mintegy 400 ismert tünetegyüttes kapcsolódik ajak-és/vagy szájpadhasadékhoz. Egy tanulmány (1970) ((Fraser, F. C. (1970) az ajak-és szájpadhasadék genetikája. American Journal of Human Genetics. 22:336-352.)) F. C. Fraser megjegyezte, hogy az összes hasadási eset körülbelül 3% – A ismert szindrómákkal társult. Dán tanulmány (1988) (( Jensen, B. L. et al. (1988) ajak-és szájpadhasadék Dániában, 1976-1981: Epidemiológia, variabilitás és korai szomatikus fejlődés. Szájpadhasadék Folyóirat. 25:258-269.)) 4-es számot jelzett.3% – uk arra a következtetésre jutott, hogy ez a szám valószínűleg alábecsülte azt a valódi gyakoriságot, amellyel más rendellenességek társultak az arc hasadásához. Egy Szingapúrban végzett tanulmány (1999) ((Yi, N. N., Yeow, V. K., Lee, St (1999) az ajak–és szájpadhasadék epidemiológiája Szingapúrban-10 éves kórházi vizsgálat. Ann Acad Med Szingapúr Szeptember, 28 (5): 655-9.)) jelezte, hogy a kapcsolódó veleszületett deformációk a teljes hasadék populáció 1,5% – ában fordultak elő.
22q11.2DS
22q11.A 2DS a palatális hasadékokkal és a veleszületett velopharyngealis diszfunkcióval kapcsolatos leggyakoribb genetikai szindróma. A leggyakrabban előforduló palatális anomáliák a submucosus és az okkult submucosus szájpadhasadék.
ezek az anomáliák, különösen az okkult submucosus, nehéz diagnosztizálni hiányában nasendoscopic értékelés és gyakran észrevétlen marad, amíg a későbbi gyermekkorban értékelésére velopharyngealis diszfunkció. Javasoljuk, hogy a szájpad lezárása Korán és az értelmes beszéd kialakulása előtt történjen a jobb eredmény érdekében. Ezért azokat az egyéneket, akiknél 22q11.2DS-t diagnosztizáltak, a lehető leghamarabb egy szájpadhasadék-csoportnak kell értékelnie.
a 22q11.2DS-hez kapcsolódó hipernazális beszédet az 1950-es években írták le. a 22q11.2DS-ben szenvedő egyének körülbelül 75% – ának van hipernazális beszéde, 62% – ának pedig artikulációs problémái vannak. Az esetek többségében a beszéd kezdete késik, a kifejező nyelvvel kapcsolatos jelentősebb nehézségek a befogadó nyelvi képességekhez képest. Az intenzív artikulációs terápia a palatális műtéttel együtt elengedhetetlen a normális beszéd és a rezonancia helyreállításához.
https://www.22q11ireland.org/about-22q11-ds
Apert szindróma
Apert szindróma (AP) egy ritka genetikai rendellenesség, amely magában foglalja a fej és az arc torzulását, valamint a kezek és lábak hevederét. Jellemzői közé tartoznak az idő előtt összeolvadt koponyavarratok, az elsüllyedt arc közepe, az összeolvadt ujjak és lábujjak, a rövid széles fej, a magas kiemelkedő homlok, a koponya lapított hátsó része és a kiemelkedő szemek. Az AP-vel diagnosztizált gyermekek körülbelül 30% – ának van szájpadhasadéka is. Egyéb kapcsolódó problémák lehetnek fülfertőzések, látászavarok és zajos légzés. ((Arcok: a Nemzeti Craniofacial Association (USA) http://www.faces-cranio.org/Disord/Apert.htm ))
a koponya lemezeinek elválasztására szolgáló korai műtét felszabadítja a nyomást és lehetővé teszi az agy növekedését. A LeFort-eljárásnak nevezett műtéti eljárást akkor hajtják végre, amikor a gyermek jelentősen megnőtt, hogy korrigálja a középső arc régió konkáv megjelenését. Műtétet is végeznek az ujjak elválasztására, bár általában nem a lábujjak elválasztására végzik, hacsak nem gátolják a mozgást.
az AP-t az FGFR2 gén genetikai mutációja okozza a 10.kromoszómán a terhesség korai szakaszában. A tanulmányok azt sugallják, hogy az AP gyakrabban fordul elő idősebb apákkal rendelkező gyermekeknél. Az AP 1-ben fordul elő 100 000-160 000 élveszületésben. ((Különleges gyermek az erőforrás Alapítvány a kihívásokkal küzdő gyermekek számára (RFCC) (USA) http://www.specialchild.com/archives/dz-020.html ))
Pierre Robin szekvencia
Pierre Robin szekvencia (néha Pierre Robin szindrómának is nevezik) az egyszerű szájpadhasadék gyakori változata. A csecsemőnek van egy kombinációja szájpadhasadék, egy kis fejletlen alsó állkapocs (retrognathia) és a nyelv leesése a száj hátsó részébe (glossoptosis). Ez soha nem fordul elő ajakhasadékkal kombinálva, és soha nem öröklődik vagy továbbadódik.
az incidencia minden 30 000 gyermekből egy gyermek. A szekvencia enyhébb formája viszonylag gyakori, míg a fejlettebb forma meglehetősen ritka, ahol a csecsemőnek légzési problémái lehetnek, mivel a nyelv részben akadályozza a légzést, mivel a száj hátsó részén helyezkedik el.
általánosan elfogadott, hogy ennek a szekvenciának az az oka, hogy a csecsemő az anyaméhben szűkült, a fejét a szokásosnál erősebben a mellkasra nyomva. Ez fizikailag visszatartja az alsó állkapocs növekedését, és a nyelvet felfelé tolja a száj tetejére, megállítva a szájpad természetes lezárását a fejlődés első napjaiban.
ez megmagyarázná azt a tényt, hogy szinte az összes csecsemő állkapcsa felzárkózik a növekedéshez az élet első évében, és hogy ez nem öröklött állapot.
a szájpadlás javítását gyakran 9 vagy 12 hónapos korban hajtják végre, amikor az állkapocs előre nőtt. Ez csökkenti annak esélyét, hogy ha a műtétet korábban hajtják végre, akkor a nyelv tovább tolódhat a torok hátsó részébe, légzési problémákat okozva.
azoknak a csecsemőknek, akiknek születésükkor légzési problémáik vannak, mert az állkapocs olyan kicsi, egy ideig speciális keretben kell ápolniuk az arcukat, amíg az állkapocs fejlődik és a normális légzés helyreáll.
fontos, hogy a légzési problémákkal küzdő csecsemőket gyermekgyógyász és plasztikai sebész lássa.
beszéd és etetés
a gyermek korai szakaszában beszéd-és nyelvterapeutához fordulhat, ha táplálkozási nehézségek merülnek fel. Néhány Pierre Robin csecsemőnek nehézségei vannak az etetés megteremtésében a hasadék és a kis állkapocs miatt. Ha ez nem így van, a szülőknek gondoskodniuk kell arról, hogy a gyermeket körülbelül 8 hónapos korukban a beszéd-és nyelvterapeutához vigyék. A terapeuta ebben a szakaszban nem lesz képes sok közvetlen munkát végezni a gyermekkel, de tanácsot adhat a szülőknek a kommunikáció közvetlen fejlesztésének legjobb módjáról. A logopédushoz történő beutalás nem mindig automatikus,és gyakran a szülőnek kell kérnie.
hallás
a Pierre Robin-szekvenciával rendelkező gyermeknek gyakran hallási problémája van, amely hatással lehet a beszédre és a nyelv fejlődésére. Fontos, hogy a gyermek korai életkorban értékelje a halláskárosodást, hogy a megfelelő kezelést el lehessen végezni.
a plasztikai sebész, a gyermekorvos, a logopédus, az audiológus, az ENT sebész és a fogorvos segítségével a Pierre Robin szekvenciával rendelkező gyermek fényes jövőbe tekinthet.
Stickler szindróma
Stickler szindróma (SS) egy kötőszöveti rendellenesség, és a látás, a hallás, az arc és a szájpadlás, az ízületek és a szív problémáival jár. ((SIP (Stickler érintett emberek) (USA) )) a szemekkel kapcsolatos problémák közé tartozik a rövidlátás (myopia), az asztigmatizmus és a szürkehályog, a retina leválásának jelentős kockázatával. A kapcsolódó szívprobléma mitrális szelep prolapsus néven ismert. Ízületi baj következtében, amelyek hyperextinsible ízületek, ami a fájdalom és merevség, mint a gyermek öregszik. Az Osteoarthritis általában a harmadik vagy a negyedik évtizedben alakul ki. (Snead, MP, Yates, JR. a Stickler-szindróma klinikai és molekuláris genetikája. Orvosi genetikai folyóirat, 1999. május, 36(5): 353-9. Teljes szöveg http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/36/5/353 (megnyitva: június 30 2007) ))
a betegek általában nem rendelkeznek az összes tünettel, sőt az SS-t nehéz diagnosztizálni, mert a tünetek közül olyan kevés jelentkezhet. Az SS-ben szenvedő családok többségének mutációi vannak a COL2A1 génben. ((Ref:2))
50% esély van arra, hogy az érintett szülő továbbadja a gént. ((A Boys Town Research Registry for örökletes halláskárosodás, Boys Town Nemzeti Kutatási Kórház, Omaha, Nebraska, USA. http://www.boystownhospital.org/Hearing/info/genetics/syndromes/stickler.asp(hozzáférés 30 június 2007))) becslések szerint 1 minden 10.000 személy van Stickler-szindróma, és sokan nem is tudják, hogy van ez.
további információt kérő ír családokkal vegye fel a kapcsolatot:
Theresa Corrigan, Tel. 042 9665548
Treacher Collins szindróma
mandibulofacialis dysostosisnak is nevezik, a Treacher Collins szindróma (TCS) egy autoszomális domináns rendellenesség… amely a tcof gén funkcióvesztésének mutációiból származik. (Dixon, J. et al. Az apoptózis fokozott szintje a prefúziós idegi redőkben a craniofacialis rendellenesség, a treacher collins szindróma hátterében áll. Humán molekuláris genetika 12 jún 2000, 9(10):1473-80)) ez befolyásolja a fülek, az arccsontok és az állkapocs méretét és alakját. A következő jellemzők különböző mértékben jelennek meg: lefelé mutató szemek, bevágott alsó szemhéjak, fejletlen arc-és állkapocscsontok, fejletlen, deformált és/vagy kiemelkedő fülek. A szájpadlás gyakran előfordul a TCS-vel. Légzési problémák is fennállnak, amelyek szükségessé tehetik a tracheostomia cső behelyezését a légzés elősegítése érdekében.
a gyermekek körülbelül 40% – ánál lesz halláskárosodás mindkét fülben. A TCS súlyossága változhat valamitől, ami észrevétlen maradhat a súlyosabb esetig, amely sok tünetet mutat. A gyermek növekedésével a legtöbb kapcsolódó probléma enyhül. A lágy szájpad záródása körülbelül 3 hónap múlva következik be, az arc és a szemhéjak körülbelül 3 éves korban, a füldeformitások pedig körülbelül 5-7 éves korban kezelhetők.
a TCS körülbelül 1-ben fordul elő minden 10 000 születésből. Az esetek mintegy 40% – ában az egyik szülő rendelkezik az érintett génnel. 50% esély van arra, hogy az érintett szülő gyermekei TCS-vel rendelkezzenek.
Velocardiofacialis szindróma
Velocardiofacialis szindróma (VCFS) az a szindróma, amely leggyakrabban a szájpadhasadékhoz, leggyakrabban a lágy szájpad hasadékához kapcsolódik. Ajakhasadék is előfordulhat. A VCF-ek előfordulása kb 1:2000 élveszületés, és a szájpadhasadék esetek 8%-ában fordul elő ((a Velo-Cardio-Facial Syndrome Educatioal Alapítvány adatai Syracuse-ban, New York, USA. www.vcfsef.org/)).
a VCFS-t Shprintzen-szindrómának is nevezik Dr. Robert Shprintzen után, aki először 1978-ban írta le. Bár a két kifejezést gyakran felcserélhető módon használják, a DiGeorge-szekvencia és a VCF-ek klinikailag különálló, de egymást átfedő állapotok.
az OK
a VCFS oka nem ismert, bár ismert, hogy genetikai rendellenesség. Bár a felelős gént (vagy géneket) nem azonosították, megállapítást nyert, hogy a 22.kromoszóma egy kis része, 22q11 néven ismert, hiányzik az egyének túlnyomó többségében – körülbelül 82% – ban ((Peter Scambler, M. D. Gyermekegészségügyi Intézet, London, elérhető http://www.crosslink.net/~marchett/vcfs/gene1.htm)), akiknél VCFS-t diagnosztizáltak.
kapcsolódó feltételek
a szájpadláson kívül akár 184 egyéb rendellenesség is társulhat a VCFS-hez, beleértve a szívhibákat, az egyedi arcjellemzőket (hosszúkás arc, mandula alakú szemek, kis fülek, széles orr), beszéd-és táplálkozási problémákat, középfül-fertőzéseket és tanulási nehézségeket. Nem minden rendellenesség van jelen a gyermekben,és egyetlen anomália sem minden esetben. Azok a tulajdonságok, amelyekkel a gyermek születik, az idő múlásával nem romlanak fokozatosan.
örökölt?
a VCFS egy autoszomális rendellenesség, ami azt jelenti, hogy csak egy szülőnek kell rendelkeznie a génnel ahhoz, hogy továbbadja utódaiknak. Abban az esetben, ha az egyik szülő rendelkezik a génnel, 50% esély van arra, hogy a VCF-eket átadják az utódoknak. Azonban csak az esetek 10-15% – a öröklődik ((a National Institute on süketség és egyéb kommunikációs zavarok Országos Intézetének adatai, a Bethesda, Maryland, USA. http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.htm )). Nincs különbség a VCF-ek előfordulási gyakoriságában a nemek között.