Vita
ebben a jelentésben egy kétéves nőstény esetét mutatjuk be kétoldalú tükör klubláb és polydactyly a kéz és a láb. Ez az eset számos fontos témát emel ki, amelyek további vitát érdemelnek. Clubfoot vagy veleszületett talipes equinovarus az egyik leggyakoribb veleszületett deformitás, amely magában foglalja az izom-csontrendszert, 0,6 / 1000-6, 8 / 10007 gyakorisággal. A Ponseti módszer szekvenciális manipulációval és cast alkalmazással világszerte elfogadott, mint a Clubfoot nem operatív kezelésének szabványa6, 7. Ezzel szemben a láb tükörképének megkettőzése ritka veleszületett rendellenesség. Körülbelül 30 esetjelentés van ebben a témában,még kevesebb leírt kezeléssel és eredményekkel2, 8-10. A tükörláb izolált deformációként fordulhat elő, vagy más deformációk spektrumával társulhat, például fibula dimelia, sípcsont hypoplasia, orr rendellenességek vagy felső végtagok rendellenességek 2, 8, 11, 12. A betegnek nem volt más rendellenessége az ismert szindrómákkal kapcsolatban, mint például Laurin-Sandrow vagy Martin szindróma3,4.
a végtagok fejlődése három tengely mentén történik: proximális – disztális, dorsalis-ventrális és anterior-posterior. Úgy tűnik, hogy a tükör polydactyly az elülső-hátsó tengely végtagmintázatának zavarából származik 1. Számos génről kimutatták, hogy befolyásolják ezt a folyamatot, beleértve a Sonic Hedgehog gént, amelyet a polarizáló aktivitás zónája, a Homeobox gének, BMP – 21,13-15 fejez ki. Saunders és Gasseling tükörkép duplikációt mutatott ki a fiókákban egy kis darab hátsó határ Mezoderma (polarizáló aktivitás zónája) beültetésével egy elülső pozícióba16. Emberben a polarizáló aktivitás zónájának ektopiás expressziója és a Sonic Hedgehog gén összefüggésbe hozható a tükörkép deformációival10, 17. Mind a négy végtagot érintő tetramelikus tükörkép deformitásokról számoltak BE1. Mivel az elülső-hátsó tengely kialakulása magában foglalja a radiális / ulnáris tengely kialakulását a felső végtagoknál, valamint a sípcsont/fibula tengely kialakulását az alsó végtagoknál, a lábak veleszületett rendellenessége néha olyan kézdeformitásokkal jár, mint ebben az esetben a beteg. Érdekes módon ezek a kéz-és lábdeformitások általában a hallux és a hüvelykujj hiányával társulnak, hasonlóan ahhoz, amit ebben a betegben tapasztaltak1.
ez az esetjelentés kiemeli azokat a kihívásokat, amelyekkel ortopéd sebészeink szembesülnek a veleszületett betegek kezelésében deformitások mind a négy végtagot érinti. Az ilyen komplex deformációk kezelésére nincs protokoll. Így az egyes végtagok elemzése fontos minden deformáció megfelelő kezelése érdekében. Míg a hüvelykujj rekonstrukciója elengedhetetlen a felső végtag működésének javításához, a hallux helyreállítása nem feltétlenül szükséges. Ezzel szemben a láb rekonstrukciójának célja inkább kozmetikai, hanem lehetővé teszi a fájdalommentes plantigrade lábakat is, amelyek elfogadják a normál cipőruhát. A kezelések szakaszosak lehetnek, lehetővé téve a beteg gyógyulását, miközben korlátozzák az érzéstelenítési időt és a műtőbe való visszatérés számát. Beszámoltak arról,hogy az eredmények tisztességesek a jó műtéti beavatkozással az irodalomban2,9, 10. A tükörlábú betegek kezelése más kapcsolódó anomáliák gondos megfontolását igényli, és a legjobb eredmények több sebész közötti együttműködést igényelnek.