링 염색체 20

진단

진단은 현미경으로 아이의 염색체를 검사하여 이루어집니다. 이것은 혈액 검사를 관련시킵니다.

빈번하고 통제하기 어려운 발작,학습 및 행동 어려움의 시작과 관련된 노스캐롤라이나의 에피소드와 함께 알 20 의 진단을 제안 할 수 있습니다. 일부 뇌파 특징은 20 에서 상당히 흔한 것으로 보이며 진단을 다시 제안 할 수 있습니다.

불행히도,이 상태는 매우 드물기 때문에 진단이 종종 고려되지 않으므로 진단이 지연됩니다. 때때로 아이들은 처음 레녹스 가스 토 또는 란다-클레프너 증후군에 있다고 생각하지만,비정상적인 염색체를 찾는 것은 20 의 진단을 확인합니다. 자기 공명 영상을 포함한 뇌 스캔 뇌 스캔은 20 루피 소아에서 정상입니다.

염색체에 이상이 있는 일부 어린이의 얼굴은 다른 나이의 어린이들과 조금 다르게 보일 수 있다. 그러나,루피 20 을 가진 대부분의 아이들은 그들의 나이의 다른 아이들과 다르지 않습니다.

치료

20 증후군과 관련된 간질은 조절하기 어렵다. 단 하나 간질 약은 특히 효과적이기 위하여 보이지 않으며,많은 약은,단 하나로 또는 조합에서,시도될 수 있습니다. 미주 신경 자극이 효과적일 수 있음을 시사하는 소수의 단일 사례 보고가 있습니다.

또한 치료하기가 어렵습니다. 벤조디아제핀(클로 바잠,미다 졸람,디아제팜)또는 스테로이드 약(프레드니솔론)을 며칠 또는 최대 2 주 동안 투여하면 치료에 반응 할 수 있습니다. 불행히도,노스캐롤라이나는 이러한 의약품을 철회 한 후에 종종 돌아올 수 있습니다.

어린이 치료에 대한 정보는 어린이 의약품 웹 사이트에서 찾을 수 있습니다.

이 간질 증후군과 관련된 연구가 진행될 수 있습니다. 귀하의 자녀의 병원 의사가 귀하와 논의 할 수 있습니다.

자녀가 이 증후군을 앓고 있다면 발작이 길거나 반복될 수 있습니다. 그들은 또한 노스 캐롤라이나 에피소드를 가질 가능성이 있습니다. 귀하의 자녀의 병원 의사는 장기간 또는 반복적 인 발작 또는 노스캐롤라이나를 치료하기 위해’구조’또는 응급 치료 계획에 대해 귀하와 논의 할 것입니다.

20 명 환자의 장기 전망은 다양하며 사람,간질의 중증도 및 관련 학습 및 행동 문제에 따라 다릅니다. 20 대 환자들의 장기적인 전망을 명확히 하기 위해서는 더 많은 연구가 필요하다.

지원

연락처

장애 아동 가족을위한 자선
무료 전화 상담 전화:0808 808 3555
웹 사이트:contact.org.uk
이메일:[email protected]
전화:07385 272797

링 20 연구 및 지원 영국

웹사이트:ring20researchsupport.co.uk
페이스북:링 20ear 지원툭

증후군이란 무엇입니까?

증후군은 함께 추가되어 특정 의학적 상태를 암시하는 징후 및 증상 그룹입니다. 간질에서 이러한 징후와 증상의 예는 발작이 시작되는 나이,발작의 유형,어린이가 남성인지 여성인지,신체적 또는 학습 장애가 있는지 여부 또는 둘 다와 같은 것입니다. 뇌파도(뇌파)의 결과는 또한 간질 증후군을 확인하는 데 사용됩니다.

간질 증후군에 대해 더 알고 싶다면 의사에게 문의하십시오. 당신은 일반적으로 간질에 대한 자세한 내용을 알고 싶은 경우,간질 행동에 문의하시기 바랍니다.

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