kromoszóma változások

az alábbi információk azt taglalják, hogy melyek a kromoszóma változások, hogyan öröklődnek és mikor okozhatnak problémákat. Ezt az információt úgy tervezték, hogy a genetikai szakemberrel folytatott megbeszélések mellett felhasználható legyen.

a kromoszóma változások megértéséhez hasznos tudni a génekről és a kromoszómákról.

mik azok a gének és kromoszómák?

testünk több millió sejtből áll. A legtöbb sejt teljes génkészletet tartalmaz. Több ezer génünk van. A gének úgy viselkednek, mint egy utasításkészlet, amely szabályozza növekedésünket és testünk működését. Számos tulajdonságunkért felelősek, mint például a szemszínünk, a vércsoportunk vagy a magasságunk.

a géneket kromoszómáknak nevezett szálszerű struktúrákon hordozzák. Általában 46 kromoszóma van a legtöbb sejtben. Kromoszómáinkat szüleinktől, 23-at anyánktól és 23-at apánktól örököljük, tehát két 23 kromoszómából álló készletünk van, vagyis 23 pár. Mivel a kromoszómák génekből állnak, ezért a legtöbb gén két példányát örököljük, minden szülőtől egy példányt. Ez az oka annak, hogy gyakran hasonló tulajdonságokkal rendelkezünk, mint a szüleink. A kromoszómák, tehát a gének egy DNS nevű kémiai anyagból állnak.

1.kép: gének, kromoszómák és DNS

az 1-22-es számú kromoszómák (lásd a 2. képet) ugyanúgy néznek ki a férfiaknál és a nőknél. Ezeket autoszómáknak nevezik. A 23-as pár különbözik a férfiaknál és a nőknél, és nemi kromoszómáknak nevezik őket. Kétféle nemi kromoszóma létezik, az egyik az X kromoszóma, a másik az Y kromoszóma. A nőstényeknek általában két X kromoszómájuk van (XX). Egy nő egy X kromoszómát örököl az anyjától és egy X kromoszómát az apjától.

a férfiak általában X és Y kromoszómával (XY) rendelkeznek. A férfi az anyjától örököl egy X kromoszómát, az apjától pedig egy Y kromoszómát. Az alábbi kép tehát egy férfi kromoszómáit mutatja, mivel az utolsó kromoszómapár (XY).

2. kép: 23 pár kromoszóma méret szerint elrendezve; az 1.kromoszóma a legnagyobb. Az utolsó két kromoszóma nemi kromoszóma.

kromoszóma változások

fontos, hogy a kromoszóma anyagának megfelelő egyensúlya legyen. Ez azért van, mert a gének, amelyek utasítják a sejteket a testünkben, megtalálhatók a kromoszómákon. A kromoszómák számának, méretének vagy szerkezetének bármilyen változása a genetikai információ mennyiségének vagy elrendezésének változását jelentheti. A genetikai információ mennyiségének vagy elrendezésének megváltozása tanulási zavarhoz, fejlődési késéshez és egészségügyi problémákhoz vezethet a gyermekben.

a kromoszóma-változások öröklődhetnek egy szülőtől. Gyakrabban a kromoszóma-változások akkor fordulnak elő, amikor a petesejt vagy a sperma sejtek készülnek, vagy a fogantatás idején. Ezek a változások anélkül történnek, hogy képesek lennénk ellenőrizni őket.

a kromoszóma-változásoknak két fő típusa fordulhat elő.

változások a kromoszómaszámban. Ez az, amikor egy adott kromoszómának több vagy kevesebb példánya van, mint általában.

változások a kromoszóma szerkezetében. Ez az, amikor az egyes kromoszómákban lévő anyag valamilyen módon megszakad vagy átrendeződik. Ez magában foglalhatja a kromoszóma anyag hozzáadását vagy elvesztését. Ebben a betegtájékoztatóban a kromoszóma-deléciókat, a kromoszóma-duplikációkat, a kromoszóma-inverziókat és a kromoszóma-inverziókat és a gyűrűket vizsgáljuk. Ha információt szeretne a kromoszóma transzlokációkról, kérjük, nézze meg a kromoszóma transzlokációk betegtájékoztatóját.

változások a kromoszómaszámban

általában az ember testének minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz. Néha azonban a baba túl sok vagy túl kevés kromoszómával születik. Ezért a csecsemőnek túl kevés vagy túl sok génje vagy utasítása van.

az extra kromoszóma miatt okozott genetikai állapot egyik leggyakoribb példája a Down-szindróma. Az ilyen állapotú emberek sejtjeiben 47 kromoszóma van a 46 helyett. Ennek oka az, hogy a szokásos kettő helyett a 21.kromoszóma három példánya van.

3. kép: Down-szindrómás lány kromoszómái (az utolsó kromoszómapár XX). A 21.kromoszómának három példánya van a szokásos kettő helyett.

a kromoszóma szerkezetében bekövetkező változások

a kromoszóma szerkezetében bekövetkező változások akkor következnek be, amikor az egyes kromoszómákban lévő anyag valamilyen módon megszakad és átrendeződik. Ez magában foglalhatja a kromoszóma anyag hozzáadását vagy elvesztését. Ez számos módon történhet, amelyeket az alábbiakban tárgyalunk.

a kromoszóma szerkezetének változásai nagyon finomak lehetnek, és a tudósok a laboratóriumban nehezen észlelhetők. Még akkor is, ha a szerkezet változása megtalálható, gyakran nehéz megjósolni, hogy a változás milyen hatással lesz az egyes gyermekekre. Ez frusztráló lehet a szülők számára, akik szívesen rendelkeznek annyi információval gyermekük jövőjéről, amennyire csak lehetséges.

transzlokációk

ha információt szeretne a transzlokációkról, kérjük, olvassa el a kromoszóma transzlokációk betegtájékoztatóját.

deléciók

a kromoszóma deléció kifejezés azt jelenti, hogy a kromoszóma egy része elveszett vagy törlődött. A deléció bármely kromoszómán és a kromoszóma bármely részén megtörténhet. A Törlés bármilyen méretű lehet. Ha a törölt anyag (gének) fontos utasításokat tartalmaz a test számára, akkor az illető tanulási zavarokkal, fejlődési késéssel és egészségügyi problémákkal küzdhet. Ezek súlyossága attól függ, hogy a kromoszóma mekkora részét törölték, és hol van a deléció.

duplikációk

a kromoszóma duplikáció kifejezés azt jelenti, hogy a kromoszóma megkettőzte önmagának egy részét, így túl sok kromoszóma anyag van jelen. Ez a további kromoszómaanyag azt jelentheti, hogy túl sok utasítás van a szervezet számára a feldolgozáshoz, és ez tanulási zavarhoz, fejlődési késéshez és egészségügyi problémákhoz vezethet a gyermekben.

Beillesztések

a kromoszóma behelyezése azt jelenti, hogy egy kromoszómából származó anyag szokatlan helyzetbe került ugyanabban vagy egy másik kromoszómában. Ha nincs további vagy hiányzó kromoszóma anyag, akkor az illető általában egészséges. Ha azonban további vagy hiányzó kromoszóma anyag van , akkor az adott személynek tanulási zavara, fejlődési késése és egészségügyi problémái lehetnek.

Gyűrűk

a kromoszóma gyűrű kifejezés azt jelenti, hogy a kromoszóma végei gyűrű alakban egyesülnek. Ez általában akkor fordul elő, amikor ugyanazon kromoszóma két végét törlik. A kromoszóma fennmaradó végei ragadósak, és összekapcsolódnak, hogy gyűrű alakú legyen. Ennek a személyre gyakorolt hatása általában attól függ, hogy mennyi kromoszóma-anyag , tehát ‘információ’ törlődött, mielőtt a kromoszóma ‘gyűrűt’alkotott volna.

inverziók

a kromoszóma inverziója azt jelenti, hogy a kromoszóma egy része megfordult, így a kromoszómában lévő génszekvencia részben megfordul. Az esetek többségében ez nem okoz egészségügyi problémákat az inverziót hordozó személy számára.

ha egy szülőnek szokatlan kromoszóma-átrendeződése van, mi történik a gyermekével?

minden terhességnek több lehetősége van:

• a gyermek teljesen normális kromoszóma-elrendezést örökölhet.
• a gyermek ugyanazt a kromoszóma-átrendeződést örökölheti, mint a szülő.
• a gyermek tanulási nehézségekkel, fejlődési késéssel és egészségügyi problémákkal születhet.
• a terhesség vetéléssel végződik.

ezért általában lehetséges, hogy egy kromoszóma átrendeződést hordozó személy egészséges gyermekeket szüljön, és sokan ezt teszik. Mivel minden átrendeződés egyedi, a hordozóknak meg kell vitatniuk sajátos helyzetüket egy genetikai szakemberrel.

gyakran előfordulhat, hogy egy gyermek átrendeződéssel születik, bár mindkét szülő kromoszómája normális. Ezt hívják a De novo (latinul) vagy új átrendeződés. Ebben az esetben általában nagyon alacsony az esély arra, hogy a szülőknek egy másik gyermekük legyen ugyanazzal az átrendeződéssel.

kromoszóma-átrendeződések vizsgálata

genetikai vizsgálat áll rendelkezésre annak megállapítására, hogy egy személy átrendeződést hordoz-e. Egy egyszerű vérvizsgálatot végeznek, és a vérből származó sejteket laboratóriumban megvizsgálják, hogy megvizsgálják a kromoszómák elrendezését. Ezt kariotípus tesztnek nevezik. A terhesség alatt tesztet is végezhet a baba kromoszóma szerkezetének ellenőrzésére. Ezt prenatális diagnózisnak nevezik, és érdemes megvitatni a genetikai szakemberrel (további információk ezekről a tesztekről a CVS és az amniocentesis szórólapokban találhatók).

mi a helyzet a többi családtaggal

ha átrendeződés található egy családtagban, érdemes ezt megbeszélni a többi családtaggal. Ez lehetőséget ad a többi családtagnak arra, hogy vérvizsgálatot végezzenek annak megállapítására, hogy ők is hordozzák-e az átrendeződést, ha akarják. Ez különösen fontos lehet azoknak a családtagoknak, akiknek már vannak gyermekeik, vagy valószínűleg a jövőben is lesznek gyermekeik.

ha nem hordozzák az átrendezést, akkor nem tudják továbbadni gyermekeiknek. Ha mégis hordozzák, akkor terhesség alatt is fel lehet ajánlani egy tesztet a baba kromoszómáinak ellenőrzésére.

egyesek nehezen tudják elmondani a család többi tagjának az átrendeződést. Aggódhatnak amiatt, hogy szorongást okoznak a családban. Egyes családokban az emberek elvesztették a kapcsolatot a rokonokkal, és úgy érzik, hogy nehéz kapcsolatba lépni velük. A genetikai szakemberek gyakran sok tapasztalattal rendelkeznek a családokkal ezekben a helyzetekben, és segítséget nyújthatnak Önnek a helyzet megvitatásában más családtagokkal.

emlékeztetendő pontok

• az átrendeződés vagy a szülőtől öröklődik, vagy a fogantatás idején történik.
• az átrendeződés nem javítható, ha az egész életen át jelen van.
• az átrendeződés nem olyasmi, amit más emberek elkaphatnak. Ezért például egy transzlokációs hordozó továbbra is véradó lehet.
• az emberek gyakran bűnösnek érzik magukat valami miatt, mint például a kromoszóma átrendeződése, amely a családban fut. Fontos megjegyezni, hogy ez senki hibája, és senki sem tett semmit, hogy ez megtörténjen.
• a kiegyensúlyozott átrendeződés hordozóinak túlnyomó többsége képes egészséges gyermekekre.

További információ

ez csak egy rövid útmutató a kromoszóma változásokhoz. További információ a helyi regionális genetikai központtól szerezhető be ( www.geneticalliance.org.uk/services.htm ) vagy ezekről a címekről:

egyedi-a ritka kromoszóma rendellenesség támogató csoport

postafiók 2189,
Caterham,
Surrey
CR3 5GN
telefon: 01883 330766
e-mail: [email protected]
Web: www.rarechromo.org

genetikai Szövetség UK

4D egység, Leroy-Ház,
436 Essex Rd.,
London, N1 3qp
telefon: 0207704 3141
tájékoztatást nyújt a specifikus genetikai állapotokról és a támogató szervezetek elérhetőségeiről.
e-mail: [email protected]
Web: www.geneticalliance.org.uk

lépjen kapcsolatba egy családdal

209-211 város Rd., London, EC1V 1JN
segélyvonal 0808 808 3555 vagy
Textphone 0808 808 3556
(ingyenesen hívható a szülők és a
családok számára, 10am-4pm Hétfő-péntek,4.30 pm-7.30 pm Hétfő)
e-mail: [email protected]
Web: www.cafamily.org.uk

Antenatal Results and Choices (ARC)

Tel: 020 7631 0285
támogatás és információ nyújtása a nők számára az antenatalis tesztelési folyamat során.
e-mail: [email protected]
Web: www.arc-uk.org

EuroGentest

ingyenes hozzáférésű weboldal, amely információkat nyújt a genetikai vizsgálatokról, és Európa-szerte támogató csoportokra mutató linkeket tartalmaz.
Web: www.eurogentest.org

Orphanet

ingyenes hozzáférést biztosító weboldal, amely információkat nyújt a ritka betegségek és a ritka betegségek gyógyszereiről, valamint Európa-szerte támogató csoportokra mutató linkeket.
Web: www.Orpa.nettó

kredit

2007. január

ezt a munkát az EuroGentest, az EU-FP6 támogatottnoe szerződés száma támogatta 512148