egy 11 éves fiú rendkívül fájdalmas fekélyekkel és 6 hónapos általános viszketéssel került a kórházba. A betegnek 6 hónapos kora óta visszatérő fertőzései voltak, mint például otitis, sinusitis, pneumoniák és enteritis, és gyakori pyoderma 7 éves kora óta. Alultáplált volt, magas testsúly-és testmagasság-hiányt mutatott. Két testvére, 3 és 9 évesek, egészségesek voltak. A vizsgálat során a fekélyes elváltozásokat a fejbőrén, a fülén és a jobb lábán osztották el, szabálytalan széleket mutattak be, és tapadó kéreg és genny borította őket (1.ábra). A két kéz interdigitális területein is voltak apró kéregek, a tenyéren és a talpon hiperkeratotikus plakkok, és általános finom hámlás. A biopsziás anyag szövettana egy fekélyből összhangban volt a herpes simplex diagnózisával (2.ábra). A laboratóriumi vizsgálat kimutatta az IgG, IgA és IgM frakciók vérszegénységét és hipogammaglobulinémiáját. A lymphocytakultúra fitohemaglutininre és Pokeweed mitogénekre adott válasza normális volt; a sejtes immunitás értékelése azonban a T-limfociták mindkét szubpopulációjának alacsony szintjét mutatta: CD4 (246/mm3) és CD8 (633/mm3). Az immunofenotipizálás B-sejtek hiányát mutatta a perifériás vérben. A humán immundeficiencia vírus tesztek (ELISA és PCR-DNS) negatívak voltak. A Pseudomonas aeruginosa és a Staphylococcus aureus a fejbőr elváltozásainak kultúráján nőtt; a Sarcoptes scabiei bőséges volt a bőrön, megerősítve a kérges rüh diagnózisát. A szisztémás aciklovirral és specifikus antibiotikumokkal, például ampicillin plusz szulbaktámmal, ceftazidimmel és gentamicinnel végzett kezelés a fekélyes elváltozások elengedéséhez vezetett (3.ábra). A rühöket orális ivermektinnel (3 mg/hét, 3 egymást követő héten keresztül) kezelték lokális permetrinnel kombinálva. A beteget havonta egyszer szubkután immunglobulinnal kezdték el, amelyet rendszeresen kapott az IgG szint normalizálásával kifejezett humorális immunitás javulásával. A bőrelváltozások és a kapcsolódó fertőzések regressziója után részleges javulás következett be a sejtes immunitásban (CD4 534/mm3) annak ellenére, hogy az életkorának alsó határán maradt.
Pus-fedett szabálytalan fekélyek, található a fejbőrön és hélix a külső fül.
bőrbiopszia, amely fekélyes területet mutat, amely magában foglalja a felszíni dermist és krónikus gyulladásos infiltrátumot központi kromatolízissel és szétszórt többmagvú óriássejtekkel (hematoxilin-eozin folt, Eredeti nagyítás x40).
regresszív elváltozások atrófiás és hipokróm szabálytalan hegekkel a fülben és a fejbőrben 2 hónapos vírusellenes kezelés után.
az immunhiányosságok számos bőrelváltozással társulhatnak, és gyaníthatónak kell lenniük, ha a betegek hosszabb időtartamú és súlyosságú visszatérő fertőzésekben szenvednek. Az elsődleges immunhiányok az immunrendszer sejtjeinek fejlődésében és érésében fellépő rendellenességeket tükrözik. Az egyik ilyen rendellenesség az X-kapcsolt hypogammaglobulinemia, amelyet a szérum immunglobulinok hiánya vagy éles csökkenése, valamint a fertőzésekre való fokozott érzékenység jellemez. Jellemzően a 6-9 hónapos gyermekeket érinti az anyai immunglobulinok csökkenése után. Egy hibás gén, amelyet Burton tirozin-kinázának vagy B-sejtnek neveznek, meghatározza. Ez a gén az X kromoszóma hosszú karján, az Xq21.3-Xq22 pozícióban helyezkedik el, és részt vesz a pro-B sejtek pre-B sejtekké történő fejlődésében. Funkcionális hiánya az érett B-sejtek jelentős csökkenését eredményezi. Az érintett egyének normális B-sejt prekurzorszintet mutatnak a csontvelőben, de a perifériás vérben nagyon kevés vagy hiányzik a B-limfocita. A genetikai hiba valószínűleg a spontán mutációk következménye, mivel az ismert precedensek nagyon ritkák, a sejtváltozások pedig általában a B-limfocitákra korlátozódnak, mivel a T-sejtek általában normálisak.
a hypogammaglobulinémiával gyakran összefüggő fertőzések a tüdőgyulladás, a sinusitis, az otitis, a conjunctivitis, az ízületi gyulladás, a meningitis és a szeptikémia. A gyomor-bélrendszeri tünetek oka lehet Giardia, szalmonella, campiobacter vagy cryptosporidial organizmusok fertőzése. A bőrfertőzések, különösen a furunculosis és az impetigo a betegek 28% – ánál fordulnak elő.
a visszatérő fertőzések és a krónikus alultápláltság sejtes immunhiányt válthat ki. Az alultáplált betegeknél az immunrendszer egyik fő változása a T CD4+ limfociták szintjének csökkenése. A hypogammaglobulinemia mellett az itt leírt beteg sejtes immunhiányt mutatott, amelyet valószínűleg alultápláltság és visszatérő fertőzések váltottak ki. A megfelelő terápiás intézkedések utáni helyreállítás támogatja ezt az elképzelést.
a humán herpes simplex vírus által okozott fertőzés az immunszuppresszált betegek morbiditásának és mortalitásának fő oka. A helyi, valamint a humorális és a sejtes válaszok részt vesznek a gazdaszervezet védekezésében a fertőzés ellen. A specifikus T-sejtek proliferációja mellett a herpes simplex vírusfertőzés IgG, IgM és IgA antitestek termelését is indukálja a vírusfehérjék jelenlétére reagálva. Az immunszuppresszált betegeknél gyakori krónikus bőr herpes simplex-et atipikus, krónikus és tartós elváltozások jellemzik, amelyek bonyolítják és késleltetik a diagnózist. Ez a kapcsolódó szövődmények által okozott halálhoz vezethet. Létfontosságú, hogy a hosszú ideig tartó krónikus fekélyek értékelésekor, különösen gyermekeknél, a krónikus herpes simplex vírusfertőzés figyelembe kell venni. A diagnózis után a kapcsolódó immunhiányok teljes vizsgálata kötelező.