약 20 년 전,새로운 질병 또는 증후군(즉,징후와 증상의 조합)이 설명되었습니다. 본질적으로,이 질병/증후군은 뇌(뇌척수액 또는 뇌척수액으로 알려진 뇌가 침지 된 액체에서 측정 된 것)에서 엽산(특히 활성 물질 5-다당류)의 낮은 수준을 가진 환자를 포함합니다.
CFD 특이 무능력 전송 5-MTHF 에서 혈액 뇌의 결과로,호스트의 신경학적 결과를 포함하여 발작동,지연까지 개발,자폐성능,가난한 머리 성장,소뇌 운동 실조,시각 및 청각 장애,운동 장애고 spasticity. 증상은 일반적으로 과민성 및 수면 장애로 약 4 개월에 시작됩니다.
엽산 수용체에 항체가 생성 된 항체 매개 과정은 가장 흔한 원인입니다. 이러한 항체를 혈액에 가지고 있고,자폐성 특징을 가지고 있으며,종종 엽산을 선호하여 경구 용 폴린 산(5-포르 밀 테트라 히드로 폴 레이트)을 보충하는 데 긍정적으로 반응합니다. 폴린산으로 장기간 치료하면 임상 증상이 크게 개선되고 뇌척수액에서 5 메가픽셀 수치가 정상으로 돌아올 수 있습니다. 치료에 대한 가장 좋은 반응은 어린 시절에 폴린산 보충이 시작될 때 나타납니다.
다른 경우에는,폴리프로필렌-1 이라고 불리는,또는 폴리프로필렌-1 에 대한 유전자 또는 폴리프로필렌-1 에 대한 유전자의 돌연변이가 존재한다. 이러한 돌연변이는 일반적으로 뇌의 매우 낮은 수준의 다발성 경화증과 관련이 있습니다(즉,수용체가 너무 기능 장애가되어 엽산이나 다발성 경화증이 뇌로 제대로 운반 될 수 없음).