이 연구는 부모의 중심 중심 반전 9 변이체를 나타내는 52 개의 배아에 대한 마이크로 어레이 분석 결과를보고합니다. 우리의 지식에,이 날 불균형 반전 속도에보고하는 최초의 간행물이다 5/6 이형 접합체의 커플에서 배아 인(9)(피 11 분기 13)또는 인(9)(피 12 분기 13)변형. 중요 한 것은,염색체 마이크로 어레이 분석 밝혀 아니 상속 된 불균형 구조 재배열 배아 샘플에서 부부 중심 9 변형에서. 또한,우리는 24 염색체 펩타이드–을 추구 하 고 구조적 재배치를 수행 알려져 있지 않다 모성 연령 일치 환자의 그룹에 비해 반전 9 변형과 관련 된 이수성 속도의 증가를 관찰 하지 않았다.
일반적으로 중심 반전이 불균형 염색체 재배치와 관련 될 수 있지만,우리는 중심 반전과 관련된 상속 된 삭제 또는 중복에 대한 게시 된 보고서를 알지 못합니다 9 변형. 무후벨 외. 이 반전을 수행하기 위해 발견 된 설명 할 수없는 불임과 한 여성의 보고서를 기반으로 반전 9 변종에 대한 것이 바람직하다. 그러나,그녀는 난 모세포 기증자와 체외 수정 사이클을 추구 하기로 했다,이 환자에 대 한 수행 되지 않았습니다. 젊은 외. 이수성 비율에 대해보고 과 중심 반전 9 캐리어의 배아에서 우연히 불균형 인(9)을 가진 하나의 재조합 배아가 검출되었다고 지적했다. 그러나,배아에 대한 복사 번호 플롯은 반전에 대한 예상된 단말 삭제 및 중복 원위를 나타내지 않고,오히려 반전의 재조합 형태와 일치하지 않는 간질 복사 번호 이득의 증거이다. 따라서,이 발견은 고전적인 불균형 한 형태의 반전과 일치하지 않으며,우리는 부모의 반전 9 캐리어 상태와 관련이 없으며 우연한 발견 일 가능성이 더 높다고 추정합니다. 일부 저자는 중심 반전이 또한 감수 분열 동안 상동 염색체의 쌍을 방해 할 수 있다고 제안했다. 아미엘 외. 그러나,그는 또한 구성적인 헤테로 크로마틴을 수행했으며,저자는 그들의 연구에서 발견 된 정자 분열의 증가 된 비율의 원인이라고 가정한다. 콜로 델 등. 그러나,그들은 염색체 9 반전을 수행 하기 위해 확인 된 불 임 남성에서 증가 된 분열 속도의 추세를 보고 하는 동안 그것은 통계적으로 다른 무엇 그들의 비옥한 컨트롤에서 본 보다. 콜스 외. ,또한 반전 9 변형을 수행 한 남성으로부터 314 개의 정자를 연구했으며 염색체 이상 배우자를 생성 할 위험이 증가하지 않았습니다. 또한,젊은 등. 반전 9 변종을 수행 하 고 이수성의 비슷한 속도 연령 일치 컨트롤의 그룹에서 보였다 입증 28 환자에서 배아에서 이수성 속도에 보고. 이수성 비율의 증가는 모성 연령 일치 컨트롤에서 배아에 비해 반전 9 캐리어에서 배아에서 관찰되지 않았다으로,우리는 또한 반전 9 변형과 관련된 염색체 간 효과를 관찰하지 않았다.
현재 연구에서 한 부부는 재발 성 임신 손실의 추천 표시를했다. 이전 보고서는 반전 9 변종과 불임 및/또는 유산의 연관성을 제안했습니다. 쿠마 등. 반전 9 변형의 발생률을 일반 인구에 비해 불 임 인구에서 상당히 높은 것으로 보고 하 고 다 야 등. 일반적인 9 반전;를 들고 개인에서 더 일반적인 재발 성 낙태 보고 그러나,통계 분석 이러한 연구에서 수행 했다. 쿠마 등. 또한 남성 불임으로 더 자주 발생하는 반전 9 변형을보고했습니다. 이 발견은 또한 모즈 다 라니 등에보고되었다. ,저자들은이 변종이 정자 형성 장애를 일으킬 수 있는지 의문을 제기했다. 그러나,상충되는 결과는 시펙 등에 의해 보고되었다. . 큰 환자 코 호트에서 반전 9 변종의 전체 발생률은 남성 보다 여성에서 더 큰 것으로 발견 되었다 하지만 발견 통계적으로 유의 하지 않았다(피=0.18). “특발성 재생산 실패”를 가진 개인의 연구 집단에서,반전 9 보균자의 비율은 남성에 비해 여성에서 더 큰 것으로보고되었으며,이는 통계적으로 달랐다(피=0.0039). 반면,다나 외. 불 임(피=0.343)의 역사를 가진 여성 캐리어 대 남성에서 반전 9 변종의 속도 사이의 통계적 차이 보였다. 노나카 외. 또한 재발 성 임신 손실(피=0.175)의 역사를 가진 여성 캐리어 대 남성에서 반전 9 변종의 속도 사이의 통계적 차이를 보여 주었다. 또한,모두 다나 등. 그리고 코샤 코바 등. 반전 9 변형과 불임 사이의 상관 관계에 대한 증거를보고하지 않았습니다. 마찬가지로,노나카 등. 한 파트너가 반전 9 변형을 수행 한 재발 성 임신 손실을 가진 커플의 임신 결과를 연구하고이 염색체 발견은 후속 임신에 불리한 함의가 없다고보고했습니다. 이 환자에게서 개념작용 견본의 제품에서 융모에 핵형 분석은 또한 반전의 균형이 잡히지 않는 모양을 가진 어떤 유산든지 확인하지 않았다. 우리의 연구 결과는 이러한 출판물과 일치하며,불균형 한 형태의 반전 및 이수성 비율이 확인되지 않았습니다. 따라서 우리는 반전 9 변형이 불임 및/또는 유산과 직접적인 연관성을 가지고 있음을 뒷받침하는 증거를 발견하지 못했습니다. 이것은 불모 또는 임신 손실을 위해 그들의 재생산 문제를 위한 근본 원인을 결정하기 위하여 평가되는 이 염색체 이체를 나르기 위하여 알려지는 개별에 있는 더 의학 점검을 지원합니다.
균형 잡힌 염색체 재배치를 수행하는 것으로 확인 된 환자는 다양한 생식 결정에 직면합니다. 반전 9 변형에 대 한 이러한 선택은 달리 문서화 양성 인구 변형과 관련 된 잠재적인 위험을 보고 하는 충돌 문헌에 의해 복잡 하 게 됩니다. 반전 9 변형 비 분리에 대 한 걸리기 요인이 될 수 있는지 여부의 질문 또는 염색체 간 효과 불균형된 재배치 또는이 염색체 발견과 관련 된 이수성에 대 한 증가 위험을 보여 주는 우리의 분석에 의해 해결 되었습니다. 따라서,반전 9 변이체만으로는 체외수정 주기가 있는 피검자-시니어에 대한 표시로 간주되어서는 안 된다. 또한,불임 및/또는 유산 병력이있는 환자를 치료하는 임상의는 일반적인 반전 9 변형을 가진 개인의 생식 문제에 대한 인과 관계를 확립하기 위해 추가적인 의학적 검사를 추구해야합니다.
요약하면,이 연구의 결과는 반전 9 변형이 불균형 염색체 생성물 또는 전체 이수성 비율에 대한 위험 증가와 관련이 없음을 나타냅니다. 역전 9 변종에 대한 체외 수정과 체외 수정의 더 큰 연구가 수행 될 때까지,현재의 연구 결과는 일반적인 역전 9 변종에 대한 환자 상담에 도움이 될 수 있습니다. 전반적으로,변형 반전 9 캐리어와 커플에서 배아에서 이수성 속도 그들은 균형 잡힌 염색체 재배치를 수행 하지 않는 환자에 대 한 것 처럼 모성 나이 및 잠재적으로 다른 환자 특성에 따라 달라질 것으로 예상 된다.