laatst heb ik mijn vinger verbrand. Ik voelde het niet meteen, wat voor mij niet zo vreemd is.
Vaak voel ik de hitte niet en realiseer ik me niet dat ik mezelf verbrand heb tijdens het koken. Ik heb Charcot-Marie-Tooth (CMT) type 1A, wat het gevoel in mijn ledematen kan beïnvloeden.
CMT is ook bekend als erfelijke motorische sensorische neuropathie of peroneale spieratrofie. Defecte genen kunnen zenuwcellen beschadigen of interfereren met de vorming van myeline, een isolerend materiaal dat elektrische signalen beschermt als ze door het zenuwstelsel van het lichaam reizen, met inbegrip van de armen en benen.
wanneer de myeline schede beschadigd is, kunnen zenuwimpulsen vertragen of stoppen. Dat kan verklaren waarom het 30 seconden kan duren voordat ik pijn voel nadat ik mijn teen heb gestoten of mezelf heb verbrand. Het zou leuk zijn als er een manier was om dat effect van CMT te stoppen.
er is lopend onderzoek naar manieren om CMT te behandelen. Een recente studie beweerde dat verschillende hoeveelheden lecithine het verloop van de ziekte leek te verlichten, maar dit is niet getest op mensen.Pharnext sponsort klinische studies voor PXT3003, een combinatie van baclofen, naltrexon en sorbitol. Volgens de fabrikant heeft PXT3003 positieve effecten op spiercellen, neuromusculaire verbindingen en immuuncellen aangetoond. In de huidige studies wordt de veiligheid op lange termijn van de onderzoeksmedicatie onderzocht. Ondertussen, eerder dit jaar, de Amerikaanse Food and Drug Administration verleende fast track aanwijzing voor de ontwikkeling van PXT3003 ‘ s.
dit is een spannende tijd voor CMT1A-patiënten. Het onderzoek is veelbelovend. In preklinische onderzoeken remde PXT3003 de overexpressie van het pmp22-gen en verlichtte het neuromusculaire symptomen. In klinische onderzoeken vertoonden patiënten verbeteringen. De hoeveelheid onderzoek en de positieve resultaten geven ons hoop dat er een behandeling op komst is.
op dit moment kunnen alleen mobiliteitshulpmiddelen, fysiotherapie en medicatie helpen de pijn te verlichten. Deze helpen ons om het dagelijks leven te beheren, maar richten zich niet op de oorzaak van de ziekte.
ik ben verheugd te zien waar het onderzoek toe leidt. Mijn hoop is dat deze behandelingen effectief blijken te zijn en degenen onder ons met CMT1A kunnen helpen. Ik zou graag medicatie beschikbaar hebben die de progressie van mijn symptomen stopt. Het zou nog beter zijn als de effecten zouden kunnen worden omgekeerd, maar ik weet dat dat veel vraagt.
ik zou genoegen nemen met het niet verbranden van mijn vingertoppen tijdens het koken.
***
opmerking: Charcot-Marie-Tooth News is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website. De meningen in deze kolom zijn niet die van Charcot-Marie-Tooth News of haar moederbedrijf, BioNews Services, en zijn bedoeld om discussie over kwesties met betrekking tot Charcot-Marie-Tooth aan te wakkeren.
- Auteur Details
