診断の検索
子供の状態の診断につながるプロセスは必ずしも簡単なものではありません。 常に答えることができない多くの質問が提起されています。 いくつかの神経学的障害は、通常、出生時に同定され、診断される（例えば、ダウン症候群）が、他のものは検出できないか、または小児期の後半（例えば、自閉症、ADHD） いくつかの子供は複数の診断を持っています。
出生時に診断が与えられたとしても、専門家が障害がどのように現れているかを正確に知ることは必ずしも可能ではありません。 話すことや歩くことなどの発達のマイルストーンが達成されるか、達成されないまで待つ必要があるかもしれません。
しかし、最良の結果に向けて取り組む上では、できるだけ早く行うことが極めて重要です。
診断が重要なのはなぜですか？
あなたと関係する専門家があなたの子供の症状や特徴を提示し、彼または彼女のニーズを識別するために始めることができるように診断を取得す 原因を特定した後、専門家は症状の管理に役立つ治療戦略を設計することができます。 お子様の治療ニーズを特定することで、サポートサービスへのアクセスが容易になります。
診断技術
子供は、症状の原因を特定するために、さまざまな評価のために参照されることがあります。 神経学的障害が疑われる小児の中には、神経学的評価、神経心理学的評価、または脳スキャンが必要な場合があります。
一般的な脳スキャン方法には以下のものがあります。
コンピュータ断層撮影（CT）これはX線を使用して脳の画像を表示します。 それは、脳の未発達部分、ならびに外傷、腫瘍、病変または感染の部位を明らかにすることができる。
磁気共鳴画像法（MRI）MRIは、強い磁場と電波を使って脳の構造をコンピュータ上で画像を作成します。 それは頭脳の明確で、詳しい映像を提供し、多くの異なったタイプの頭脳の異常を検出できます。
陽電子放射断層撮影（PET）これは、脳の構造だけでなく、脳の機能活動を反映する脳の画像を生成します。 患者は、特別なスキャン方法によって検出される放射性物質の血流への少量の注射を受ける。 これは、発作、視覚的問題、腫瘍および代謝プロセスの監視に特に有用であることが証明されている。
身体的変化のその他の評価基礎となる神経学的状態について子供を評価するために使用できるその他の技術には、次のものがあります:
- 血液検査
- 超音波スキャン
- 染色体検査
- 発達検査
- 脳波（EEG）
- 筋電図（EMG）
- 聴力評価
- 遺伝子検査
- 遺伝カウンセリング
- 視力評価
- x線
神経検査に関する詳細は、国立神経障害脳卒中研究所のウェブサイトを参照してくださ: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurological-Diagnostic-Tests-and-Procedures-Fact
診断を受ける
あなたの子供が診断されたら、次のことが必要になるかもしれません:
- 状態に関する一般的な情報
- 潜在的な症状の説明
- 症状の管理に関する情報（あなたの子供のヘルスケアチームの一員になる人を含む）
- 安全性情報
- 治療選択肢とリスクの詳細
- 状態の予想される経過に関する情報
- 診断を理解し、折り合いをつけるのに役立つ情報
- ピアサポート
診断を得ることの難しさ
場合によっては、状態の原因を特定することができ 非常に複雑です。 何人かの子供にあらゆる1つの条件と関連付けることを困難にするいろいろな徴候か提示の特徴があります。 異なる条件の数は、同様の症状や機能を持っており、いくつかの子供たちは、症状の範囲を持っている可能性があります。 子供たちはまた、異なる条件を経験します。 条件のある特徴は子供がより古く、遅い診断に終って、また更に診断の変更まで現われないかもしれません。
親や介護者は誰よりも子供と一緒にいて、彼らを非常によく知ることができます。 介護者は徴候を記述し、特徴および問題を正確に示すことによって専門家を助けることを試みるべきである。 家の設定の子供の徴候を記述するジャーナルか徴候を捕獲するビデオを持って来ることは提供者のために非常に有用である場合もある。 育児の労働者、教師または他はまた診断をもたらすことができる徴候か提示の特徴に気づくかもしれません。
診断が得られない場合の対処法
症状や特徴を示しているにもかかわらず、診断を受けるのに時間がかかったり、子供が診断を受けないことがあ 子供はほとんど知られていない状態を有することができ、初期評価時に診断が不可能な場合がある。 これは、利用可能な治療選択肢がないことを意味するものではありません。 特定の症状を治療する多くの方法と、診断の有無にかかわらず、追加のニーズをサポートする多くの方法があります。 情報、アドバイス、サービスの範囲が利用可能です。
あなたの子供の神経科医や小児科医に、あなたの子供とあなたの状況にどのようなサービスが利用可能であるかを尋ねます。
確定診断のない遺伝的または稀な状態への対処方法の詳細については、国立衛生研究所（NIH）のこの情報を参照してください：子供の診断されていな
グローバル遺伝子プロジェクトは、”権限を与えられた患者になる：未診断のためのツールキット”と呼ばれる診断されていない状態を持つ人々のためのリソー” https://globalgenes.org/toolkits/becoming-an-empowered-patient-a-toolkit-for-the-undiagnosed/introduction-2/
まれな診断されていない状態の子供の家族のための追加のリソースには、次のものがあります:
- 希少疾患のための全国組織（NORD）NORDは、希少な”孤児”疾患を持つ人々を支援し、それらに奉仕する組織を支援することに専念する自主的な保健組織の連
- Syndromes Without A Name(SWAN)SYNDROMES Without A Name USA(SWAN USA)は、名前のない症候群で暮らす子供の家族にサポート、情報、アドバイスを提供する非営利非課税組織です。
- GeneTests米国および国際的な遺伝学および出生前診断クリニックの検索可能なディレクトリ。 “遺伝カウンセラーを見つける”のための次のリンクに行き、あなたの近くの遺伝サービスを見つけるために”医院の登録簿”をつけなさい。
- 国立神経障害研究所&脳卒中情報o脳および神経系に関する生物医学研究の主要な支持者からの神経および神経発達障害。
- 遺伝カウンセラーを探す遺伝カウンセリングサービスのデータベースで、場所、名前、機関、診療の種類、または専門分野で検索できます。 このサイトは、遺伝カウンセラーの全国協会によってホストされています。
- 遺伝センター、診療所および部門遺伝センターおよび診療所、協会および大学遺伝学部門へのリンクを含む、遺伝カウンセリングのための包括的なリソー カンザス大学の医療センターが主催しています。
- 希少疾患研究室（ORDR）希少疾患研究室は国立衛生研究所のオフィスです。 このリンクは、臨床試験に関する一般的な情報を提供します。
- 信頼できる健康情報をオンラインで見つける包括的な遺伝学の健康情報をオンラインで見つけるための情報とリンクのリスト。
Disease Directory
CNFはDisease Directoryをホストしており、神経科医によって書かれた疾患固有の記事を特徴としており、個人的な家族の話や追加のリソースと対になっています。