まれな障害は無限の飢餓を引き起こす

April1,2005—–マリベル-リベラにとって、ロサンゼルスの近所のアイスクリームトラックの音は拷問のようなものです。 音楽の音だけが、24歳の女性を手に負えない荒れ狂うかんしゃくに送ります。

“彼女はこれを手に入れることができず、彼女はそれを必要としているようです。 それは彼女のための世界の終わりのようなものだ”と彼女の妹、メルセデス-リベラは言った。

マリベルの怒りの原因はただの悪気ではない。 それはプラダー-ウィリ症候群と呼ばれるまれな遺伝性疾患です。 シンドロームはMaribelの染色体15の欠陥に起因します。 それは知的障害、低身長、時折暴力的な行動を引き起こします。 それはまた、飢えに深く影響し、決して満足していないという感覚を作り出します。 マリベルの飢えは想像を絶するものです。

“彼女は我々が持っているものを持っていない。 満杯になった時は分かってる 彼女のために、それはそうではありません。 彼女はいつも空腹だ そして、あなたは私たちが常にそれを見なければならないことを知っています。 それがどこにあっても、ゴミの中にあっても、彼女はそれを手に入れるからです”とメルセデスは言いました。

メルセデスは、妹の絶え間ない飢えとその家族への影響を説明するドキュメンタリー–単に”Maribel”と呼ばれる–を作りました。 あるシーンでは、マリベルはホットドッグスタンドにさまよい、誰も見ていないと思うと、見知らぬ人に彼女にホットドッグを買うように懇願し始める。

プラダーウィリを持つ子供の家族は、子供たちが文字通り自分自身を食べないようにするための抜本的な措置を講じなければなりません。 マリベルは常に監督下にあります。

メルセデスは、自宅での主な関心事は、家の中のすべての食べ物が閉じ込められていることを保証することであると述べた。 “我々は冷蔵庫をロックする必要があります。 パントリーの他の食べ物は、すべてロックされています”と彼女は言いました。

幼児としてカップケーキを盗んだ

ジムとキット-ケインの24歳の娘、ケイトもこの症候群に苦しんでいる。 そして、彼らはケイトの食事を制御するために同様の措置を講じます。

「俺たちにはキャビネットが施錠され、冷蔵庫が施錠されていて、俺は家族の部屋のソファで寝ていた、なぜなら、彼女が夜中に降りてきて、冷蔵庫に入

ケイトが生まれたとき、Kanesはすぐに何かが間違っているように見えたと言いました。 彼女の筋肉の緊張は弱く、不思議なことに、彼女は食べ物に興味がありませんでした。

「彼らは彼女に看護師を望んでいたが、彼女はそうしないだろう。彼女は吸引機構や強さなどを持っておらず、彼らは彼女を繁栄できない赤ちゃんとラベル付けした」とキットは語った。

それは–皮肉なことに–Prader-Williの初期症状です。 障害を持つものは実質的に食欲を持っていません。 Kanesはケイトが食べる必要があり、彼女が最終的に彼女の食欲を見つけたときに大喜びしました。

“彼女は小さな仏の赤ちゃんのように見えたし、私たちはとても幸せだった”と彼女のお母さんは回想している。

しかし、食事は止まらず、制御不能になり始めた。 彼女が2歳のとき、ケイトは誕生日パーティーでカップケーキを盗み始めました。 3歳までに、ケイトは45ポンドの重量を量った–平均の50パーセントの上。 彼女が5歳のとき、誰かが最終的に何が起こっていたかに名前を付けました。

「彼女の遺伝子検査は正常であったにもかかわらず、ケイトがプラダー・ウィリ症候群を患っていることを確信した」と、プラダー・ウィリの国内有数の専門家の一人であり、ケネスに悪い知らせを与えたダン・ドリスコル博士は語った。

「私は家族に非常に愛着を持っていました」とDriscollは言った、「あなたが配達しているので、まあ。.. 終身刑だ”

プラダー-ウィリ症候群協会は、ケイトとマリベルの状態を持つ米国には30,000人がいると推定しています。 それは文化にもかかわらず人々をか食事療法または背景打つ。

彼女の両親の努力のおかげで、ケイトはウィスコンシン州のプラダー-ウィリと一緒に大人のための家に居住する資格を得た。 そこに彼女は24時間監視され、過去一年間で100ポンドを失っています。

住民は健康的な生活の訓練を受けており、肉体労働をして収入を得ることができます。

ABC Newsのジョン-ドンバンは、ケイトが休暇のために家にいたときに、最近ケインズと会った。 設定は彼女が新発見の自制を示し、ちょうどサラダを発注したレストランだった。

しかし、ケイトの行動には奇妙なことがありました。 彼女の目は会話の途中でさまよった。 それは彼女が他のテーブルに行く食べ物に従っていたことが明らかになった。 ケイトは、飢餓は常にそこにあると説明しました。

ミラベルのように、ケイトは食べ物を得るために嘘をつくだろう。 彼女は万引きした 彼女はそれのために隣人の家に潜入した。 彼女はクローゼットに食べ物を隠した。

今日、Prader-Williを持って生まれた子供たちは、より良いスタートを切ることができます。 彼らは事実上出生時に診断され、その発達を支援するためにホルモン療法を開始することができます。

DriscollはPrader-Williと一緒に子供の脳を研究しています。 彼はPrader-Williシンドロームがこの条件をいかにに誘発するか、どんなボディ化学薬品がかかわり、いかに相互に作用しているか彼らの重量と戦う皆のための利

「我々は、肥満の原因の1つであるプラダー・ウィリー症候群を理解することによって、主要な手がかりを得ると考えており、それは私たちに入り、肥満の他の原因を理解するのを助け、最終的には何が壊れているのか、そしてそれを修正する方法を理解する機会の窓を与えてくれる」とDriscollは語った。

しかし、ケイトとマリベルの絶え間ない飢餓は、たとえ研究者の状態の理解に永続的な貢献をするのを助けることができたとしても、支払うべきひどい代価である。

娘の名前を共有しているマリベルのお母さんは、祝福もあると指摘しています。 “祝福は、私たちがマリベルから多くを学んだことです”と彼女は言います。

“そこには特別な人がたくさんいる”と彼女は言った。 “我々はすべて見て、彼らが内部に持っているものを見る必要があります。”

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