a neuroacanthocytosis tünetei és súlyossága személyenként változhat, még az azonos altípusú vagy ugyanazon családba tartozó egyének között is. Fontos megjegyezni, hogy az érintett egyéneknek nem feltétlenül vannak az alábbiakban tárgyalt tünetek. Az érintett egyéneknek beszélniük kell orvosukkal és orvosi csapatukkal a konkrét esetükről, a kapcsolódó tünetekről és az Általános prognózisról.
ezen rendellenességek kialakulásának és progressziójának kora is változik. A Chorea-acanthocytosis és a McLeod szindróma lassan fejlődik sok éven vagy évtizeden keresztül felnőttkorban. Sok esetben a PKAN gyermekkorban jelentkezik, és 10 éven belül gyorsan fejlődik. Ezek a rendellenességek potenciálisan életveszélyes szövődményeket okozhatnak.
ezeknek a rendellenességeknek bizonyos eredményei vannak, beleértve az abnormális akaratlan mozgásokat, a kognitív romlást és az acanthocytosist. A neuroacanthocytosishoz kapcsolódó leggyakoribb mozgászavar a chorea, amelyet gyors, akaratlan, céltalan mozgások jellemeznek, különösen az arcon, a karokon és a lábakon.
bár a neuroacanthocytosis szindrómákat az acanthocytosis és a mozgási rendellenességek társulása jellemzi, az acanthocytosis nem minden esetben fordul elő (változó megállapítás). Pontosabban, az acanthocytosis abnormálisan alakú vörösvértestek, úgynevezett acanthocyták jelenlétére utal. A vörösvértestek a csontvelőben képződnek, és a véráramba kerülnek, ahol az egész testben oxigént szállítanak a szövetekbe. Általában a vörösvértestek élettartama körülbelül 120 nap, mielőtt a lép eltávolítja őket. Az acanthocyták abnormális vörösvértestek, amelyek a sejt felszínéről különböző hosszúságú tüskés vagy tüskés vetületekkel rendelkeznek. Ezeket “spur” sejteknek is nevezik. A legtöbb felnőttnek általában kis százaléka van ezeknek az egyedi vörösvértesteknek. Ha az egyéneknél abnormálisan magas az acanthocyták szintje, ez gyakran egy mögöttes rendellenesség jelenlétét jelzi. Az acanthocytosissal összefüggésben fellépő specifikus tünetek az állapot alapjául szolgálnak.
az Acanthocytosis leggyakrabban chorea-acanthocytosis és McLeod szindróma esetén fordul elő. Ritkábban fordul elő Huntington-kórban szenvedő egyéneknél-mint a 2 vagy a PKAN.
CHOREA-ACANTHOCYTOSIS
a karokat és lábakat érintő Chorea a chorea-acanthocytosis leggyakoribb megállapítása. Az érintett egyének mutathatnak rendellenes mozgását a karok és a lábak, vállrándítás és kismedencei lökések. A karok és lábak rendellenes mozgását gyakran a tánchoz vagy a zongorázáshoz hasonlítják. Ezek a mozgások is okozhat abnormális módon járás (járás) jellemzi lurching és akaratlan térd hajlítás. A legtöbb esetben a chorea felnőttkorban kezdődik, és lassan progresszív. Bizonyos esetekben a chorea-acanthocytosis végül előrehaladhat, így az egyéneknek kerekesszékre van szükségük, vagy ágyhoz kötődnek.
a chorea mellett a chorea-acanthocytosisban szenvedő egyének dystoniát is mutatnak. A Dystonia egy általános kifejezés a neurológiai állapotok egy csoportjára, amelyet akaratlan izomösszehúzódások jellemeznek, amelyek a test bizonyos részeit abnormális, mozgásokra és pozíciókra(testtartásokra) kényszerítik. A szájat és az arcot érintő Dystonia gyakori a chorea-acanthocytosisban.
az arc és a nyelv izmait érintő Dystonia és chorea számos tünetet okozhat. Ezeket a tüneteket orofacialis és nyelvi diszkinéziának nevezhetjük, és magukban foglalhatják a nyelv kiemelkedését, a grimaszolást és az abnormális állkapocsmozgásokat. Krónikus fogcsikorgatásról, akaratlan böfögésről,nyáladzásról és köpködésről is beszámoltak. Sok ember szokásosan megharapja az ajkát és a nyelvét, ami csonkítást okozhat. Egyes érintett egyéneknél nyelési nehézség (dysphagia) alakulhat ki. A különböző orofaciális és nyelvi diszkinéziák jelentős táplálkozási problémákat és nem szándékos fogyást okozhatnak. A beszéd és a kommunikáció nehézségei, általában a beszédet lehetővé tevő izmok problémái miatt (dysarthria), szintén gyakori megállapítások. Vokális tic, például morgás vagy akaratlan beszéd is előfordulhat. Az elmosódott beszéd gyakori, és végül a chorea-acanthocytosis előrehaladhat, hogy a beszédet morgásra vagy suttogásra korlátozza. Bizonyos esetekben az érintett személyek végül elnémulhatnak.
ritkábban a chorea-acanthocytosisban szenvedő egyéneknél parkinsonizmus alakul ki, amelyet a Parkinson-kórhoz hasonló tünetek jellemeznek, beleértve a lassú, merev mozgásokat, remegést és alacsony beszédet.
további tipikus leletek az idegkárosodás (perifériás neuropathia), amely reflexek hiányát (areflexia) és szenzoros veszteséget eredményez. Az izomszövet progresszív pazarlása (amyotrophia) és az izomgyengeség is gyakran megfigyelhető. Időnként ezek az első jellemzők, amelyek kialakulnak, és elsődleges ideg-vagy izombetegségre utalnak. A rohamok az ilyen állapotú emberek körülbelül 50% – ánál fordulnak elő, és bemutató jel lehet.
a chorea-acanthocytosisban szenvedő egyéneknél sokféle személyiség-vagy viselkedésbeli változás fordulhat elő, beleértve az apátiát, ingerlékenységet, hiperaktivitást, depressziót, a gondolkodás lassúságát és az érzelmi instabilitást. Szorongás, paranoia,gátlás, agresszió és önhanyagolás is előfordult. Néhány érintett egyénnél rögeszmés-kényszeres rendellenességek alakulnak ki, például krónikus Hajhúzás (trichotillomania). Végül a chorea-acanthocytosis progresszív memóriavesztést és az intellektuális képességek romlását (demencia) okozhatja.
a múltban a chorea-acanthocytosis Levine-Critchley szindrómaként is ismert volt. A Dr. Critchley által jelentett család genetikailag megerősítette, hogy chorea-acanthocytosisban szenved, azonban nem ismert, hogy mi volt a diagnózis a Dr. Levine által jelentett családban, így ez a kifejezés pontatlan. Néha a neuroacanthocytosis kifejezést kifejezetten a chorea-acanthocytosisra utalják.
MCLEOD-szindróma
a McLeod-szindróma egy ritka multiszisztémás rendellenesség, amelyet különféle rendellenességek jellemeznek, különösen azok, amelyek a központi idegrendszert érintik. A specifikus tünetek személyenként nagyon eltérőek lehetnek. A rendellenesség elsősorban a férfiakat érinti, bár ritka esetekben a nőknél kialakultak a rendellenesség néhány tünete.
az érintett egyének Koreát tapasztalhatnak, különösen a karokra és a lábakra, de a törzsre, az arcra és a nyakra is. A Chorea lassan progresszív, és végül befolyásolhatja a járás képességét. A chorea-acanthocytosissal ellentétben az ajak-és nyelvcsípés nem jellemző a McLeod-szindrómában. A Dystonia és a parkinsonizmus szintén sokkal ritkábban fordul elő McLeod szindrómában, mint a chorea-acanthocytosisban.
az érintett férfiak izomgyengeséggel, izomdegenerációval és mély ínreflexek hiányával is rendelkezhetnek, általában az idegkárosodás miatt. Bizonyos esetekben rohamok fordulhatnak elő, amelyek a rendellenesség bemutató jelei lehetnek.
kognitív károsodást is jelentettek az esetek körülbelül 50% – ában. A kognitív károsodás memóriavesztést, valamint új információk megtanulásának vagy feldolgozásának nehézségeit okozhatja. A kognitív károsodás befolyásolhatja a személy képességét a mindennapi feladatok és tevékenységek kezelésére. A kognitív károsodás súlyossága McLeod-szindrómában nagyban változhat még ugyanazon család tagjai között is. A memória enyhe problémáitól a demenciáig terjedhet.
pszichiátriai problémák fordulhatnak elő a McLeod-szindrómában, beleértve az apátiát, a gátlást, az ingerlékenységet, a szorongást, a zavaró képességet és a depressziót. Egyes érintett egyéneknél rögeszmés-kényszeres rendellenesség alakulhat ki. Egyes családokban a pszichiátriai problémák dominálhatnak (mint ellenzi a mozgási rendellenességeket).
az érintett egyéneknél szívproblémák is kialakulhatnak, beleértve a szív rendellenes elektromos aktivitását (arrhythmia) és dilatált kardiomiopátiát. A dilatált kardiomiopátiát az egyik vagy a kamrák rendellenes megnagyobbodása vagy kiszélesedése (dilatációja) jellemzi, ami a szív pumpáló hatásának gyengülését eredményezi, ami korlátozott képességet okoz a vér keringésére a tüdőbe és a test többi részébe, ami folyadék felhalmozódását eredményezheti a szívben, a tüdőben és a különböző testszövetekben (pangásos szívelégtelenség).
további tünetek jelentkezhetnek a McLeod-szindrómában, beleértve a máj és a lép megnagyobbodását (hepatosplenomegalia).
a McLeod-szindrómával kapcsolatos jellegzetes megállapítás a Kx vörösvérsejt antigén expressziójának hiánya és a kell vércsoport antigének gyenge expressziója. Az antigének olyan anyagok, amelyek az immunrendszert antitestek termelésére késztetik. A Kx antigén általában az eritrociták (vörösvértestek) felületén található. Ezeket a jellegzetes leleteket McLeod vércsoport fenotípusnak nevezik. Az ezen antigéneket érintő rendellenességek miatt a McLeod-szindrómában szenvedő egyének érzékenyek lehetnek az inkompatibilis vérrel történő vérátömlesztés mellékhatásaira. Az antigének pontos szerepe a McLeod-szindróma kialakulásában nem teljesen ismert.
HUNTINGTON-kór-szerű 2
Huntington-kór-szerű 2 (HDL-2) egy autoszomális domináns rendellenesség, amely figyelemre méltóan hasonlít a Huntington-kórra, de egy trinukleotid ismétlődő expanzió jellemzi egy másik génben. A kezdet általában a harmadik-negyedik évtizedben fordul elő, akaratlan mozgásokkal és az önkéntes mozgások rendellenességeivel, valamint demenciával.
specifikus tünetek lehetnek a különböző mozgászavarok, beleértve dystonia és chorea érintett egyének is kialakulhat túlzott vagy túlzott válasz bizonyos reflexek (hyperreflexia), extrém lassúsága önkéntes mozgások (bradykinesia) és nehéz a beszéd és a kommunikáció. A kognitív károsodás jellemző, és végül demenciát okozhat.
viselkedési és pszichiátriai problémák is előfordulhatnak a Huntington-kór-szerű 2 beleértve a depresszió, szorongás, ingerlékenység és apátia. Egyes érintett személyek téveszméket vagy hallucinációkat tapasztalhatnak.
pantotenát-kináz-asszociált neurodegeneráció (PKAN)
a PKAN az agyi vas felhalmozódásával járó neurodegeneráció egyik formája (NBIA). Ez az NBIA eddigi legnagyobb alcsoportja. Az érintett egyének közös jellemzője a vas felhalmozódása az agyban, valamint a progresszív mozgászavar. Az egyének hosszú ideig stabilak maradhatnak, majd gyors romlási intervallumokon mennek keresztül.
a közös jellemzők közé tartozik a dystonia, az izomtónus rendellenessége, az izommerevség és a hirtelen akaratlan izomgörcsök (spaszticitás), amelyek a lábak lassú, merev mozgását eredményezik. Ezek a tulajdonságok ügyetlenséget, járási (járási) problémákat, mozgásszabályozási nehézségeket és beszédproblémákat okozhatnak. Egy másik közös jellemző a retina degenerációja (retinopathia), ami progresszív éjszakai vakságot és perifériás (oldalsó) látás elvesztését eredményezi. Általában a tünetek progresszívek és idővel súlyosbodnak.
az atipikus esetek 20 éves kor után alakulnak ki, és dystonia, merevség és járási rendellenességek jellemzik őket. Az atipikus esetek progressziója lassabb, mint a fiatalabb gyermekeknél, és a retinopathia nem fordul elő. A beszéd rendellenességek, beleértve a dysarthria-t is, gyakoriak. Személyiségváltozások és progresszív kognitív hanyatlás is megfigyelhető.