Ricerca di una diagnosi
Il processo che porta a una diagnosi per le condizioni di un bambino non è sempre facile. Vengono sollevate molte domande a cui non si può sempre rispondere. Alcuni disturbi neurologici sono solitamente identificati e diagnosticati alla nascita (ad esempio, sindrome di Down), ma altri non sono rilevabili o non si mostrano fino a tardi durante l’infanzia (ad esempio, autismo, ADHD). Alcuni bambini hanno diagnosi multiple.
Anche se una diagnosi viene data alla nascita, non è sempre possibile per i professionisti sapere esattamente come il disturbo può mostrarsi. Potrebbe essere necessario attendere che le pietre miliari dello sviluppo, come parlare e camminare, siano o non siano raggiunte.
Tuttavia, fare il più presto possibile è di vitale importanza nel lavorare per ottenere il miglior risultato.
Perché una diagnosi è importante?
È importante ottenere una diagnosi in modo che tu e i professionisti coinvolti possiate iniziare a capire la causa dei sintomi o delle caratteristiche del bambino e identificare le sue esigenze. Dopo aver identificato la causa, i professionisti possono progettare strategie di trattamento per aiutare a gestire i sintomi. Identificare le esigenze di trattamento del bambino rende più facile l’accesso ai servizi di supporto.
Tecniche diagnostiche
Un bambino può essere indirizzato per una serie di valutazioni per identificare cosa sta causando i suoi sintomi. Alcuni bambini con un sospetto disturbo neurologico possono aver bisogno di una valutazione neurologica, una valutazione neuropsicologica o una scansione cerebrale.
Alcuni metodi comuni di scansione del cervello includono:
Tomografia computerizzata (CT) Questo utilizza i raggi X per mostrare un’immagine del cervello. Può rivelare parti sottosviluppate del cervello, così come siti di traumi, tumori, lesioni o infezioni.
Risonanza magnetica (MRI) La risonanza magnetica utilizza un forte campo magnetico e onde radio per creare immagini su un computer della struttura del cervello. Fornisce immagini chiare e dettagliate del cervello e può rilevare molti diversi tipi di anomalie cerebrali.
Tomografia ad emissione di positroni (PET) Questo produce immagini del cervello che riflettono l’attività funzionale del cervello amdnot solo le sue strutture. Il paziente riceve una piccola iniezione di materiale radioattivo nel flusso sanguigno che viene rilevato con speciali metodi di scansione. Si è dimostrato particolarmente utile nel monitoraggio di convulsioni, problemi visivi, tumori e processi metabolici.
Altre valutazioni dei cambiamenti fisici Altre tecniche che possono essere utilizzate per valutare i bambini per una condizione neurologica sottostante includono:
- test del Sangue
- Ultra-suono scansioni
- Cromosoma studi
- Sviluppo test
- Elettroencefalogramma (EEG)
- Elettromiografia (EMG)
- Udienza valutazioni
- test Genetici
- consulenza Genetica
- Visione valutazioni
- raggi X
Ulteriori informazioni sul test neurologici può essere trovato in l’Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici e Ictus sito: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurological-Diagnostic-Tests-and-Procedures-Fact
Ricevere una diagnosi
Una volta che il bambino è stato diagnosticato, potrebbe richiedere quanto segue:
- informazioni di carattere Generale circa la condizione
- la descrizione dei possibili sintomi
- Informazioni sulla gestione dei sintomi (tra cui chi farà parte del vostro bambino, team di assistenza sanitaria)
- informazioni sulla Sicurezza
- Dettagli di opzioni di trattamento e di tutti i rischi
- Informazioni sul corso previsto della condizione
- Informazioni per aiutare a capire e venire a patti con la diagnosi
- Peer support
Difficoltà di ottenere una diagnosi
In alcuni casi, identificare la causa di una condizione può essere molto complesso. Alcuni bambini hanno una varietà di sintomi o presentano caratteristiche che rendono difficile associarsi a qualsiasi condizione. Un certo numero di condizioni diverse hanno sintomi e caratteristiche simili e alcuni bambini possono avere una serie di sintomi. Anche i bambini sperimentano le condizioni in modo diverso. Alcune caratteristiche di una condizione potrebbero non apparire fino a quando un bambino è più vecchio, con conseguente diagnosi tardiva o addirittura un cambiamento nella diagnosi.
Un genitore o un caregiver è con un bambino più di chiunque altro e li conosce molto bene. Gli operatori sanitari dovrebbero cercare di aiutare i professionisti descrivendo i sintomi e presentando caratteristiche e problemi con precisione. Portare in riviste che descrivono i sintomi di un bambino in ambiente domestico o anche un video che cattura i sintomi può essere molto utile per un fornitore. I lavoratori dell’infanzia, gli insegnanti o altri possono anche notare sintomi o presentare caratteristiche che potrebbero portare a una diagnosi.
Cosa fare se non è possibile ottenere una diagnosi
Potrebbe essere necessario molto tempo per ottenere una diagnosi o un bambino potrebbe non ottenere mai una diagnosi, pur avendo sintomi o presentando caratteristiche. Un bambino può avere una condizione di cui si sa poco e una diagnosi potrebbe non essere possibile al momento della valutazione iniziale. Ciò non significa che non ci siano opzioni di trattamento disponibili. Esistono molti modi per trattare sintomi specifici e molti modi per supportare esigenze aggiuntive, con o senza diagnosi. Informazioni, consulenza e una serie di servizi sono disponibili.
Chiedi al tuo neurologo infantile o pediatra quali servizi sono disponibili per il tuo bambino e la tua situazione.
Per saperne di più su come affrontare le condizioni genetiche o rare che non hanno una diagnosi definitiva, vedere queste informazioni dal National Institutes of Health (NIH): Conoscere una condizione non diagnosticata in un bambino.
Il Global Genes Project ha sviluppato una risorsa per le persone con condizioni non diagnosticate chiamata “Becoming An Empowered Patient: A Toolkit For The Undiagnosed.”https://globalgenes.org/toolkits/becoming-an-empowered-patient-a-toolkit-for-the-undiagnosed/introduction-2/
Ulteriori risorse per le famiglie di bambini con condizioni rare non diagnosticate includono:
- Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD) NORD è una federazione di organizzazioni sanitarie volontarie dedicate ad aiutare le persone con malattie rare “orfane” e ad assistere le organizzazioni che le servono.
- Sindromi senza nome (SWAN) Sindromi senza nome USA (SWAN USA) è un’organizzazione senza scopo di lucro esente da imposte che offre supporto, informazioni e consigli alle famiglie di bambini che vivono con una sindrome senza nome.
- GeneTests Una directory ricercabile di Stati Uniti e genetica internazionale e cliniche di diagnosi prenatale. Vai al seguente link per “Trova un consulente genetico” e clicca su “Directory clinica” per trovare un servizio genetico vicino a te.
- Istituto Nazionale dei disturbi neurologici & Informazioni sull’ictus o disturbi neurologici e dello sviluppo neurologico dal principale sostenitore della ricerca biomedica sul cervello e sul sistema nervoso.
- Trova un consulente genetico Un database di servizi di consulenza genetica, ricercabili per posizione, nome, istituzione, tipo di pratica o specialità. Questo sito è ospitato dalla National Society of Genetic Counselors.
- Centri genetici, cliniche e dipartimenti Un elenco completo di risorse per la consulenza genetica, compresi i collegamenti a centri genetici e cliniche, associazioni e dipartimenti di genetica universitaria. Ospitato dal Centro medico dell’Università del Kansas.
- Ufficio di Ricerca sulle Malattie rare (ORDR) L’Ufficio di ricerca sulle Malattie rare è un ufficio presso il National Institutes of Health. Questo link fornisce informazioni generali sugli studi clinici.
- Trovare informazioni sanitarie affidabili online Un elenco di informazioni e link per trovare informazioni complete sulla salute genetica online.
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