bár az egyetlen nukleotid polimorfizmus (SNP) szolgált fő genetikai marker az emberi genetikai vizsgálatok, példányszám variáció (CNV) azt találták, hogy összefüggésbe hozható a különböző összetett betegségek, beleértve a rák, a mentális zavarok és a szembetegségek.
a variáció másolatának száma (CNV) az emberi genom szerkezeti változásának egy típusa, ahol a bázispárok egy szegmense elmozdul, duplikálódik, törlődik vagy megfordul. A CNV – t különböző összetett betegségekkel, köztük rákkal, mentális zavarokkal, HIV-vel és szembetegségekkel társították. A CNV-k hossza néhány bázispártól több millió bázispárig terjed, valamint a DNS-szegmens módosításának típusai. A CNV-k kimutatása és a betegségekben betöltött szerepük vizsgálata kihívást jelentő problémák a genetikai vizsgálatokban, amelyek meglehetősen különböznek az egy nukleotid polimorfizmus (SNP), ahol kiterjedt adatbázisok és bevált módszerek léteznek. A nagy áteresztőképességű SNP és a következő generációs szekvenálási technológiák rendelkezésre állásával a CNV-k kimutatása megvalósíthatóbbá és megbízhatóbbá vált, újabb területet biztosítva a betegség mechanizmusának keresésére. A kapcsolódó témák az utóbbi időben nagyobb figyelmet kaptak, és ösztönözték az új statisztikai módszerek és alkalmazások gyors fejlődését. Ezek azonban gyakran szétszóródnak különböző folyóiratokban, ami szükségessé teszi a tudományos kommunikáció megkönnyítését célzó fókuszált téma szükségességét. Ezért javasolunk egy kutatási fókuszt a CNV kimutatásának és a betegség asszociációjának statisztikai módszerére.
ezen a területen a legfontosabb témák a következők:
(1)módszerfejlesztés: rejtett Markov-modellek, változáspont-modellek, szkennelési statisztikák, változó szelekció magas dimenziós adatokban; DNS-szekvencia, RNS-Seq, CNV-Seq elemzési módszerek stb.; statisztikai modellek az adatintegrációhoz, globális transzkripciós populáció genetikai modellje.
(2)Módszerértékelés: nyilvános vagy szimulált adatok felhasználása meglévő vagy új módszerek teljesítményének értékelésére.
(3)algoritmus és eszközfejlesztés: adatok megfelelő kalibrálása, leképezési algoritmusok, számítási és vizualizációs eszköz;
(4)valós adatok alkalmazása: genomszintű vagy célzott régió társulási vizsgálatok.
fontos megjegyzés: a kutatási témához való minden hozzájárulásnak annak a szakasznak és folyóiratnak a hatálya alá kell tartoznia, amelyhez benyújtották, a küldetésnyilatkozatukban meghatározottak szerint. A Frontiers fenntartja a jogot, hogy a hatókörön kívüli kéziratot a szakértői értékelés bármely szakaszában megfelelőbb szakaszba vagy folyóiratba vezesse.