Sarah Laskey, 23andMe Terméktudós
a kromoszóma Festés az egyik kedvenc részem a 23andMe élményben, mert tele van információkkal. Aztán megint, ez is lehet egy kicsit félelmetes, mert azt mutatja, annyira egyszerre. Ebben a blogbejegyzésben, áttekintem néhány alapját annak, amit a kromoszóma festménye mutat. És elmagyarázom, hogy milyen történeteket mesélhet a genetikai származásukról.
mi a kromoszóma festés?
a Kromoszómafestés egy másik módja az ősök összetételének eredményeinek megtekintésére. A genomot alkotó 23 kromoszómapár színes ábrázolását mutatja. Itt van egy fotó arról, hogy néz ki a valódi emberi kromoszómák mikroszkóp alatt, egymás mellett a Kromoszómafestésemmel:
a bal oldali mikroszkóp fényképen a kromoszómák függőlegesen vannak elrendezve. A jobb oldali Kromoszómafestésen színes vízszintes sávokként jelennek meg. Mindkét képen a kromoszómák párban jelennek meg, és számokkal (1-től 22-ig) vagy X és Y betűkkel vannak jelölve.
a Kromoszómafestésemnek két példánya van az X kromoszómából, mert nő vagyok. A bal oldali kép egy biológiai hím genomját mutatja, akinek az X kromoszóma egy példánya van, az Y kromoszóma pedig egy példánya. Az Y kromoszómákat nem mutatják a Kromoszómafestmények.A Kromoszómafestésben a 13-as, 14-es, 15-ös, 21-es és 22-es kromoszómák szürke régiói a genom azon részeit képviselik, ahol a 23andMe nem tesztel semmilyen markereket, mert a DNS-szekvenciák ezekben a régiókban ismétlődőek és nehezen mérhetők.
feltárása a genetikai ősök
a kromoszóma festés, a genom “festett” a színek képviselő akár 31 különböző ősök. A kromoszómafestés különböző ősei fölé vagy rákattinthat, hogy megtudja, hol találhatók a genomban.A 31 ősök összetétele a populációk hierarchiában vannak szervezve, amely tükrözi a globális populációk genetikai szerkezetét. Például Nagy-Britannia és Írország Északnyugat-Európa része, amely Európa része. Ha látni szeretné ezt a hierarchiát működés közben, nézze meg közelebbről a Kromoszómafestésemet:
Kromoszómafestményem számos különböző finom felbontású populáció genetikai származását mutatja, mint például a brit & ír, francia & német és askenázi zsidó. De ezek mind az Európai alkategóriák. Amikor a jobb oldali oldalsávon az “Európai” gombra kattintok, az egész genomom “Európai kék”-re van festve:
mit tehetsz a saját nagy felbontású képeddel az egyes kromoszómáidon lévő Ősösszetételről? Kattintson a különböző populációkra, hogy megértse, hogyan kapcsolódnak egymáshoz, és hol találhatók a genomban. Beszélhet a családtagokkal is (vagy kapcsolatba léphet velük a 23andMe-n), hogy megtudja, a család mely ágai járultak hozzá genetikai származásának mely részeihez.
egy szegmens, két szegmens, piros szegmens, kék szegmens
a Kromoszómafestés színei mesélnek az ősök összetételéről, de még többet megtudhat, ha megnézi az egyes ősökhöz rendelt DNS-szegmensek számát és hosszát. Mindenki a DNS-ének felét az anyjától, a felét az apjától örökölte. Amikor a DNS – t átadják a szülőktől gyermekeiknek, az egyes párok két kromoszómáját véletlenszerűen összekeverik egy rekombinációnak nevezett folyamat során.
ez a folyamat egyetlen ős hosszú szegmenseit rövidebb szegmensekre bontja. Néha az ősök nagyon rövid részei elvesznek a rekombináció során, és nem kerülnek át a következő generációra. Ez az oka annak, hogy a távoli őseitek származása csak a genom néhány rövid szegmensében jelenik meg, ha egyáltalán.A korábban különálló populációk genetikai keveredésének szakkifejezése a keverék. Ha a Kromoszómafestésben különböző DNS-szegmensek vannak különböző színekkel festve, ezek a genetikai történelem keveredésének bizonyítékai. Vessen egy pillantást erre a két kromoszóma festményre egymás mellett:
ezek a Kromoszómafestmények nagyon különböző genetikai történeteket mutatnak, és nem csak az őseik összetétele miatt! Még akkor is, ha figyelmen kívül hagyjuk magukat a színeket, a két kép nagyon különbözik egymástól. A hosszú, a bal oldali töretlen színszakaszok a közelmúltbeli keveredés bizonyítékai, míg a jobb oldalon található különböző ősök rövid szakaszai sok generáció keveredésére utalnak ago.My a Kromoszómafestés a bal oldalon található. Van egy nagyszülő, akinek a családja Németországból származott, egy nagyszülő, akinek a családja Írországból származott, és két askenázi zsidó nagyszülő. Más szavakkal, a különböző európai populációkból származó őseim csak az elmúlt két-három generációban kezdtek keveredni. T
a jobb oldali Kromoszómafestés olyan embert mutat, aki latinónak (Antonio, a 23andMe mérnöke) azonosul, akinek indián (sárga), afrikai (rózsaszín) és európai (kék) ősei valószínűleg sok generációval ezelőtt kezdtek keveredni egymással.Hogyan használhatja ezt az információt a saját Kromoszómafestésének megértéséhez? Általában, ha a legutóbbi ősünk egy populációból nagyon friss volt, akkor ennek az ősnek a szegmensei több kromoszómán lesznek, és ezek a szegmensek hosszabbak lesznek, mint ha a legutóbbi ősünk sok generációval ezelőtt volt.
Köszönöm, anya és apa!
ha van biológiai szülője vagy gyermeke, aki szintén 23andMe felhasználó, kapcsolatba léphet velük, hogy javítsa az ősök összetételének eredményeit. A szülővel való kapcsolat átszervezi a kromoszóma-festést is, így az egyes párok felső kromoszómája az, amelyet anyádtól örököltél, az alsó kromoszóma pedig az, amelyet apádtól örököltél.Még akkor is, ha a 23andMe-n keresztül nem áll kapcsolatban egyik szüleivel sem, akkor is megtanulhat egy kicsit az őseikről, ha megnézi a saját Kromoszómafestését:
- ha férfi vagy, anyádtól örökölted az X kromoszómádra festett összes őst.
- ha egy kromoszóma mindkét példányán ugyanazon a helyen festették ugyanazt az ősöket, akkor ugyanazt az ősöket örökölted mindkét szülődtől a genomod azon régiójában.
- ha megosztod a DNS egy szegmensét egy DNS-rokonoddal, és tudod, hogy anyai vagy apai ágon kapcsolódsz-e ehhez a rokonhoz, akkor a DNS-nek ezt a szegmensét (és annak származását) a családodnak ugyanabból az oldaláról örökölted, amelyen keresztül kapcsolatban állsz ezzel a rokonoddal.
- ha a szülei különböző genetikai háttérrel rendelkeznek, akkor lehet, hogy kitalálhatja, melyik kromoszómát örökölte melyik szüleitől. Ezt úgy teheti meg, hogy megnézi az egyes kromoszómákra festett ősöket. Technikai okokból ez még jobban fog működni, ha kapcsolatban áll egy szülővel. Ennek oka az, hogy számítási algoritmusunk nagyobb pontossággal képes fázisozni a nyers adatokat.
mélyebb merülés: Konfidencia szintek
ha elsajátította a Kromoszómafestés alapvető részleteit, és még fejlettebb szinten szeretné felfedezni, kattintson a “konfidencia szint módosítása” gombra, és mozgassa a Kromoszómafestés felett megjelenő csúszkát. A Kromoszómafestés különböző nézeteit különböző megbízhatósági szinteken fedezheti fel. Összehasonlíthatja ezeket a különböző nézeteket is egymással.
az algoritmus, amelyet az Ősösszetétel kiszámításához használunk, elemzi a DNS egy kis darabját egyszerre. A DNS-ed minden egyes darabjára kiszámoljuk annak valószínűségét, hogy a darab 31 különböző populációból származik. A kromoszómafestés megbízhatósági csúszkája lehetővé teszi, hogy különböző valószínűségi határértékeken fedezze fel genetikai származására vonatkozó becsléseinket. Például, ha a DNS egy szegmensének 55% esélye van arra, hogy Japán legyen, akkor ezt a szegmenst Japánnak festik az 50% – os megbízhatósági szinten. De a 60-90 százalékos szinten szélesebb származással lesz festve (vagy nagyjából Kelet-Ázsiai, nagyjából Kelet-Ázsiai & indián, vagy hozzárendelés nélkül).
mindent összevetve
mindenki genetikai története egy kicsit más. Minden Kromoszómafestésnek más története is van. Ez azt jelenti, hogy a blogbejegyzés néhány javaslatából többet megtudhat származásáról, mint másoktól. Csak ne feledd – mint minden igazi műalkotás, a Kromoszómafestés nem valami, amit meg kell érteni. Ezt fel kell tárni.
az ősök kiszámításának és a kromoszómák festésének részletes technikai magyarázata az ősök összetételéről szóló útmutatóban található.