Schmahmann-szindróma-a klinikai ataxiológia harmadik sarokköve azonosítása

a részletes neuroanatómiai vizsgálatokból, a funkcionális neuroimaging vizsgálatokból és a cerebelláris rendellenességekben szenvedő betegek mélyreható neuropszichológiai értékeléseiből származó rengeteg jelenlegi bizonyíték előtérbe helyezte, hogy a kisagy nemcsak a szenzomotoros funkcióban vesz részt, hanem kardinális szerepet játszik az ataxiológia modulációjában kognitív és affektív folyamatok . A kisagyat évtizedek óta tiszta motorvezérlőnek tekintik, és a cerebelláris rendellenességek neurológiai vizsgálata régóta kizárólag oculomotoros zavarokra, beszédmotoros hiányokra, végtagok koordinációjára és testtartási/járási nehézségekre irányul . A cerebelláris motoros szindróma (CMS; a végtaghiányra összpontosítva) és a vestibulo-cerebelláris szindróma (VCS; az oculomotoros hiányokra összpontosítva) most egy harmadik sarokkövet találtak: a Schmahmann-szindrómát, amely a cerebelláris betegség miatti kognitív és affektív hiányokból áll. Ennek a szerkesztőségnek az a célja, hogy ezt az új szindrómát a klinikusok cerebelláris értékelésének kontextusába helyezze. Röviden áttekintjük a kisagy anatómiáját, összefoglaljuk a CMS-t és a VCS-t, majd beszámolunk a J. D. Schmahmann által elért harmadik mérföldkőről.

a kisagy rövid anatómiája

a kisagy három lebenyre oszlik: az elülső lebeny, a hátsó lebeny és a flocculo-nodularis lebeny. Az elülső repedés az első két lebenyt határolja. A posterolaterális hasadék a posterior lebeny és a flocculo-nodularis lebeny között helyezkedik el. Larsell a kisagyat 10 lobulára osztotta (I-től X-ig; lásd az 1. ábrát): az elülső lebeny I-V lobulákból áll, a hátsó lebeny VI-IX lobulákat tartalmaz, a flocculo-nodularis lebeny pedig az X lobulának felel meg . Bár az alanyok között van némi változékonyság a kisagy alakjában, a 10 lobulát mindig azonosítják . A két kisagyfélteke között általában aszimmetria van, a bal agyfélteke a legtöbb esetben nagyobb, mint a jobb. Larsell nómenklatúrája jelentős hatással van a tünetek-léziók feltérképezésének megértésére a kisagyi rendellenességekben.

bár a kisagy erősen sztereotipizált a neuronális áramkörök szempontjából, funkcionális kompartmentalizáció jellemzi az egyes kisagyi régiók specifikus bemeneti–kimeneti útvonalai miatt. A kisagy és az agykéreg közötti kapcsolatok párhuzamosan futó visszatérő hurkokban vannak elkülönítve (2. ábra):

– az elsődleges szenzomotoros régió az elülső lebenyben és a VI lobula szomszédos részén helyezkedik el. egy második szenzomotoros régió a VIII.lobulában található. a motorral kapcsolatos kéregek a pons caudalis felére vetülnek ki, amely az ellenoldali elülső lebenybe vetül. Az elülső lebeny thalamikus magokon keresztül nyúlik vissza a motoros kérgekbe.

– a hátsó lebeny (lobule VI, lobule VIIA, amely magában foglalja a crus I és crus II, lobule VIIB) a kognitív kisagy. A cerebrum asszociációs kérgei a prefrontális rostok mediális rostralis pontjaihoz, a hátsó rostok dorzális/laterális ventrális pontinmagjaihoz vezetnek. A Pontine magok a hátsó lebenybe vetülnek. Ezenkívül a vermis magában foglalja a limbikus rendszerhez kapcsolódó zónákat, amelyek fenntartják az érzelmeket. A kisagy hátsó lebenye a talamusz magokban lévő relével nyúlik vissza az agykéregbe.

-a flocculo-nodularis lebeny afferens vetületeket kap a vestibularis magokból. Három fő területet azonosítottak: a flocculus-paraflocculus, a nodulus-ventrális uvula (IX és X lobulák) és a dorsalis oculomotor vermis (V–VII lobulák) a fastigialis oculomotor régió mögött. A vestibulo-cerebelláris és a vestibulo-spinalis rendszerek szorosan kapcsolódnak egymáshoz.

a Purkinje neuronok fő célpontjai a Fastigialis magok, az interpositus magok és a dentate magok. Az egyértelműség kedvéért nem fogjuk áttekinteni a mohás rostok és a hegymászó rostok eloszlását.

a cerebelláris motoros szindróma (CMS)

a CMS összegyűjti a cerebelláris (ataxiás) dysarthria-t, a végtag ataxiáját és a poszturális/járási hiányokat . Ezeknek a tüneteknek a közös vonása az izmok közötti motoros koordináció hiánya, ami a tervezett célpozíció alullövését vagy túllépését eredményezi . A következő klinikai manőverek és irányelvek alkalmazhatók a klinikai értékeléshez:

1. (a)

   cerebelláris / ataxiás dysarthria: a motoros beszédtermelés fonetikai minőségét formális dysarthria tesztekkel, valamint a társalgási beszéd fono-artikulációs minőségének elemzésével értékelik

2. (b)

   végtag ataxia: az ataxiás rendellenességeket ujj-ujj teszttel, ujj-orr teszttel, pronation/supination váltakozó mozgásokkal, Stewart-Holmes manőverrel, térd-sípcsont teszttel (sarok-sípcsont) és sarok-térd teszttel azonosítják

3. (c)

   testtartási / járási hiány: az állóképességet, a test lengését, a járási sebességet és a járási képességeket értékelik a járási és testtartási rendellenességek azonosítására.

jelenleg számos hivatalos eszközt használnak az ataxiás rendellenességek motoros hiányának számszerűsítésére. Ezek közé tartozik a Nemzetközi Szövetkezeti Ataxia minősítési skála (ICARS) , az Ataxia értékelésének és minősítésének skálája (SARA) és a rövid Ataxia minősítési skála (BARS) . Az ICARS egy 100 pontos skála, amely 19 elemből áll. Ez egy validált és hasznos eszköz a kisagy motoros funkciójának számszerűsítésére, de az alkalmazás hossza miatt a rutin klinikai körülmények között korlátozott. SARA egy sokkal rövidebb, validált 8 tételes, 40 pontos skála. A BARS egy validált, könnyen kezelhető és megbízható 30 pontos skála, amely az ICARS módosításán alapult. A kifejezetten klinikai célokra tervezett vizsgálatok 5 elemből álló részhalmazából áll. Ezek a skálák tartalmazzák a CMS értékelésével kapcsolatos részpontszámokat.

a vestibulo-cerebelláris szindróma (VCS)

a VCS-ben szenvedő betegek általában szédülésről, szédülésről és egyensúlyhiányról panaszkodnak . Az OKULOMOTOROS hiányokat, amelyek a VCS szerves részét képezik, a következők segítségével értékelik:

1. (a)

   a szemgömbök helyzetének értékelése

2. (b)

   a szemkörnyék vizsgálata

3. (C)

   saccades vizsgálata

4. (d)

   vestibulo-szem reflexek vizsgálata

az 1. táblázat felsorolja a VCS neurológiai jeleit az érintett régió függvényében .

ami a CMS-t illeti, az ataxia minősítési skálák részpontszámokat tartalmaznak a VCS számszerűsítéséhez. Mind az ICARS, mind a BARS értékeli az oculomotoros mozgásokat. Sarát kritizálták az oculomotor értékelés hiánya miatt.

Schmahmann-szindróma

már a 19.században számos klinikai esetleírás már felvetette a lehetséges összefüggést a veleszületett cerebelláris patológia és a kognitív, valamint az affektív zavarok között (pl. Az elmúlt 25 évben a kisagy hagyományos és korlátozott nézete kizárólag a motoros funkciók koordinátoraként jelentősen kiterjedt a neurokogníció és az affektus kulcsfontosságú modulátorára. Számos neuroanatómiai, kísérleti és klinikai bizonyíték támasztja alá a cerebelláris hozzájárulást a nem motoros megismeréshez és befolyáshoz, a cerebelláris kognitív affektív szindróma (cca) koncepciójának bevezetése az 1990-es évek végén J. D. Schmahmann teljesen új területet nyitott meg a viselkedési idegtudományban, és megalapozta a kisagy alapvető szerepét a neurokogníció és az affektus modulációjában . Egy prospektív vizsgálatban 20 beteg etiológiailag különböző betegségek korlátozódik a kisagy, Schmahmann és Sherman arra a következtetésre jutott neurobehavioral értékeléseket, hogy van egy tipikus konstelláció cerebelláris indukált deficitek, amit úgynevezett CCA (Schmahmann-szindróma). A Schmahmann-szindrómát multimodális zavarok csoportja jellemzi, beleértve: 1) executive deficitek (hiányos tervezés, set-shifting, absztrakt érvelés, munkamemória és csökkent verbális folyékonyság), 2) a visuo-térbeli megismerés megzavarása (visuo-térbeli disorganizáció és károsodott visuo-térbeli memória), 3) személyiségváltozások (az affektus ellaposodása vagy tompítása, valamint a gátolt vagy nem megfelelő viselkedés), és 4) nyelvi károsodások (dysprosodia, agrammatizmus, enyhe anomia). A klinikai adatok elemzése azonban azt mutatta, hogy nem minden hiány jelentkezett minden betegnél, de bizonyos tünetek különösen szembetűnőek voltak. A csökkent verbális folyékonyság, amely nem kapcsolódott a dysarthria-hoz, azt mondták, hogy jelen van 18 a 20 beteg közül. A vizuális-térbeli szétesést, amely főként az ábrák rajzolásának és konceptualizációjának szekvenciális megközelítésének megszakításából állt, 19 esetben találták meg. A 20 beteg közül tizennyolc olyan végrehajtó diszfunkciót mutatott be, amely magában foglalja a munkamemóriát, a motoros és mentális set-shiftinget, valamint a cselekvések és a rajzolás kitartását. 15 betegnél frontális viselkedési és affektív változások voltak nyilvánvalóak. Az affektus vagy a gátlás ellaposodása történt, túlzott ismeret, kirívó és impulzív cselekedetek, valamint humoros, de nem megfelelő megjegyzések formájában. A viselkedést bizonyos esetekben regresszív és gyermekszerűnek jellemezték, és alkalmanként obszesszív–kompulzív tulajdonságokat figyeltek meg. A mentális aritmetika hiánya 14 betegnél nyilvánvaló volt. A vizuális konfrontáció elnevezése 13 betegnél csökkent. Nyolc betegnél kóros prozódia alakult ki, amelyet magas hangmagasság, nyafogás és hipofonikus beszédminőség jellemez. Néhány esetben mnesztikus hiányokat (verbális és vizuális tanulás és visszahívás) figyeltek meg. A Schmahmann-szindrómát meghatározó tünetek csoportja az általános szellemi kapacitás csökkenésével járt.

anatómiaiklinikai szempontból a kognitív és affektív károsodások szembetűnőbbek és általánosabbak voltak a nagy, bilaterális vagy pancerebelláris rendellenességekben szenvedő betegeknél, különösen a cerebelláris betegség akut megjelenésével összefüggésben. A hátsó lebeny károsodása különösen fontos volt ennek az új szindrómának a kialakulásában. A vermal régiók károsodása következetesen jelen volt azoknál a betegeknél, akiknél az affektus megszakadt. Az elülső lebeny károsodása kevésbé volt fontos a kognitív és viselkedési deficitek kialakulásához. A Schmahmann-szindróma stroke-ban szenvedő betegeknél idővel javult, de a végrehajtó funkció rendellenes maradt.

Schmahmann és Sherman rámutattak, hogy megfigyeléseik alapján nem volt lehetséges megkülönböztetni a sérült kisagy hozzájárulását ezekhez a rendellenes viselkedésekhez a kisagyhoz újonnan megfosztott agyi régiók hozzájárulásától. Valójában a Schmahmann-szindrómát alkotó kognitív és affektív károsodások klinikai jellemzői megegyeznek azokkal, amelyeket általában a kortikális asszociációs területeket és a paralimbikus régiókat érintő supratentorialis elváltozásokban szenvedő betegeknél azonosítanak. Például a társadalmilag nem megfelelő viselkedés, a személyiségváltozások és az affektív változások jellemzően a frontális lebeny károsodásából származnak. Az agyi asszociációs területeket és a paralimbikus régiókat a kisagyhoz kötő kölcsönös neuroanatómiai kapcsolatok képezik az alapot a kisagy által kiváltott kognitív és affektív deficitek patofiziológiai mechanizmusainak magyarázatához. Amint Schmahmann és munkatársai egy befolyásos neuroanatómiai tanulmánysorozatban rámutattak, a cerebrocerebellar anatómiai áramkör egy előrefelé haladó végtagból (a corticopontine és pontocerebellar útvonalak) és egy visszacsatoló végtagból (a cerebellothalamic és a thalamocorticalis rendszerek) áll, amelyek kölcsönösen összekapcsolják a kisagyat a kognitív és affektív feldolgozásban döntő szerepet játszó szupratentoriális régiókkal. A Modern nem invazív technikák, mint például a transzkraniális mágneses stimuláció (TMS) és a transzkraniális egyenáram stimuláció (tDCS) lehetővé teszik a kisagy ok-okozati szerepének feltárását a rendellenes viselkedésben, és gazdagítják a kisagy hozzájárulásának megértését a cerebrocerebelláris áramkörökben a kisagy és az agykérgek közötti kapcsolat modulálásával . Ezek a technikák hasznosak lehetnek a kisagy különálló anatómiai régióinak sajátos szerepeinek tisztázására.

a Schmahmann-szindrómát nagyszámú publikáció dokumentálta, amelyek mind a gyermekeket, mind a felnőtteket etiológiailag heterogén veleszületett, neurodevelopmentális és szerzett neurológiai és pszichiátriai rendellenességekkel (elsősorban) a kisagyat érintik. Az enyhe vagy súlyos cerebelláris indukált kognitív és affektív diszfunkciók nagy klinikai spektrumán belül a” posterior fossa szindróma “(PFS), más néven” cerebelláris mutizmus szindróma ” (pl. ) a Schmahmann-szindróma szemiológiai altípusának tekinthető . Ebben a szindrómában a beszéddinamika teljes elvesztését (verbális mutizmus) (frontális jellegű) neurobehavioralis rendellenességek kísérik, beleértve az apátiát, a hajtóerő vagy a csökkent kezdeményező képesség elvesztését, a nyugtalanságot, a vigasztalhatatlan sírást és a nyafogást. Az átmeneti szótlanságot általában a PFS fémjelzi, de a mutizmus időnként egyáltalán nem valósul meg, és a posztoperatív neurobehavioralis hiányok széles skálája teljes mértékben összhangban van Schmahmann-szindrómával (pl.

a neurobehaviorális értékelés jelenlegi módszerei közé tartoznak a standardizált neuropszichológiai tesztelemek és kérdőívek, amelyek elsősorban a kognitív és affektív funkciók integritásának vizsgálatára szolgálnak szupratentoriális szinten (pl. Wechsler intelligencia és memória skálája). Ennek eredményeként egy sor finom kognitív és affektív károsodás a cerebello-agyi hálózat modulációs szerepének megzavarását követően a megismerésben és az affektusban észrevétlen maradhat ezekkel a durva értékelési eszközökkel. A CMS-től és a VCS-től eltérően még mindig nincs egyetlen olyan skála vagy klinikai eszköz, amely validált és könnyen beadható lenne a schmahmann-szindrómát alkotó cerebelláris indukált kognitív és affektív diszfunkciók megbízható értékelésére. További vizsgálatokra van szükség.