갈라진 입술 및/또는 구개와 관련된 약 400 개의 알려진 증후군이 있습니다. (1970)갈라진 입술과 구개의 유전학. 미국 인간 유전학 저널. 22:336-352.프레이저는 모든 갈라진 경우의 약 3%가 알려진 증후군과 관련이 있다고 지적했다. 덴마크 연구(1988)((젠슨,비엘. (1988)덴마크의 갈라진 입술과 구개,1976-1981:역학,가변성 및 초기 체세포 발달. 구개열 저널. 25:258-269.))의 그림을 표시 4.3%이 수치는 아마도 다른 변칙이 얼굴 갈라짐과 관련된 실제 빈도를 과소 평가했을 것이라고 결론지었습니다. 싱가포르에서 실시 된 연구(1999)((이순신,노스 캐롤라이나,여우우,브이케이,리,에스티(1999)싱가포르에서 갈라진 입술과 구개의 역학–10 년 병원 기반 연구. 앤 아카드 싱가포르 9 월 의대,28(5):655-9.))관련 선천성 기형이 전체 분열 인구의 1.5%에서 발생했음을 나타냅니다.
- 22 사분기 11.2 제
- 아퍼트 증후군
- 피에르 로빈 시퀀스
- 스티클러 증후군
- 또한,하측 안면 이형성증이라고 불리는 트리처 콜린스 증후군은’상염색체 우성 장애… ((딕슨,제이. 전두 신경 주름의 세포 사멸 수준이 증가하면 두개 안면 장애,트레처 콜린스 증후군. 인간 분자 유전학 12 6 월 2000, 9(10):1473-80)) 귀,광대뼈 및 턱의 크기와 모양에 영향을 미칩니다. 아래쪽으로 기울어 진 눈,노치가있는 아래 눈꺼풀,저개발 된 뺨 및 턱 뼈,저개발,기형 및/또는 눈에 띄는 귀와 같은 특성이 다양한 각도로 표시됩니다. 구개열은 종종 회음부에서 발생합니다. 호흡을 돕기 위해 기관 절개술 튜브 삽입을 필요로 할 수있는 호흡 문제도 존재합니다. 추가 정보 어린이의 약 40%가 양쪽 귀에 청력 상실을 갖습니다. 중환자전증의 심각도는 눈에 띄지 않을 수 있는 것부터 많은 증상을 보이는 더 심각한 경우까지 다양합니다. 아이가 성장함에 따라,관련 문제의 대부분은 완화된다. 부드러운 입천장의 폐쇄는 약 3 개월에 발생하며,뺨과 눈꺼풀은 약 3 세에 해결 될 수 있으며 귀 기형은 약 5-7 세에 해결됩니다. 10,000 명의 출생 중 약 1 명에서 발생합니다. 케이스의 대략 40%에서 1 명의 부모는 영향 받은 유전자이기 위하여 믿어지는 무슨이 있습니다. 영향을 받는 부모의 자녀가 한방울을 앓을 확률은 50%입니다. 이 증후군은 구개열,가장 일반적으로 구개열과 관련된 증후군입니다. 갈라진 입술도 발생할 수 있습니다. 심실성 빈맥의 발생률은 약 1 입니다:2000 년 출생,그리고 구개열 사례의 8%에서 발생합니다((미국 뉴욕 주 시러큐스에있는 벨로-심장-안면 증후군 교육 재단의 수치. www.vcfsef.org/)). 추가 정보 로버트 슈프린첸 박사가 1978 년에 처음 설명한 후 슈프린첸 증후군으로도 알려져 있습니다. 하지만 종종 두 용어는 같은 의미로 사용되며,DiGeorge 시퀀스와 VCFS 는 임상적으로 뚜렷하지만 겹치는 조건. 원인이 유전 적 장애로 알려져 있지만,심실 세동 증후군의 원인은 알려져 있지 않다. 유전자(또는 유전자)는 확인되지 않았지만,확인 된 것은 염색체 22 의 작은 부분,22 사분기로 알려진,개인의 대다수에서 누락 된 것입니다–약 82%((에 따르면 피터 스 캠 블러,런던 아동 건강 연구소,에서 사용할 수http://www.crosslink.net/~marchett/vcfs/gene1.htm)) 관련 조건구개열 이외에도 심장 결함,독특한 얼굴 특성(길쭉한 얼굴,아몬드 모양의 눈,작은 귀,넓은 코),언어 및 수유 문제,중이 감염 및 학습 장애를 포함하여 일반적으로 심실 세동맥과 관련된 최대 184 개의 다른 이상이 있습니다. 모든 변칙이 어린이에게 존재하는 것은 아니며,모든 경우에 하나의 변칙이 존재하는 것도 아닙니다. 아이가 태어난 특징은 시간이 지남에 따라 점진적으로 악화되지 않습니다. 상속?심실자궁유전체는 상염색체 장애이며,이는 오직 한 부모만이 그 유전자를 자손에게 전달하기 위해 유전자가 있어야 한다는 것을 의미한다. 유전자가 있는 부모 중 한 사람의 경우,50%의 확률로 유전자가 자손에게 전달된다. 그러나 10-15%의 사례 만 상속됩니다((미국 메릴랜드 주 베데스다에있는 국립 보건 연구소의 일부인 청각 장애 및 기타 의사 소통 장애에 관한 국립 연구소의 수치. http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.htm )). 남녀 간의 심실 세동맥의 발생률에 차이가 없다.
22 사분기 11.2 제
22 사분기 11.이 증후군은 구개 갈라짐 및 선천성 인두 기능 장애와 관련된 가장 흔한 유전 적 증후군입니다. 가장 일반적으로 발생하는 구개 기형은 점막하 및 오컬트 점막하 구개열입니다.
이러한 이상,특히 오컬트 점막하,비강 내시경 평가의 부재에서 진단하기 어려운 종종 비 인두 기능 장애의 평가를 위해 나중에 어린 시절까지 발견되지 않은 이동합니다. 미각의 마감이 개량한 결과를 위한 의미심장한 연설의 발달의 앞에 일찌기 행해진다는 것을 추천됩니다. 따라서 11.2 제 22 사분기로 진단받은 사람은 가능한 한 빨리 구개열 팀에 의해 평가되어야합니다.
1950 년대에는 22 사분기 11.2 사분기 11.2 사분기 11.2 사분기 11.2 사분기 11.2 사분기 11.2 사분기 11.2 사분기 11.2 사분기 11.2 사분기 11.2 사분기 11.2 사분기 11.2 사분기 11.2 사분기 11.2 사분기 11.2 사분기 11.2 사분기 11.2 대부분의 경우에,연설의 개시는 잘 받아들이는 언어 능력과 비교된 표현 언어와 관련되었던 더 뜻깊은 어려움과 더불어,연기됩니다. 구개 수술과 함께 집중적 인 관절 치료는 정상적인 연설과 공명을 회복시키는 데 필수적입니다.
https://www.22q11ireland.org/about-22q11-ds
아퍼트 증후군
아퍼트 증후군은 머리와 얼굴의 왜곡과 손과 발의 웨빙을 수반하는 드문 유전 질환입니다. 특징으로는 조기에 융합 된 두개골 봉합,침몰 한 중간 얼굴,융합 된 손가락과 발가락,짧은 넓은 머리,높은 눈에 띄는 이마,평평한 두개골 뒤 및 눈에 띄는 눈이 있습니다. 약 30%의 소아는 구개열이 있습니다. 다른 관련 문제에는 귀 감염,시력 문제 및 시끄러운 호흡이 포함될 수 있습니다. ((얼굴:국립 두개 안면 협회(미국) http://www.faces-cranio.org/Disord/Apert.htm ))
두개골에 있는 판을 분리하는 이른 수술은 압력을 풀어 놓고 두뇌 성장을 허용합니다. 레포트 절차로 알려진 수술 절차는 아이가 얼굴 중간 부분의 오목한 모양을 교정하기 위해 실질적으로 성장했을 때 수행됩니다. 수술은 또한 일반적으로 운동을 금하면 않는 한 발가락을 분리하기 위하여 실행되지 않더라도,손가락을 분리하기 위하여 실행됩니다.
연구 결과에 따르면,아태부전증은 나이가 많은 아버지가 있는 어린이에게서 더 자주 발생합니다. 100,000 에서 160,000 명의 출생 중 1 명에서 발생합니다. ((과제가있는 어린이를위한 자원 재단의 특별 아동(미국)) http://www.specialchild.com/archives/dz-020.html ))
피에르 로빈 시퀀스
피에르 로빈 시퀀스(피에르 로빈 증후군이라고도 함)는 단순한 구개열의 일반적인 변형입니다. 아기는 구개열,작은 저개발 된 아래턱(후퇴)및 혀가 입 뒤쪽으로 떨어지는(글로스 옵토시스)의 조합을 가지고 있습니다. 이것은 갈라진 입술과 함께 결코 발생하지 않으며 결코 상속되거나 전달되지 않습니다.
발병률은 30,000 명당 한 명입니다. 순서의 더 온화한 모양은 아기가 부분적으로 입의 뒤에 그것의 위치 때문에 호흡을 저지하는 혀 때문에 호흡 몇몇 문제가 있을 수 있는 곳에 개발한 모양이 확실히 희소하더라도 반면 상대적으로 일반적입니다.
이 순서의 원인은 아기가 평소보다 가슴에 머리를 더 단단히 눌러 자궁에서 좁아 졌다는 것이 일반적으로 받아 들여집니다. 이것은 육체적으로 아래턱 성장을 후에 붙들고 발달의 초기에 있는 구개의 자연적인 마감을 멈추는 입의 지붕으로 혀를 위로 밉니다.
이것은 거의 모든 아기의 턱이 생후 1 년 동안 성장을 따라 잡고 이것이 유전 된 상태가 아니라는 사실을 설명 할 것입니다.
구개열의 복구는 종종 턱이 앞으로 성장한 생후 9 개월 또는 12 개월에 수행됩니다. 이 작업을 수행 하는 경우 이전 수 있습니다 밀어 혀 다시 더 호흡 문제에 데 려 목 구멍의 뒤에 어떤 기회를 감소 하는.
턱이 너무 작아서 출생시 호흡 곤란을 겪는 소수의 아기는 턱이 발달하고 정상적인 호흡이 회복되는 동안 잠시 동안 특별한 틀에서 얼굴을 간호해야 할 수도 있습니다.
호흡 문제가 있는 아기는 소아과의사와 성형외과의사가 보는 것이 중요합니다.
말하기 및 먹이기
먹이기 어려움이 있는 경우 초기 단계에서 언어 및 언어 치료사를 볼 수 있습니다. 일부 피에르 로빈 아기는 갈라진 틈과 작은 하악골로 인해 먹이를 얻는 데 어려움이 있습니다. 이것이 사실이 아닌 경우에,부모는 아이가 8 달의 나이에 대략 연설과 언어 치료사에게 가지고 간ㄴ다는 것을 보증해야 한다. 치료사는이 단계에서 자녀와 많은 직접적인 작업을 할 수 없지만 부모에게 직접 의사 소통을 개발하는 최선의 방법에 대해 조언 할 수 있습니다. 언어 치료사에게 소개는 항상 자동적 이지 않으며 수시로 부모는 1 개를 요구해야 할 것이다.
청력
종종 피에르 로빈 시퀀스를 가진 어린이는 언어 및 언어 발달에 영향을 줄 수있는 청력 문제를 갖게됩니다. 적절한 치료를 수행 할 수 있도록 어린 나이에 청력 손실을 평가하는 것이 중요합니다.
성형 외과 의사,소아과 의사,언어 치료사,청력 학자,이비인후과 의사 및 치과 의사의 도움으로 피에르 로빈 시퀀스를 가진 아이는 밝은 미래를 기대할 수 있습니다.
스티클러 증후군
스티클러 증후군은 결합 조직 장애이며 시력,청력,안면 및 구개열,관절 및 심장의 문제와 관련이 있습니다. (미국)))눈의 문제에는 근시(근시),난시 및 백내장이 포함되며 망막 박리의 상당한 위험이 있습니다. 관련 심장 문제는 승모판 탈출증으로 알려져 있습니다. 합동 말썽은 아이가 더 오래되게 되는 때 고통과 뻣뻣함의 결과로 과민한 합동을 있기의 결과로 이다. 골관절염은 일반적으로 세 번째 또는 네 번째 십 년간 개발하고 있습니다. 임상 및 분자 유전학 스틱 러 증후군의. 의학 유전학 저널,1999 년 5 월,36(5):353-9. http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/36/5/353의 전체 텍스트(6 월 30 일 액세스 2007) ))
환자는 일반적으로 모든 증상이 없으며 실제로 증상이 거의 나타나지 않기 때문에 진단하기 어려운 것으로 판명됩니다. 대부분의 가족들은 결핵균 1 유전자에 돌연변이가 있습니다. ((참조:2))
유전자에 통과해 영향 받은 부모의 50%기회가 있습니다. ((유전성 난청에 대한 소년 타운 연구 레지스트리,소년 타운 국립 연구 병원,오마하,네브라스카,미국. http://www.boystownhospital.org/Hearing/info/genetics/syndromes/stickler.asp(2007 년 6 월 30 일 액세스)))10,000 명당 약 1 명이 끈적 거리는 증후군을 앓고 있으며 많은 사람들이 자신이 가지고 있다는 것을 알지 못할 수도 있습니다.
추가 정보를 원하는 아일랜드어 가족은 연락해야한다:
테레사 코리,전화. 042 9665548
또한,하측 안면 이형성증이라고 불리는 트리처 콜린스 증후군은’상염색체 우성 장애… ((딕슨,제이. 전두 신경 주름의 세포 사멸 수준이 증가하면 두개 안면 장애,트레처 콜린스 증후군. 인간 분자 유전학 12 6 월 2000, 9(10):1473-80)) 귀,광대뼈 및 턱의 크기와 모양에 영향을 미칩니다. 아래쪽으로 기울어 진 눈,노치가있는 아래 눈꺼풀,저개발 된 뺨 및 턱 뼈,저개발,기형 및/또는 눈에 띄는 귀와 같은 특성이 다양한 각도로 표시됩니다. 구개열은 종종 회음부에서 발생합니다. 호흡을 돕기 위해 기관 절개술 튜브 삽입을 필요로 할 수있는 호흡 문제도 존재합니다.
추가 정보
어린이의 약 40%가 양쪽 귀에 청력 상실을 갖습니다. 중환자전증의 심각도는 눈에 띄지 않을 수 있는 것부터 많은 증상을 보이는 더 심각한 경우까지 다양합니다. 아이가 성장함에 따라,관련 문제의 대부분은 완화된다. 부드러운 입천장의 폐쇄는 약 3 개월에 발생하며,뺨과 눈꺼풀은 약 3 세에 해결 될 수 있으며 귀 기형은 약 5-7 세에 해결됩니다.
10,000 명의 출생 중 약 1 명에서 발생합니다. 케이스의 대략 40%에서 1 명의 부모는 영향 받은 유전자이기 위하여 믿어지는 무슨이 있습니다. 영향을 받는 부모의 자녀가 한방울을 앓을 확률은 50%입니다.
이 증후군은 구개열,가장 일반적으로 구개열과 관련된 증후군입니다. 갈라진 입술도 발생할 수 있습니다. 심실성 빈맥의 발생률은 약 1 입니다:2000 년 출생,그리고 구개열 사례의 8%에서 발생합니다((미국 뉴욕 주 시러큐스에있는 벨로-심장-안면 증후군 교육 재단의 수치. www.vcfsef.org/)).
추가 정보
로버트 슈프린첸 박사가 1978 년에 처음 설명한 후 슈프린첸 증후군으로도 알려져 있습니다. 하지만 종종 두 용어는 같은 의미로 사용되며,DiGeorge 시퀀스와 VCFS 는 임상적으로 뚜렷하지만 겹치는 조건.
원인
이 유전 적 장애로 알려져 있지만,심실 세동 증후군의 원인은 알려져 있지 않다. 유전자(또는 유전자)는 확인되지 않았지만,확인 된 것은 염색체 22 의 작은 부분,22 사분기로 알려진,개인의 대다수에서 누락 된 것입니다–약 82%((에 따르면 피터 스 캠 블러,런던 아동 건강 연구소,에서 사용할 수http://www.crosslink.net/~marchett/vcfs/gene1.htm))
관련 조건
구개열 이외에도 심장 결함,독특한 얼굴 특성(길쭉한 얼굴,아몬드 모양의 눈,작은 귀,넓은 코),언어 및 수유 문제,중이 감염 및 학습 장애를 포함하여 일반적으로 심실 세동맥과 관련된 최대 184 개의 다른 이상이 있습니다. 모든 변칙이 어린이에게 존재하는 것은 아니며,모든 경우에 하나의 변칙이 존재하는 것도 아닙니다. 아이가 태어난 특징은 시간이 지남에 따라 점진적으로 악화되지 않습니다.
상속?
심실자궁유전체는 상염색체 장애이며,이는 오직 한 부모만이 그 유전자를 자손에게 전달하기 위해 유전자가 있어야 한다는 것을 의미한다. 유전자가 있는 부모 중 한 사람의 경우,50%의 확률로 유전자가 자손에게 전달된다. 그러나 10-15%의 사례 만 상속됩니다((미국 메릴랜드 주 베데스다에있는 국립 보건 연구소의 일부인 청각 장애 및 기타 의사 소통 장애에 관한 국립 연구소의 수치. http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.htm )). 남녀 간의 심실 세동맥의 발생률에 차이가 없다.
어린이의 약 40%가 양쪽 귀에 청력 상실을 갖습니다. 중환자전증의 심각도는 눈에 띄지 않을 수 있는 것부터 많은 증상을 보이는 더 심각한 경우까지 다양합니다. 아이가 성장함에 따라,관련 문제의 대부분은 완화된다. 부드러운 입천장의 폐쇄는 약 3 개월에 발생하며,뺨과 눈꺼풀은 약 3 세에 해결 될 수 있으며 귀 기형은 약 5-7 세에 해결됩니다.
10,000 명의 출생 중 약 1 명에서 발생합니다. 케이스의 대략 40%에서 1 명의 부모는 영향 받은 유전자이기 위하여 믿어지는 무슨이 있습니다. 영향을 받는 부모의 자녀가 한방울을 앓을 확률은 50%입니다.
로버트 슈프린첸 박사가 1978 년에 처음 설명한 후 슈프린첸 증후군으로도 알려져 있습니다. 하지만 종종 두 용어는 같은 의미로 사용되며,DiGeorge 시퀀스와 VCFS 는 임상적으로 뚜렷하지만 겹치는 조건.
원인
이 유전 적 장애로 알려져 있지만,심실 세동 증후군의 원인은 알려져 있지 않다. 유전자(또는 유전자)는 확인되지 않았지만,확인 된 것은 염색체 22 의 작은 부분,22 사분기로 알려진,개인의 대다수에서 누락 된 것입니다–약 82%((에 따르면 피터 스 캠 블러,런던 아동 건강 연구소,에서 사용할 수http://www.crosslink.net/~marchett/vcfs/gene1.htm))
관련 조건
구개열 이외에도 심장 결함,독특한 얼굴 특성(길쭉한 얼굴,아몬드 모양의 눈,작은 귀,넓은 코),언어 및 수유 문제,중이 감염 및 학습 장애를 포함하여 일반적으로 심실 세동맥과 관련된 최대 184 개의 다른 이상이 있습니다. 모든 변칙이 어린이에게 존재하는 것은 아니며,모든 경우에 하나의 변칙이 존재하는 것도 아닙니다. 아이가 태어난 특징은 시간이 지남에 따라 점진적으로 악화되지 않습니다.
상속?
심실자궁유전체는 상염색체 장애이며,이는 오직 한 부모만이 그 유전자를 자손에게 전달하기 위해 유전자가 있어야 한다는 것을 의미한다. 유전자가 있는 부모 중 한 사람의 경우,50%의 확률로 유전자가 자손에게 전달된다. 그러나 10-15%의 사례 만 상속됩니다((미국 메릴랜드 주 베데스다에있는 국립 보건 연구소의 일부인 청각 장애 및 기타 의사 소통 장애에 관한 국립 연구소의 수치. http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.htm )). 남녀 간의 심실 세동맥의 발생률에 차이가 없다.