a klasszikus Pfeiffer-szindrómát I. típusnak nevezik. az 1. típust bicoronális craniosynostosis, változó ujj-és lábujj-rendellenességek, és a legtöbb esetben normális intellektuális fejlődés jellemzi. A 2-es típus lóhere levelű koponyából áll, Pfeiffer kezekkel és lábakkal, valamint a könyök ankilózisával. A 3. típus hasonló a 2.típushoz, de lóhere koponya nélkül. Az okuláris proptózis súlyos fokú, az elülső koponya alapja pedig jelentősen rövid. A 2-es és 3-as típusú betegek általában nem teljesítenek jól, és korai halált szenvednek .
Fearon et al. retrospektív vizsgálatot végeztek 802 craniosynostosisban kezelt betegen az elmúlt 17 évben a központjukban. A vizsgált mintából 28-at Pfeiffer-szindrómával azonosítottak, ebből 17-et 1-es típusba (61%), 7-et 2-es típusba (25%), 4-et pedig 3-as típusba (16%) soroltak be. Az ezzel a szindrómával járó hydrocephalus előfordulása 61% volt, és beavatkozásra volt szükség az állapot kezelésére . A megnövekedett intrakraniális nyomás a sagittalis varrat és a squamosalis varratok területén duzzad, a fülek lefelé történő elmozdulásával, súlyos proptosissal vagy exophthalmosszal, valamint a craniofacialis dysostosishoz hasonló arcdeformitásokkal . A szerzők 7% – os halálozási arányt azonosítottak a szindrómával kapcsolatban, és a halálozási arány csökkentését javasolták az agresszív légutak kezelésével és a Chiari malformációk gyakoribb szűrésével .
egy meglehetősen egyedi tanulmányt készített Witt et al. a who egy 18 hetes terhességi magzatot szűrt standard röntgenfelvételek és nagy felbontású CT-k segítségével. A szerzők a kalvariumban bekövetkezett változásokról számoltak be, mint a szinosztózishoz vezető rendellenes események elsődleges fókuszáról. Ez a gondolat ellentétes volt a korábban megállapított koncepcióval, miszerint a szinosztózis a koponya alapdeformitásainak köszönhető, amelyek másodlagosan torzították a fejlődő agyat. Ez az állítás nem volt összhangban a craniodysostosis kialakulásával kapcsolatos korábbi elméletekkel, egyedivé téve .
a Craniosynostosis teljes előfordulási gyakorisága 1 A 2100-ban 1 A 2500-ban élveszületések több varratú craniosynostosis az összes eset körülbelül 5% – át teszi ki . Ez az állapot számos prezentációval jár, beleértve az optikai atrófiát, a hydrocephalust, a légzési problémákat, a szájpadhasadékot, valamint a hallás és a beszéd rendellenességeit . A Pfeiffer, az Apert, a Crouzon, a Beare–Stevenson, A Jackson–Weiss és a Muenke szindrómák mind a fibroblaszt növekedési faktor receptor (fgfr) 1, 2 és 3 génjének nyereség-funkció mutációihoz kapcsolódnak .
Machado et al., a lóhere levelű koponya diagnózisa tisztán fenotípusos, a bitemporális kidudorodás megfigyelésével . Cohen jellegzetes radiológiai leletek lóhere levél koponya egy tri-lobar koponya torz calvaria, így a méhsejt megjelenése és hypoplasia pályák mellett orrmelléküregek .
ennek a tri-lobar koponyának a rekonstrukciója kétféleképpen történhet. Az első egy korai koponya boltozat átalakítás, a második módszer pedig egy szakaszos rekonstrukció, amelynek során egy ventriculoperitoneális sönt kerül az újszülöttbe, fronto-orbitális előrehaladás 3-6 hónapos korban, hátsó boltozat átalakítás 1 éves korban. A szakaszos rekonstrukció kisebb komplikációkat mutatott a tüdőgyulladás, az agyhártyagyulladás, a túlzott vérzés, a sebfertőzés, a roham és a rövidebb intenzív osztály és a kórházi tartózkodás szempontjából, mint a korai koponya boltozat átalakításával operált gyermekek .
ez a deformáció hydrocephalushoz, hátsó agy herniációhoz és vénás hipertóniához vezethet . A betegünk obstruktív veleszületett hydrocephalus és tonsillaris herniation.