April 1, 2005 — Per Maribel Rivera, il suono di un camion di gelati nel suo quartiere di Los Angeles è come una tortura. Solo il suono della musica manda la donna di 24 anni in uno scatto d’ira incontrollabile.
“È come se non potesse ottenerlo e ne avesse bisogno. È come la fine del mondo per lei”, ha detto sua sorella, Mercedes Rivera.
La causa della rabbia di Maribel non è solo un cattivo umore. E ‘ una rara malattia genetica chiamata Sindrome di Prader-Willi. La sindrome deriva da un difetto sul cromosoma 15 di Maribel. Causa menomazioni intellettuali, bassa statura e comportamenti occasionalmente violenti. Colpisce anche profondamente la fame, creando un senso di non essere mai soddisfatti. La fame di Maribel è inimmaginabile.
” Lei non ha quello che abbiamo noi. Sappiamo quando siamo pieni. Per lei, non è così. Ha sempre fame. E sai che dobbiamo sempre guardarlo. Perché ovunque sia, anche se è nella spazzatura, lo otterrà”, ha detto Mercedes.
Mercedes ha realizzato un documentario-chiamato semplicemente “Maribel” – in cui descrive la fame incessante di sua sorella e i suoi effetti sulla famiglia. In una scena, Maribel vaga verso una bancarella di hot dog e, quando pensa che nessuno stia guardando, inizia a chiedere agli estranei di comprarle un hot dog.
Le famiglie di bambini con Prader-Willi devono prendere misure drastiche per impedire ai loro figli di mangiarsi letteralmente fino alla morte. Maribel è sempre sotto supervisione.
Mercedes ha detto che la preoccupazione principale a casa è garantire che tutto il cibo in casa sia rinchiuso. “Dobbiamo bloccare il frigorifero. Qualsiasi altro cibo nella dispensa, è tutto bloccato”, ha detto.
Rubare Cupcakes da bambino
Anche la figlia di 24 anni di Jim e Kit Kane, Kate, è affetta dalla sindrome. E prendono misure simili per controllare il cibo di Kate.
“Abbiamo i nostri armadi chiusi, abbiamo il nostro frigorifero bloccato, e ho dormito sul divano nella stanza di famiglia, perché sapevo che sarebbe scesa nel bel mezzo della notte e cercare di entrare nel frigorifero”, ha detto Jim Kane.
Quando Kate è nata, i Kanes hanno detto che qualcosa sembrava sbagliato subito. Il suo tono muscolare era debole e, stranamente, non aveva alcun interesse per il cibo.
“Volevano che lei allattasse, e lei no. Non aveva il meccanismo di suzione o la forza o qualsiasi altra cosa, e l’hanno etichettata come una bambina fallita”, ha detto Kit.
Questo-ironicamente-è un sintomo precoce di Prader-Willi. Quelli con il disturbo non hanno praticamente appetito. I Kanes avevano bisogno di Kate per mangiare, e furono euforici quando finalmente trovò il suo appetito.
“Sembrava un piccolo Buddha baby, ed eravamo così felici”, ricordò sua madre.
Ma il mangiare non si fermò e cominciò a perdere il controllo. Quando aveva 2 anni, Kate ha iniziato a rubare cupcakes alle feste di compleanno. All’età di 3 anni, Kate pesava 45 sterline 5 50 per cento sopra la media. Quando aveva 5 anni, qualcuno finalmente ha dato un nome a quello che stava succedendo.
“Mi sentivo convinto che Kate avesse la sindrome di Prader-Willi, anche se il suo test genetico era normale”, ha detto il dottor Dan Driscoll, uno dei principali specialisti della nazione su Prader-Willi e colui che ha dato ai Kanes la cattiva notizia.
“Sono diventato molto legato alla famiglia”, ha detto Driscoll, “perché stai consegnando, beh … ergastolo.”
L’Associazione della sindrome di Prader-Willi stima che ci siano 30.000 persone negli Stati Uniti con le condizioni di Kate e Maribel. Colpisce le persone indipendentemente dalla cultura o dalla dieta o dallo sfondo.
Grazie al duro lavoro dei suoi genitori, Kate si è qualificata per la residenza in una casa per adulti con Prader-Willi nel Wisconsin. Lì viene monitorata 24 ore al giorno e ha perso 100 chili nell’ultimo anno.
I residenti sono addestrati in una vita più sana e possono guadagnare reddito facendo lavoro manuale.
John Donvan di ABC News ha incontrato recentemente i Kanes quando Kate era a casa per le vacanze. L’impostazione era un ristorante, dove ha dimostrato ritrovata autocontrollo e ordinato solo insalata.
Ma c’era qualcosa di strano nel comportamento di Kate. I suoi occhi si allontanarono a metà conversazione. Divenne evidente che stava seguendo il cibo andando ad altri tavoli. Kate ha spiegato che la fame è sempre lì.
Come Mirabel, Kate mentiva per procurarsi del cibo. Ha taccheggiato. Si e ‘ intrufolata nella casa di un vicino per questo. Ha nascosto del cibo nell’armadio.
Oggi, i bambini nati con Prader-Willi possono iniziare meglio. Possono essere diagnosticati virtualmente alla nascita e iniziare la terapia ormonale per aiutare nel loro sviluppo.
Driscoll sta studiando il cervello dei bambini con Prader-Willi. Pensa che la ricerca su come la sindrome di Prader-Willi innesca questa condizione, quali sostanze chimiche del corpo sono coinvolte e come interagiscono potrebbero produrre benefici per tutti coloro che lottano con il loro peso.
“Pensiamo di ottenere importanti indizi comprendendo la sindrome di Prader-Willi, che è una delle ragioni dell’obesità, che ci dà una finestra di opportunità per entrare e aiutare a capire altre cause di obesità e, alla fine, per capire cosa è rotto e poi come risolverlo”, ha detto Driscoll.
Ma la fame incessante di Kate e Maribel è un prezzo terribile da pagare, anche se possono contribuire a dare un contributo duraturo alla comprensione della condizione da parte dei ricercatori.
La mamma di Maribel-che condivide il nome di sua figlia-sottolinea che ci sono anche benedizioni, tuttavia. “La benedizione è che abbiamo imparato così tanto da Maribel”, dice.
“Un sacco di persone speciali là fuori”, ha detto. “Dovremmo tutti guardare e vedere cosa hanno dentro.”