Kleeblattschädel skull presenting in concert with Pfeiffer syndrome

Klassiek Pfeiffer syndroom wordt aangeduid als type I. Type 1 wordt gekenmerkt door bicoronale craniosynostose, variabele vinger-en teenafwijkingen, en, in de meeste gevallen, normale intellectuele ontwikkeling. Type 2 bestaat uit Klaverblad schedel met Pfeiffer handen en voeten samen met ankylose van de ellebogen. Type 3 is vergelijkbaar met type 2 maar zonder klaverbladschedel. Oculaire proptosis is ernstig in graad en de voorste schedelbasis is duidelijk kort. Patiënten met type 2 en type 3 doen het meestal niet goed en lijden aan een vroege dood .

Fearon et al. een retrospectieve studie uitgevoerd bij 802 patiënten behandeld met craniosynostose in de afgelopen 17 jaar in hun centrum. Van de onderzochte steekproef werden er 28 geïdentificeerd met het syndroom van Pfeiffer, waarvan 17 werden geclassificeerd als type 1 (61%), 7 als type 2 (25%) en 4 als type 3 (16%). Het optreden van hydrocephalus geassocieerd met dit syndroom was 61%, en zij vereisten een interventie om de voorwaarde te behandelen . De verhoogde intracraniale druk manifesteert zich als uitpuilende in de gebieden van de sagittale hechting en squamosale hechtingen met een neerwaartse verplaatsing van de oren, ernstige proptosis of exophthalmos, en gezicht misvormingen vergelijkbaar met die van craniofaciale dysostose . De auteurs identificeerden een sterftecijfer van 7% geassocieerd met het syndroom en suggereerden een vermindering van de sterftecijfers met agressief luchtwegbeheer en frequentere screening op Chiari misvormingen .

een vrij unieke studie werd uitgevoerd door Witt et al. die een foetus van 18 weken onderzocht met behulp van standaard röntgenfoto ‘ s en hoge resolutie CAT-scans. De auteurs rapporteerden veranderingen in het calvarium als de primaire focus van abnormale gebeurtenissen die leiden tot synostose. Deze gedachte was tegengesteld aan het eerder vastgestelde concept dat de synostose te wijten was aan craniale base misvormingen die secundair vervormd de zich ontwikkelende hersenen. Deze bewering was niet in overeenstemming met eerdere theorieën over de ontwikkeling van craniodysostoses, waardoor het uniek is .

craniosynostose heeft een totale incidentie van 1 op 2100 tot 1 op 2500 levendgeborenen met multi-hechting craniosynostose die ongeveer 5% van alle gevallen uitmaakt . Deze voorwaarde wordt geassocieerd met een verscheidenheid van presentaties met inbegrip van optische atrofie, hydrocephalus, ademhalingsproblemen, gespleten gehemelte, en wanorde van gehoor en toespraak . Pfeiffer, Apert, Crouzon, Beare–Stevenson, Jackson–Weiss en Muenke syndromen worden allemaal geassocieerd met gain-of-function mutaties in de fibroblast growth factor receptor (FGFR) 1, 2 en 3 genen .

volgens Machado et al., de diagnose van Klaverblad schedel is puur fenotypisch met observatie van bitemporale uitpuiling . Cohens karakteristieke radiologische bevindingen van klaverbladschedel zijn een drie-lobar schedel met vervormde calvaria, die een honingraatverschijning en hypoplasie van banen samen met paranasale sinussen geeft .

de reconstructie van deze tri-lobar schedel kan op twee manieren gebeuren. De eerste is een vroege craniale gewelf remodellering, en de tweede manier is een gefaseerde reconstructie, waarbij een ventriculoperitoneale shunt wordt geplaatst in de pasgeborene, fronto-orbitale vooruitgang gemaakt op 3 tot 6 maanden en posterior vault remodellering gedaan op 1 jaar oud. De gefaseerde reconstructie heeft getoond om minder complicaties in termen van longontsteking, meningitis, bovenmatig het aftappen, gekronkelde besmetting, beslaglegging, en een kortere intensive care-eenheid en het ziekenhuisverblijf te hebben in vergelijking met kinderen die voor vroege schedelkluis remodelleren in werking worden gesteld .

deze vervorming kan leiden tot hydrocephalus, hernia hindbrain en veneuze hypertensie . Onze patiënt had obstructieve congenitale hydrocephalus en tonsillar hernia.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.