 또는 호흡 문제를 일으킬 수 있습니다.이 질병은 초기 단계에서 시작되는 특히 심각한 탈수 초성 신경 병증입니다. 영아는 심한 근육 위축,약화,운동 능력 발달 지연 및 감각 문제가 있습니다. 증상은 심각한 장애,감각 상실 및 척추 만곡으로 진행될 수 있습니다. 이 드문 장애는 다음과 같은 여러 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다.
상염색체 열연성으로 유전되는 탈수 초성 및 축삭 및 운동 신경 병증의 여러 다른 아형을 포함한다. 각 신경 병증 아형은 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 돌연변이는 특정한 인종 인구에 영향을 미치고 명백한 생리 임상 특성을 일으킬 수 있습니다. 일반적으로 유년기에 다리 쇠약 증상이 나타나며 청소년기에는 걷지 못할 수 있습니다. 미국에서는 4 번이 드물다.
이 엑스 연결 질환은 단백질 코넥신-32 를 만들기위한 지침을 제공하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 코넥신-32 단백질은 신경 축삭을 감싸고 수초를 구성하는 세포 인 슈반 세포를 수초에서 발견됩니다. 늦은 유년기 사춘기에서 시작되는 질병의 가혹한 현상에 돌연변이 유전자를 쇼 온건주의자 승계하는 남성. 돌연변이 유전자를 물려받은 여성은 종종 남성보다 온화한 증상을 나타내거나 증상을 나타내지 않습니다.
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샤르코 마리 치아 질환은 어떻게 진단됩니까?
심혈 관계 진단은 상세한 병력,가족력 및 신경 학적 검사로 시작됩니다. 의사는 팔,다리,손 및 발의 근육 약화,근육량 감소,힘줄 반사 감소 및 감각 상실의 증거를 찾습니다. 의사는 또한 발 기형 및 경미한 척추 측만증 또는 비정상적인 고관절 형성과 같은 기타 정형 외과 적 문제의 증거를 찾을 것입니다. 특히 팔꿈치에서 피부를 통해 느껴지거나 볼 수 있는 신경 확대입니다. 비대성 신경이라고하는 이러한 확대 된 신경은 비정상적으로 두꺼워 진 수초 피복에 의해 발생합니다.
의사는 신경 전도 연구 및 근전도 검사를 지시 할 수 있습니다. 신경 전도 연구 중에 전극은 근육이나 신경 위에 피부에 놓입니다. 이 전극은 신경을 자극하고 의사가 진단에 도달하는 데 도움이 될 수있는 원위 근육 또는 신경(손,팔,다리 및 발에있는 것)에서 전기 활동을 포착하여 정량화 할 수있는 정보를 제공하는 작은 전기 충동을 생성합니다. 근전도 포함 근육에 피부를 통해 바늘 전극을 삽입 하 고 근육의 생체 전기 활동을 측정. 판독 값의 특정 이상은 축삭 손실을 의미합니다. 근전도 분포,활동,및 말 초 신경 참여의 심각도 추가 특성화에 유용할 수 있습니다.
혈액 샘플을 분석하는 유전자 검사는 가장 일반적인 유형의 유전자좌를 검출할 수 있습니다.
신경 생검은 일반적으로 피부의 절개를 통해 다리의 종아리에서 가져온 현미경으로 말초 신경의 작은 조각을 제거하고 분석하는 것을 포함합니다. 일반적으로 비정상적인 수초화의 징후를 보입니다. 특히,양파 전구처럼 보이는 형성은 슈반 세포를 재수 화하는 층으로 둘러싸인 축삭을 나타내는 것을 볼 수 있습니다. 사람들은 일반적으로 탈수 초화의 증거없이 축삭 퇴행의 징후를 보입니다.
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샤르코 마리 치아 질환은 어떻게 치료됩니까?
에 대한 치료법은 없지만 물리 및 작업 요법,중괄호 및 기타 정형 외과 장치 및 정형 외과 수술은 사람들이 질병의 비활성화 증상에 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 심한 신경 통증이있는 개인에게 통증 완화 약물을 처방 할 수 있습니다.
이동성,유연성 및 근력을 유지하는 것이 중요합니다. 처리 프로그램을 일찌기 시작하는 것은 무력의 점에 점진하기 전에 신경 퇴보와 근쇠약을 연기하거나 감소시킬 수 있습니다. 물리 치료에는 근력 훈련,근육 및 인대 스트레칭,적당한 유산소 운동이 포함됩니다. 사람의 의사에 의해 승인 된 전문 운동 프로그램은 체력을 구축 할 수 있습니다,지구력을 증가,전반적인 건강을 유지.
많은 사람들은 일상적인 이동성을 유지하고 부상을 예방하기 위해 발목 교정기 및 기타 정형 외과 장치가 필요합니다. 중괄호는 걷기 또는 계단 오르기와 같은 활동 중에 지원과 안정성을 제공하여 발목 염좌를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 하이 탑 신발 또는 부츠는 또한 약한 발목에 대한 지원을 제공 할 수 있습니다. 엄지 부목은 손의 약점과 미세한 운동 능력 상실에 도움이 될 수 있습니다. 장애가 발생하기 전에 보조 장치를 사용해야 합니다.
일부 사람들은 심한 발 및 관절 기형을 치료하고 걷는 능력을 향상 시키며 통증을 줄이기 위해 정형 외과 수술을 결정할 수 있습니다.
작업 치료는 일상 생활의 활동에 대처하는 새로운 방법을 배우는 것을 포함한다. 예를 들어,팔과 손에 약점이있는 개인은 옷에 단추 대신 벨크로 클로저 또는 걸쇠를 사용하거나 보조 기술을 사용하여 자신을 먹이는 새로운 방법을 배울 수 있습니다.
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어떤 연구가 수행되고 있습니까?
국립신경장애 뇌졸중연구소의 사명은 뇌와 신경계에 대한 기초지식을 찾고 신경질환의 부담을 줄이기 위해 그 지식을 이용하는 것이다. 2015 년 11 월 15 일에 확인함.
지속적인 연구에는 다양한 질병 아형을 유발하는 돌연변이 유전자와 단백질을 더 많이 확인하고,이러한 쇠약 과정을 멈추거나 늦추는 중재를 개발하고,신경 퇴행 및 근육 위축을 역전시키는 치료법을 개발하는 것을 목표로 신경 퇴행 및 근육 위축의 메커니즘을 발견하는 노력이 포함됩니다.
국립국어원은 희귀질환 정보,임상연구 및 임상연구 정보의 이용가능성을 높이기 위한 다양한 연구 컨소시엄으로 구성된 국립국어원의 희귀질환 임상연구 네트워크를 지원합니다. 네트워크의 유전 신경 병증 컨소시엄은 유전 신경 병증에 대한 자연사 분석,새로운 유전자 및 개인의 증상을 수정하는 유전자 검색,치료 개발 및 미래의 연구자를 교육하기위한 교육 프로그램을 포함하는 연구를 수행합니다. 희귀 질환 임상 연구 네트워크 및 컨소시엄에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 정보를 참조하십시오.
과학자들은 표적 개체의 존재,양 또는 활동을 측정하는 분석법을 설계하고 검증하기 위해 유전자 조절을 연구하고 있다. 다른 연구는 새로운 치료법을 개발하기 위해 작은 분자가 생물학적 시스템에 미치는 영향을 조사합니다. 높은 처리량 스크린(많은 수의 화합물의 생물학적 활성을 신속하게 평가하는 방법)은 22 수준을 감소시키는 후보 약물을 식별 할 수 있습니다. 추가 연구는 세포의 발전소 인 미토콘드리아가 다른 질병뿐만 아니라 축삭 변성에서 어떻게 역할을 할 수 있는지에 초점을 맞추고 있습니다.
국립국어원 종단적 공동연구는 국립국어원의 자연사 및 특정 유전자 돌연변이의 존재가 어떻게 질병 유형 및 증상을 초래할 수 있는지를 결정하기를 희망한다. 더구나,2 부분 학문은 질병을 일으키는 원인이 되지 않으며 그러나 사람의 현상을 변경할 수 있는 유전자 뿐만 아니라 질병을 일으키는 원인이 되는 새로운 유전자를 찾고 있습니다. 다른 과학자들도 차세대 시퀀싱(수백만 개의 작은 유전자 조각의 구조를 빠르게 동시에 식별 할 수 있음)을 사용하여 새로운 유전자 유전자를 식별하고 있습니다.
유전자 요법은 또 다른 유망한 연구 분야이다. 이 질병의 세포 배양 및 동물 모델을 포함하는 실험은 슈반 세포와 근육에 유전자를 전달할 수 있음을 보여주었습니다. 다른 연구에서는 신경 변성을 예방하는 호르몬 안드로겐과 같은 영양 인자 또는 신경 성장 인자를 보여줍니다.
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자세한 정보는 어디에서 얻을 수 있습니까?
신경 장애 및 뇌졸중의 국립 연구소의 자금 신경 장애 또는 연구 프로그램에 대한 자세한 내용은 연구소의 뇌 자원 및 정보 네트워크(뇌)에 문의:
뇌
사서함 5801
베데스다,메릴랜드 20824
301-496-5751
800-352-9424
정보는 또한 다음과 같은 조직에서 사용할 수 있습니다:
연구 재단
4062 피스 트리 스트리트,스위트 209
애틀랜타,조지아 30319
2018 년 11 월 1 일-2018 년 12 월 1 일-2018 년 12 월 1 일-2018 년 12 월 1 일 105
19036
800-606(2682)
610-499-9264
근육 영양 장애 협회
3300 이스트 선 라이즈 드라이브
투손,애리조나 85718-3208
800-572-1717
520-529-2000
유전학 홈 참조
국립 의학 도서관,국립 보건원
상단
“샤르코 마리 치아 질환 사실 자료”,나인즈,출판 날짜 6 월 2018.
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