연구자들이 가장 큰 유전자 사막을 발견하고,조상 염색체 융합 사건에 대한 새로운 단서를 찾는다.
의 더 큰 이미지를 보려면 여기를 클릭하십시오.,수. 2005 년 4 월 6 일-염색체 2 와 4 의 상세한 분석은 인간 게놈에서 알려지는 가장 큰”유전자 사막”를 검출하고 인간 염색체 2 가 2 개의 조상 원숭이 염색체의 융해,국가 인간 게놈 연구소에 의해 지원된 연구원(국립 보건원)의 부분에 의해,오늘 보고된 더 많은 기록을 폭로했습니다.
네이처 저널의 4 월 7 일호에 발표 된 연구에서,세인트 루이스의 워싱턴 대학교 의과 대학이 이끄는 다중 기관 팀은 염색체 2 와 4 의 고품질,참조 서열에 대한 분석을 설명했다. 염색체에 시퀀싱 작업은 워싱턴 대학에서 인간 게놈 프로젝트의 일환으로 수행되었다;미트의 브로드 연구소,캠브리지,질량. 2015 년 11 월 1 일,스탠포드 대학 교수,스탠포드 대학 교수,스탠포드 대학 교수,스탠포드 대학 교수;웰컴 트러스트 생어 인스티튜트,힝스턴,영국;국립 양밍 대학교,타이베이,대만; 제노 스코프,에브리,프랑스;의학의 베일러 대학,휴스턴;워싱턴 멀티 메가베이스 시퀀싱 센터의 대학,시애틀;에너지의 미국 부(미상)공동 게놈 연구소,월넛 크릭,캘리포니아.”이 분석은 인간 게놈에 대한 우리의 이해를 깊게하고 인간의 건강과 질병에 관련된 유전자의 발견을 가속화 인상적인 성과이다. 또한,이러한 연구 결과는 포유류 게놈의 구조와 진화에 대한 흥미로운 새로운 통찰력을 제공합니다. 인간 게놈 프로젝트의 구성 요소 교육청과 함께.
4 번 염색체는 헌팅턴병,다낭성 신장병,근이영양증의 한 형태 및 기타 다양한 유전 질환에 대한 유전자를 보유하고 있기 때문에 오랫동안 의료계에 관심을 가져 왔습니다. 염색체 2 는 크기가 1 번 염색체만을 뒤 따르는 두 번째로 큰 인간 염색체로 주목할 만하다. 그것은 또한 가장 긴 알려진,단백질 코딩 시퀀스-280000 염기 쌍 유전자 33000 아미노산 긴 티 틴,라는 근육 단백질에 대 한 코드.
인간 게놈을 분석하기 위한 노력의 핵심 목표 중 하나는 모든 유전자의 식별이다. 새로운 분석은 염색체 2 에 1,346 개의 단백질 코딩 유전자와 염색체 4 에 796 개의 단백질 코딩 유전자의 존재를 확인했습니다.
4 번 염색체에 대한 그들의 검사의 일환으로,연구자들은 인간 게놈 서열에서 아직 발견 된 가장 큰”유전자 사막”으로 여겨지는 것을 발견했다. 게놈의 이 지역은 어떤 단백질 코딩 유전자도 없기 때문에 유전자 사막이라고 칭합니다. 그러나 연구자들은 포유류와 조류의 진화 전반에 걸쳐 보존되어 왔기 때문에 그러한 지역이 인간 생물학에 중요하다고 생각하고 있으며,현재 정확한 기능을 파악하기위한 작업이 진행 중이다.
인간은 23 쌍의 염색체를 가지고 있는데,침팬지,고릴라,오랑우탄 및 다른 유인원보다 한 쌍이 적습니다. 20 년 이상 동안 연구자들은 인간 염색체 2 가 2 개의 중간 크기의 원숭이 염색체가 융합 된 결과로 생성되었고 2002 년에 융합 부위에 위치한 시애틀 그룹이 생성되었다고 생각했습니다.
최근 분석에서,연구자들은 다른 원숭이 염색체와 융합시 불활성화 된 원숭이 염색체의 중심(중심체)의 유물에 대한 염색체의 유전자 서열을 검색했다. 그들은 이후 36,000 개의 염기쌍의 뻗기를 확인했는데,이는 비활성화 된 중심체의 정확한 위치를 표시 할 가능성이있다. 알파 위성 반복으로 알려진 유전자 중복을 특징으로 하는 이 관은 중심체의 특징이다. 또한,이 기관은 분절 복제라고 불리는 또 다른 유형의 유전자 중복의 특이한 풍부함에 의해 측면으로 둘러싸여 있습니다.
“이러한 데이터는 게놈 진화를 연구하기위한 새로운 도구의 가능성을 높입니다. 우리는 시간의 과정을 통해 사라진 다른 염색체를 찾을 수 있습니다 다른 포유류의 유전자 중복의 유사한 패턴에 대 한 검색 하 여,”리처드 케이 윌슨,박사,워싱턴 대학 의학의 게놈 시퀀싱 센터의 감독 및 연구의 수석 저자 말했다.
또 다른 흥미로운 발견에서,연구자들은 인간과 침팬지에게 독특한 단백질을 생산할 수있는 염색체 2 의 유전자에서 메신저 성적 증명서를 확인했다. 과학자들은 유전자가 뇌와 고환에서 단백질을 만드는 데 사용될 수 있다는 잠정적 인 증거를 가지고 있습니다. 팀은 또한 유전자가 인간에게 유일한 바꾸인 단백질의 생산으로 이끌어 낼 수 있는 변이를 포함하는”가변”지구를 확인했습니다. 변경된 단백질의 기능은 알려져 있지 않으며 연구자들은 그들의 발견이 여전히”신중한 평가가 필요하다고 강조했다.”
2004 년 10 월,국제 인간 게놈 시퀀싱 컨소시엄은 자연에서 완성 된 인간 게놈 시퀀스의 과학적 설명을 발표했다. 염색체에 대한 자세한 주석 및 분석이 이미 게시되었습니다 5, 6, 7, 9, 10, 13, 14, 16, 19, 20, 21, 22, 나머지 염색체를 설명하는 출판물이 곧 출시 될 예정입니다.
염색체 2 와 4 의 서열과 나머지 인간 게놈 서열은 다음 공개 데이터베이스를 통해 액세스 할 수 있습니다.www.ncbi.nih.gov/Genbank2015 년 11 월 15 일에 확인함.www.genome.ucsc.edu)산타 크루즈 캘리포니아 대학에서;앙상블 게놈 브라우저(
보건복지부는 보건복지부의 27 개 기관 중 하나이다. 교외연구 부문은 전국 현장에서의 연구 및 교육 및 경력 개발을 위한 보조금을 지원합니다. 에 대한 추가 정보는 다음에서 찾을 수 있습니다 www.genome.gov.
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