초록
산발성 크로이츠펠트-야콥병(크로이츠펠트-야콥병)은 진행성 치매와 신경학적 퇴행을 특징으로 하는 희귀하고 치명적인 인간 프리온 질환이다. 그것은 여러 다른 신경 장애를 모방 할 수 있으며 진단을 내리기 위해서는 높은 임상 의심 지수가 필요합니다. 뇌졸중과 진행성 신경학적 악화의 3 개월 병력이 있는 74 세 여성이 허혈성 심부전증이 있는 것으로 밝혀졌다. 그녀는 진단 후 일주일 이내에 만료되었습니다. 부검 결과 프리온 질환과 일치하는 해면상 뇌증이 밝혀졌으며 유전자 분석 결과 129 개의 다형성과 병리학 적 돌연변이가 없어 비 가족 성 인간 프리온 질환의 진단을 확인했습니다. 뇌졸중의 병리학 적 증거는 발견되지 않았다. 임상의에 의한 질병의 인식은 초기 발표시뿐만 아니라 다음 달 동안 중요합니다. 아무 처리도 없기 때문에,침략적인 의료 절차는 진단 또는 호스피스 배려를 위해 요구되는 단지 그들로 제한되어야 합니다.
2018 년 12 월 1 일 작성자(들). 신경 퇴행성인 프리온 뇌질환은 매우 드물고 치명적이며 빠르게 진행되는 신경퇴행성인 프리온 뇌질환이다. 그것은 고전적으로 운동 실조증,근간 대성,진행성 치매 및주기적인 날카로운 파동 복합체(뇌파)를 특징으로합니다. 프레 젠 테이 션에 증상의 심각도 배경 관련 없는 신경 퇴행 성 질환과 프리온 모욕의 길이 반영 합니다. 자가면역 뇌염,전염성 뇌염 및 뇌졸중을 포함한 다른 신경 학적 장애를 모방하기 때문에 진단 및 오진의 지연은 드문 일이 아닙니다. 입증 된 효과적인 치료법은 없지만 조기 진단을 통해 환자와 그 가족은 예측 가능한 임상 진행을 준비하고 부적절한 개입을 피할 수 있습니다. 우리는 말기 질환을 제시하기 전에 뇌졸중 개월로 임상 적으로 진단 된 허혈성 심부전증의 경우를 제시한다.
사례 보고서
3 개월 동안 정신 상태 악화 평가를 위해 전문 요양 시설에서 74 세 여성. 환자의 가족은 3 개월 전에 최근 뇌졸중의 병력과 운동 실조증의 잔여 적자 및 기억력 감소를보고했으며 현재 신경 학적 상태가 악화되었습니다. 그녀는 인터뷰 중에 이해할 수없는 연설을했으며 고통스러운 자극에만 반응했습니다.
검사에서 그녀의 생체 신호는 안정적이었고 그녀는 불안했다. 그녀의 글래스고 코마 규모 점수였다 10. 그녀의 시선은 오른쪽 아래 사분면에 고정되었습니다. 심폐 및 복부 검사는 정상이었습니다. 사지는 전체적으로 현저한 파라 토닉 강성을 가진 과장 성이었다. 그녀는 명령을 따르지 않았고 이후 입원 병동에 입원했습니다. 머리의 비 대조 컴퓨터 단층 촬영 영상은 나이와 호환되는 만성 변화 만 보였다. 확산 가중 자기 공명 영상(자기 공명 영상)는 전두엽 및 두정엽,인 슐라 및 기저핵의 양측 내측 피질에서 제한된 확산을 보였다(그림 1). 1). 지속적인 뇌파는 뇌병증에 대해서만 중요했으며 입원 기간 내내 변하지 않았습니다. 초기 뇌척수액(뇌척수액)검사실은 감염성,악성 또는 자가면역 병인에 대해 음성이었다. 뇌척수액 14-3-3 단백질로 수행 된 간질환에 대한 우려에 대한 분석은 음성이었다.
그림. 1.
“피질 리본”기호(화살표)라고도하는 양측 전두엽 피질의 제한된 확산. 비 제한된 확산을 보여주는 두 꼬리 핵의 몸체(화살표). 기음 고전적인”하키 스틱”기호(화살표)를 제공하는 포스트 중간 시상의 참여.
입원 치료 중 음성 연속 뇌파에도 불구하고 비 경련 상태 간질에 대한 우려로 경구 레베 티라 세탐을 가정용 발 프로 산 요법에 추가했습니다. 뇌척수액의 최종 결과 마커가 슈페리어 증후군 사례에 기록되면서 슈페리어 증후군에 대한 추정 진단이 내려졌고 가족은 호스피스를 진행하기로 결정했습니다. 환자는 호스피스 입원 후 발표 후 1 주일 이내에 만료되었습니다. 129 다형성 발린 동형 접합성을 가진 유전자 서열 분석과 함께 해면상 뇌증의 특징적인 특징을 가진 양성 면역 염색을 보여주는 부검을 통해 진단이 확인되었습니다. 2).
그림. 2.
피질 해면질(화살표)분자 층의 절약(그는;원래 배율 10).
결과
이 경우는 여러 가지 이유로 고유합니다. 첫째,전 세계적으로 연간 백만 건당 1 건이 발생하는 것은 극히 드뭅니다. 그것은 주로 50 세 이상의 사람들에게 영향을 미치며,중간 생존율은 증상 발병으로부터 6 개월입니다. 이 경우의 두 번째 특이한 요소는 슈피겔 증후군이 환자의 사망에 이르는 짧은 시간 간격입니다. 임상 프레 젠 테이 션과 매우 변수 수 및 임상에 게 도전 포즈 다른 신경 퇴행 성 질환과 상당한 중복 존재. 또한 최대 10%의 사례가 비정형 적으로 나타나며 알츠하이머 치매,비 경련 상태 간질 및 뇌졸중 또는 기타 비 치명적 또는 치료 가능한 상태를 모방 할 수 있습니다. 사실,우리 환자는 뇌졸중 진단을받은 숙련 된 요양 시설에 거주하면서 3 개월 동안 점진적으로 악화되었으며,이로 인해 만성 간질환 진단이 내려지기 전에 상당한 지연이 발생했습니다. 또한,최종 부검 결과에 따라,환자는 뇌졸중의 병리학 적 증거가 없었습니다. 이 발견은 간질환 진단의 가장 중요한 구성 요소 중 하나가 노인 개인의 중추 신경계 사건을 처음 진단 한 후 높은 임상 적 인식을 유지하는 것임을 시사합니다. 실제로,환자의 임상 진행은 노인 환자가 신경 학적 손상을 입을 때 기본적인 진단 요소 일 수 있습니다. 간질환은 변함없이 행동 변화,지적 장애 및 급속 진행성 치매의 진행으로 특징 지어지며,종종 운동 실조증,시각 장애 및 근간 대성이 뒤 따릅니다. 이러한 요소가있는 경우,더 많은 표적화 된 간질환 검사에 대한 고려가 표시 될 수 있습니다. 우리의 경우 세 번째 특이한 특징은 실험실 결과였습니다. 우리 환자는 뇌척수액에서 음성 14-3-3 단백질을 모두 가지고 있었고 뇌파에 뇌파가 없었습니다. 뇌척수액 단백질 14-3-3 은 뉴런 사망의 마커이며 감도가 80-90%이고 특이도가 90%인 것으로 보고되었습니다. 뇌파에 대한 뇌파전환은 허혈성 심부전증 환자의 약 3 분의 2 에서 발생하지만,그녀의 뇌파 이상은 비특이적 뇌병증뿐이었다. 그러나 다른 진단 기준은 다음과 일치했습니다. 우리 환자의 자기 공명 영상 연구 결과 대뇌 피 질 리본 감도,간질환에서 매우 중요 한 발견으로 전형적인 했다. 또한 감도가 65~90%,특이도가 90%인 바이오마커입니다; 그러나 14-3-3 과 같은 전형적인 단백질과 결합 될 때 더 큰 진단 유틸리티를 갖는 것이 제안되었습니다. 일반적으로 진단을 위해 단독으로 사용되지 않습니다. 확실한 진단을 위한 금 본위제는,그러나,두뇌 생검에 남아 있습니다,그러나 수시로 이 침략적인 기술은 처리의 부족 및 더 뇌손상의 리스크를 주어 피합니다. 불협화음 실험실 및 뇌파 값에 관계없이 부검 및 프리온 분석은 모두 확인 적으로 긍정적이었습니다. 유전자 분석 결과 다형성 코돈 129 에서 2 형이 밝혀졌고 병원성 돌연변이가 없었으며,그녀의 프리온 병은 가족 성이 아니었고 더욱 특이하지 않았 음을 시사합니다. 두 번째로 흔한 유전자형은 간질환의 약 16%를 차지한다. 중추 신경계 해부학 적 발견은 알츠하이머 병,파킨슨 병,픽 질병,루이 신체 치매 또는 해면상 뇌병증 이외의 신경 장애가없는 뇌 위축에 대해 긍정적이었으며 프리온 질환과 일치합니다.
결론
결론적으로,허혈성 연쇄상구균은 치명적이고,진행적이며,치료가 불가능한 신경 퇴행성 장애로,초기 발표시 다른 심각한 신경학적 상태를 모방할 수 있다. 매우 드물기 때문에 진단시뿐만 아니라 후속 개월에도 매우 높은 의심 지수가 필요합니다. 실제로,신경 퇴행 뇌졸중의 예상된 궤적을 넘어 진행,그것은 주의 가능한 치명적인 신경 병리로 이동 하는 것이 필수적입니다. 우리 환자는 뇌졸중 피해자를 돌보는 훈련을받은 제공자와 지속적으로 접촉했지만,그녀의 급속히 감소하는 신경 학적 기능은 훈련 된 직원이 아닌 가족에 의해보고되었습니다. 자비로운 호스피스 관리,가족 교육 및 침습적 의료 절차의 제한이 권장됩니다.
윤리 선언
저자는 공개 할 윤리적 갈등이 없다.
공개 성명
논문에서 논의 된 제품 또는 기술과 관련하여 저자의 이해 상충이 발생할 가능성은 없습니다.
자금 출처
보고 할 재정 지원이나 보조금이 없습니다. 보고 할 자금 정보가 없습니다.
저자 기여
모든 저자는 원고를 작성하는 데있어 데이터에 액세스 할 수 있었고 역할을했습니다.
- 2018 년 11 월 15 일-2018 년 12 월 15 일 크로이츠 펠트-야콥병 뇌졸중으로 제시:사례 보고서 및 체계적인 문헌 검토. 신경과. 2017 년 3 월;22(2):48-53.
외부 자원
- Pubmed/Medline(NLM)
- Crossref(도이)
- Zerr I,더 발음되 K,여름 DM,Romero C,Taratuto A,Heinemann U,et al. 산발적 크로이츠 펠트-야콥병에 대한 업데이트 된 임상 진단 기준. 두뇌. 2009 년 10 월;132(태평양 표준시 10):2659-68. 2276>
- )
- 재활 환경에서 매우 빠른 진행성 운동 실조증 사례. 2012 년 4 월;24(2):197-9. 2276>
- )
- 본 발명의 실시예는 다음과 같다. 유럽,호주 및 캐나다의 크로이츠 펠트-야콥병 및 관련 장애로 인한 사망률. 신경학. 2005 년 5 월;64(9):1586-91. 2276>
- )
- 2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일 독일의 크로이츠 펠트-야콥병:미래의 12 년 감시. 두뇌. 2007 년 5 월;130(5 편):1350-9. 2276>
- )
- 2018 년 11 월 15 일-2018 년 11 월 15 일 산발적 인 크로이츠 펠트-야콥병 비 경련 상태로 제시 간질 사례 보고서 및 문헌 검토. 클린 뉴롤뉴로구르그 2010 년 7 월;112(6):537-40. 2276>
- )
- 프리온 질환. 랜싯 뉴롤 2005 년 10 월;4(10):635-42. 2276>
- )
- 이 경우,상기 제제들은 상기 제제들 중 어느 하나 또는 그 이상의 제제들을 함유할 수 있다.; 에프에스네 질병별 뇌척수액 조사에 대한 유럽연합 건강보험 가이드라인. 신경질적인 2009 년 6 월;16(6):760-70. 2276>
- )
- 시가과,미야자와,사토에스,후쿠시마,시부야에스,사토에스 등 크로이츠 펠트-야콥병에 대한 조기 진단 마커로서의 확산 가중치 자기 공명 영상 이상. 신경학. 2004 년 8 월;63(3):443-9. 2276>
- )
- 숨로 에스,모한 씨 산발적 인 크로이츠 펠트-야콥병에 대한 바이오 마커. 앤 클린 트랜슬 뉴런. 2016 년 4 월;3(6):465-72. 2276>
- )
- 본 발명의 실시예에 따르면,본 발명의 실시예는 다음과 같다. 영국의 산발적 인 크로이츠 펠트-야콥병 진단에서 뇌척수액 14-3-3 및 기타 단백질의 역할:10 년 검토. 신경 외과 정신과. 2010 년 11 월;81(11):1243-8. 2276>
- )
- 본 발명의 실시예에 따르면,본 발명의 실시예는 다음과 같다. 300 명의 피험자의 분자 및 표현형 분석에 기초한 산발적 크로이츠 펠트-야콥병의 분류. 앤 뉴런. 1999 년 8 월;46(2):224-33. 2276>
- )
- 본 발명의 실시예에 따르면,본 발명의 실시예는 다음과 같다. 비정형 크로이츠 펠트-야콥병의 전염 특성:질병 원인에 대한 단서? 제이 비롤 2015 년 4 월;89(7):3939-46. 2276>
- )
저자 연락처
기사/출판 세부 정보
접수:2018 년 7 월 31 일
접수:2018 년 7 월 31 일
온라인 게시: 2018 년 9 월 13 일
발행 릴리스 날짜:9 월-12 월
인쇄 페이지 수:5
그림 수:2
테이블 수: 0
자세한 내용은
오픈 액세스 라이센스/약물 복용량/면책 조항
이 기사는 크리에이티브 커먼즈 저작자 표시-비상업적 인 4.0 국제 라이센스에 따라 라이센스가 부여됩니다. 상업적 목적을위한 사용 및 배포에는 서면 허가가 필요합니다. 약물 복용량: 저자와 출판사는이 텍스트에 명시된 약물 선택 및 투여 량은 출판 당시 현재의 권장 사항과 실천에 부합하는 것을 보장하기 위해 모든 노력을 발휘했다. 그러나 지속적인 연구,정부 규제의 변화 및 약물 요법 및 약물 반응과 관련된 정보의 지속적인 흐름을 고려하여 독자는 각 약물에 대한 패키지 삽입물을 표시 및 복용량의 변경 및 추가 경고 및주의 사항에 대해 확인할 것을 촉구합니다. 이것은 추천한 대리인이 새로운 그리고/또는 드물게 채택한 약일 때 특히 중요합니다. 면책 조항:이 간행물에 포함 된 진술,의견 및 데이터는 전적으로 개별 저자 및 기여자의 것이며 출판사 및 편집자의 것이 아닙니다. 출판물에 광고 및/또는 제품 참조가 나타나는 것은 광고 된 제품 또는 서비스 또는 그 효과,품질 또는 안전성에 대한 보증,보증 또는 승인이 아닙니다. 게시자와 편집자는 콘텐츠 또는 광고에 언급 된 아이디어,방법,지침 또는 제품으로 인한 사람이나 재산에 대한 상해에 대한 책임을 부인합니다.