la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una grave minoranza malattie neurodegenerative, con un tasso annuale di 1,5 casi per milione di abitanti, che rappresenta circa 11 casi ogni anno in Catalogna. CJD è una malattia molto rapida e fatale, infatti, l’aspettativa di vita media è di sei mesi dopo la diagnosi.
I sintomi caratteristici sono la demenza e la rapida e progressiva perdita delle capacità motorie e mentali. Un team dell’Istituto di ricerca biomedica Bellvitge (IDIBELL) e CIBERNED, insieme a due gruppi di ricerca tedeschi dell’Università di Göttingen e dell’Università di Münster (WWU), hanno appena progettato un modello molto user-friendly che consentirà di determinare l’aspettativa di vita dei pazienti con CJD al momento della diagnosi.
Il modello, presentato in un articolo sulla rivista Alzheimer and Dementia, è stato creato sulla base di quattro parametri di base che tutti i medici hanno al momento della diagnosi di CJD: età, sesso, variante del gene della proteina prionica (PRNP) e la concentrazione della proteina tau nel liquido cerebrospinale. Nei pazienti affetti da CJD, il gene PRNP viene spesso sequenziato per determinare se l’origine della malattia è genetica o sporadica, quindi è facile sapere quale delle tre possibili varianti di questo gene è presente. D’altra parte, la concentrazione di tau nel liquido cerebrospinale è un indicatore del danno neuronale, spesso misurato nella diagnosi di malattie neurodegenerative.
Il team, a cui ha partecipato il Dr. Franc Llorens, investigatore principale del gruppo di neuropatologia IDIBELL e CIBERNED, ha progettato sei tabelle che combinano i quattro parametri di base e consentono l’estrapolazione dell’aspettativa di vita dei pazienti.
Questo è il primo modello per la prognosi dei pazienti con CJD, è uno strumento user-friendly che non richiede una conoscenza preliminare delle statistiche, dell’epidemiologia o della malattia stessa.”
Dr. Franco Llorens, Principal Investigator del IDIBELL Neuropatologia del gruppo e CIBERNED
I ricercatori sono soddisfatti con l’accuratezza delle previsioni di questo nuovo modello, lo considerano “un buon punto di partenza per l’ottimizzazione con nuovi fattori che potrebbe essere interessante in futuro,” dice il Dr. Nicole Rübsamen dell’Università di Münster.
Perché conoscere l’aspettativa di vita è così importante?
Per la conciliazione familiare, conoscere l’aspettativa di vita di un paziente aiuta la famiglia e il paziente stesso a prepararsi per il momento finale, consente anche di adattare le cure palliative e il supporto terapeutico, migliorando così la qualità della vita. Ma anche, conoscere queste informazioni è utile per gli studi di efficacia di nuovi trattamenti per la malattia. Se non sappiamo quale fosse l’aspettativa di vita iniziale, non possiamo determinare se un trattamento specifico gli abbia portato un beneficio e, quindi, l’allungamento dell’aspettativa di vita.
Nelle malattie neurodegenerative, specialmente quelle con rapida progressione, uno dei modi migliori per sapere se un trattamento funziona è determinare se allunga l’aspettativa di vita. Questo può essere determinato solo se possiamo prevedere l’aspettativa di vita iniziale, prima del trattamento, e confrontarla con quella ottenuta dopo il trattamento. Questi sono dati molto più affidabili e oggettivi delle analisi neuropsicologiche, dove ci sono sempre componenti soggettive e, in molti casi, non possono essere eseguite in questi pazienti.
La più grande coorte del mondo
Questo studio mostra i risultati della più grande coorte mondiale di pazienti affetti da CJD, oltre 1.200 casi. Questa è una malattia rara, con una prevalenza molto bassa, ecco perché ci sono voluti al Centro di riferimento nazionale in Germania 25 anni, da 1993 a 2017, per raccogliere dati sufficienti per fare uno studio.