만성 호산 구성 백혈병은 만성 호산 구성 백혈병 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 상태는 일반적으로 유전자 재 배열의 결과로 발생합니다.이 재 배열은 유전자의 일부를 다른 유전자의 일부와 융합합니다. 드물게,단일 유전자 빌딩 블록의 변화(점 돌연변이)이이 조건을 가진 사람들에서 발견 됩니다. 유전 적 재배치 및 점 돌연변이 에 영향을 미침 피그 프라 유전자는 체세포 돌연변이이며,이는 사람의 평생 동안 획득 한 돌연변이이며 특정 세포에만 존재합니다. 체세포 돌연변이는 처음에는 단일 세포에서 발생하며,계속 성장하고 분열하여 동일한 돌연변이(클론 집단)를 가진 세포 그룹을 생성합니다.
호산구성 백혈병 관련 만성 호산구성 백혈병에서 가장 흔한 유전적 이상은 4 번 염색체로부터의 유전물질의 결실로 인한 것이다.
이 유전자는 단백질을 만들기 위한 유전적 청사진을 형성하는 역할을 하는 단백질에 대한 지침을 제공한다.
이 유전자는 특정 세포 유형의 세포막에서 발견되는 수용체 단백질을 만들기 위한 지침을 제공한다. 수용체 단백질은 리간드라고 불리는 특정 단백질이 자물쇠에 열쇠처럼 들어 맞는 특정 부위를 가지고 있습니다. 리간드가 부착(결합)되면,리간드 수용체 단백질이 켜지고(활성화됨),이는 여러 신호 전달 경로에서 일련의 단백질의 활성화로 이어진다. 이러한 신호 전달 경로는 세포 성장 및 분열(증식)및 세포 생존과 같은 많은 중요한 세포 과정을 제어합니다.
이 FIP1L1-PDGFRA fusion 유전자(뿐만 아니라 다른 PDGFRA fusion 유전자)가 제공하는 지침을 만들기 위한 융합하는 단백질의 기능을 가지고 있으며 정상적인 PDGFRA 단백질이다. 그러나 융합 단백질은 리간드 결합이 활성화 될 필요가 없습니다. 마찬가지로,피그프라 유전자의 점 돌연변이는 리간드 결합 없이 활성화되는 피그프라 단백질을 초래할 수 있다. 그 결과,신호 전달 경로는 지속적으로 켜지고(구성 적으로 활성화 됨),이는 세포의 증식과 생존을 증가시킵니다. 호산구(및 때때로 호중구 및 비만 세포와 같은 다른 혈액 세포)의 성장은 제대로 조절되지 않아 호산구 관련 만성 호산 구성 백혈병으로 이어진다. 이 유전 적 변화에 의해 호산구가 우선적으로 영향을받는 이유는 불분명합니다.