Vita
a Cobb-szindróma egy ritka, nem öröklött rendellenesség, amely a gerinc AVM egyidejű eredményeit képviseli ugyanabban a metamerben, mint a bőrelváltozás.2 A mai napig, bár csak 45 esetet jelentettek a világirodalomban, de a tényleges előfordulás magasabb lehet, mivel csak tüneti eseteket diagnosztizálnak.3-6 újabban a Cobb-szindrómát felismerték, hogy a metamerikus kapcsolatokkal rendelkező többszörös arteriovenosus shuntok nagyobb csoportjának része, és a szindrómát “spinalis arteriovenosus metameric syndrome” – ra nevezték át.7
a bőr megnyilvánulásai a makula port-bor foltoktól a papuláris vagy nodularis érrendszeri elváltozások különböző típusáig terjednek, beleértve az angiómákat, angiokeratómákat, angiolipómákat és lymphangioma circumscriptumot.2 A Cobb-szindrómához kapcsolódó érrendszeri elváltozások nem hajlamosak spontán feloldódni vagy involúcióba kerülni, mint a gyermekkori szokásos kapilláris és cavernosus rendellenességek.1 a bőrelváltozásokat vagy véletlenül észlelik, vagy kozmetikai aggályok vagy traumával járó vérzésre való hajlam miatt orvoshoz kell fordulni. Fontos kiemelni, hogy a csigolyák és a gerincvelő vérellátásának embriológiai eredete a szegmentális háti artériákból származik. Ez a megállapítás megmagyarázhatja a cutaneomeningospinalis angiómákat létrehozó AVM hajók közös metamerikus eredetét.7. A Cobb-szindrómával talált vaszkuláris bőr nevus számos érrendszeri patológiával jár. Az intraspinalis léziók általában AVMs (nagy áramlású lézió), ritkán angiómák (alacsony áramlású lézió).3,7,8
a vaszkuláris anomáliák vaszkuláris neoplazmákra (pl. hemangioma) és vaszkuláris malformációkra oszthatók. Míg az érrendszeri rendellenességek általában a következőkre oszthatók: (1) lassú vagy alacsony áramlású és (2) Gyors vagy nagy áramlású rendellenességek. A nagy áramlási rendellenességek artériás komponenseket tartalmaznak (pl. AVM-ek és arterio-vénás fisztula) fájdalommal, fekélyesedéssel, ischaemiás elváltozásokkal, vérzéssel, pangásos szívelégtelenséggel, meleg rózsaszín foltokkal járhatnak a bőrön, mögöttes vaszkuláris zörejjel vagy izgalommal, és sebészeti reszekcióval vagy embolizációval kezelhetők. Az alacsony áramlási rendellenességek közé tartoznak a kapilláris, vénás és nyirokrendszeri komponensek kombinációi, amelyek születéskor vagy később lassú növekedéssel jelentkezhetnek,sírással vagy Valsalva-val növekedhetnek. Várhatóan kompressziós ruhákkal, szkleroterápiával vagy műtéti kivágással kezelik őket fájdalom, duzzanat vagy életveszélyes (pl. légúti kompromisszum) esetén.9
a Cobb-szindrómát általában a neurológiai tünetek megjelenése után diagnosztizálják. Bár ez a sorrend leggyakrabban késő gyermekkorban fordul elő, bármely életkorban előfordulhat. A tünetek általában hetek vagy évek alatt jelentkeznek, de hirtelen fellépő gyengeségről is beszámoltak, gyors progresszióval.10 a neurológiai prezentációk a monoparesistől a hirtelen fellépő paraplegiáig vagy a quadriplegiáig változhatnak. A húgyhólyag és a bél érintettsége gyakori, de a betegség előrehaladtával későn fordul elő. Kevésbé gyakori tünetek közé tartozik a meningismus, fejfájás, láz, valamint a gluteális és végtagi hipertrófia. Ami a neurológiai tüneteket illeti, a gerincvelő angioma okozta zsinór-kompresszió önmagában nem lehet az egyetlen mechanizmus a gerincvelő tüneteinek alapjául. Egyéb tényezők lehetnek a kompresszió, a vénás hipertónia és a steal-szindróma miatti zsinór ischaemia a spekulált mechanizmusok, amelyek megmagyaráznák a myelopathiát.11
a számítógépes tomográfia (CT) és az MRI hasznos módszerek az elváltozások kiterjedésének felmérésére. Az MRI jobb, mint a CT a deformált erek, az angiómák és a tápláló artéria megjelenítésében. A szindróma végső diagnózisa az angiográfiától függ. Az MRI képes intramedulláris jelváltozásokat és az erek nagy részét kimutatni, és biztonságosabb, mint az intravaszkuláris kontrasztú invazív angiográfia. A szelektív spinális angiográfia azonban megkönnyíti a komplex angioarchitektúra és patofiziológia, valamint az embolizációs eljárás megértését.11,12 az ágyéki punkció ellenjavallt a gerinc tömegének gyanúja esetén elváltozás különösen a gerinc érrendszeri rendellenességei.
a betegség entitásának optimális kezelése nagyrészt rejtélyes marad. Az irodalomban leírt korlátozott esetekben nehéz megfogalmazni a lehető legjobb kezelési algoritmust. A végleges műtéti kivágás szerepe korlátozott, mert a műtéti morbiditás továbbra is aggodalomra ad okot. Az irodalomban közölt kezelési lehetőségek a beavatkozás nélküli palliációtól a műtéti reszekcióig, újabban endovaszkuláris embolizációig terjedtek.4,11,13,14 a Cobb-szindrómában a gerinc Avm-ek endovaszkuláris kezelésének terápiás hatékonyságát Linfante felülvizsgálta et al, akik beszámoltak az ambuláció helyreállításáról egy Cobb-szindrómával kapcsolatos, régóta fennálló paraplegiában szenvedő betegnél egy nagy gerinc AVM sikeres embolizációja után.15 mivel a gerincvelői Avm-ek gyakran kiterjedtek és több gerincszinten vannak, a gyógyító terápia nem érhető el, és a kombinált modalitási beavatkozás célja a tünetek progressziójának megállítása és a neurológiai következmények minimalizálása a tömeghatás, a vénás hipertónia és az érrendszeri lopások csökkentésével a gerincvelő mentén.14,16 műtéti reszekciót sikeresen kombináltak endovaszkuláris embolizációval nagy gerinc Avm-ek esetén.6,7 az endovaszkuláris embolizációt kombinálták az embolizáció előtti szteroid terápiával Soeda a et al.13 a különböző módozatokat hatékonyan kombinálták a szteroidokkal a tünetek progressziójának megállítására, lehetővé téve bizonyos fokú neurológiai funkció gyors helyreállítását és az embolizációs eljárások számának csökkentését.13,17 a szisztémás kortikoszteroid terápia hatásosnak bizonyult más bőr-érrendszeri rendellenességek, például Kasabach-Merritt-szindróma esetén.18 tekintettel a Cobb-szindróma ritkaságára és a mi esetünket megelőző két eset jelentésére, amelyek a szteroidok előnyeit mutatták, a kortikoszteroidok szerepe a Cobb-szindrómában jelenleg többnyire empirikus, és további vizsgálatot igényel.13,19 korábban csak 2 Cobb-szindróma esetét jelentették Indiából 1996 – ban Bassapa et al.20 és 2006-ban Sardana et al.19 Ez csak a harmadik esetjelentés az indiai Cobb-szindrómáról, és az első, amelyet kombinált endovaszkuláris embolizációval és szteroid terápiával kezeltek. Egy nemrégiben készült indiai tanulmányban a gerinc arteriovenosus malformációjáról 22 beteg műtéti elzáródáson esett át gerinc duralis arteriovenosus fistula (SDAVF), és mindegyikben javult vagy stabilizálódott a motoros gyengeség.21