Creutzfeldt-Jakob病（CJD）は深刻な少数の神経変性疾患であり、100万人の住民あたり1.5症例であり、カタルーニャでは毎年約11症例を表しています。 CJDは非常に迅速かつ致命的な疾患であり、実際には、平均寿命は診断後6ヶ月である。
特徴的な症状は認知症であり、運動能力および精神能力の急速かつ進行性の喪失である。 Bellvitge Biomedical Research Institute（IDIBELL）とCIBERNEDのチームは、ゲッティンゲン大学とミュンスター大学（WWU）の二つのドイツの研究グループとともに、診断時のCJD患者の平均余命を決定することがで
アルツハイマー病と認知症ジャーナルの記事で提示されたモデルは、年齢、性別、プリオンタンパク質遺伝子（PRNP）の変異体と脳脊髄液中のタウタンパク質の濃度：すべての医師がCJD診断時に持っている四つの基本的なパラメータに基づいて作成されている。 CJD患者では、PRNP遺伝子は、疾患の起源が遺伝的または散発的であるかどうかを決定するために頻繁に配列決定されるので、この遺伝子の三つの可能な変異体のどれが存在するかを知ることは容易である。 一方、脳脊髄液中のタウの濃度は、神経変性疾患の診断において頻繁に測定される神経損傷の指標である。
IDIBELL神経病理学グループの主任研究者であるFranc Llorens博士が参加したチームは、4つの基本的なパラメータを組み合わせ、患者の平均余命の外挿を可能にする6つの表を設計しました。
これはCJD患者の予後のための最初のモデルであり、統計、疫学、または疾患自体の事前知識を必要としないユーザーフレンドリーなツールです。”
博士.Franc Llorens,IDIBELL神経病理グループの主任研究者とCIBERNED
研究者は、この新しいモデルの予測精度に満足しています,彼らはそれを検討しています”将来的に興
なぜ平均寿命を知ることが重要なのでしょうか？
家族の調停のために、患者の平均余命を知ることは、家族と患者自身が最後の瞬間に備えるのを助け、緩和ケアと治療支援を適応させることができ、生活の質を向上させる。 しかし、また、この情報を知ることは、疾患の新しい治療法の有効性研究に有用である。 最初の平均余命が何であったかわからない場合、特定の治療法が彼に利益をもたらしたかどうか、したがって平均余命の延長を判断することはで
神経変性疾患、特に急速な進行を伴う疾患では、治療が有効かどうかを知る最良の方法の1つは、平均余命を延ばすかどうかを判断することです。 これは、治療前の初期平均余命を予測し、治療後に得られた平均余命と比較できる場合にのみ決定することができます。 これらは、常に主観的な成分が存在する神経心理学的分析よりもはるかに信頼性が高く客観的なデータであり、多くの場合、これらの患者では実行でき
世界最大のコホート
この研究は、1,200例を超えるCJD患者の世界最大のコホートの結果を示しています。 これはまれな病気であり、有病率が非常に低いため、研究を行うのに十分なデータを収集するために、25年から1993年までの2017年にドイツの国立参照センターにかかったのです。