Iridocornealis endothelialis szindróma és másodlagos glaukóma

Iridocornealis endothelialis szindróma

Polycoria, corectopia és az iris atrophia területe

Bevezetés

az Iridocornealis endothelialis szindróma (ICE) szindróma egy egyedülálló szemészeti rendellenesség, amely szabálytalan szaruhártya endotheliumot foglal magában, amely különböző fokú szaruhártya ödémához, írisz atrófiához és másodlagos szögzáró glaukómához vezethet.

az ICE szindróma három klinikai változattal rendelkező rendellenességek csoportja:

1. Chandler-szindróma
2. esszenciális / progresszív írisz atrófia
3. írisz Nevus / Cogan-Reese-szindróma

az egyes altípusok klinikai megkülönböztetése egyedi jellemzők alapján történhet. Mindazonáltal mindegyik jelentős látásromlást eredményezhet glaukómás optikai neuropátia és / vagy szaruhártya ödéma miatt, ami kihívást jelent a menedzsment számára.

patofiziológia

klinikailag leírták, hogy a szaruhártya endotheliumának “kalapált ezüst” vagy “megvert bronz” megjelenése van ICE szindrómás betegeknél, hasonlóan a szaruhártya guttáihoz, amelyet a Fuchs szaruhártya endothel Disztrófiájában láttak. Kóros szinten úgy érezzük, hogy a normál endoteliális sejteket egy epiteliális jellegű, vándorló tulajdonságokkal rendelkező sejt váltotta fel. Ezeknek a sejteknek a transzmissziója és pásztázó elektronmikroszkópos vizsgálata jól differenciált sejtek populációját mutatta ki epitheliális jellemzőkkel, például desmoszómákkal, tonofilamentumokkal és mikrovillákkal.A megváltozott endothelium utólag vándorol, Schwalbe vonalán túl, a trabekuláris hálóra, időnként pedig a perifériás íriszre. Ennek a szövetnek a szögen és az íriszen belüli összehúzódása az ICE-szindrómára jellemző magas perifériás anterior synechiae (PAS) és íriszváltozásokat eredményez. A másodlagos szögzáró glaukóma a magas PAS következménye, de időnként nyilvánvaló synechia nélkül fordulhat elő, mert az előrehaladó szaruhártya endothelium funkcionálisan összehúzódás nélkül bezárhatja a szöget. Ennek eredményeként a betegek kezdetben nyitott zugú glaukómának tűnhetnek, mert a fibrovaszkuláris membrán a vizes áramlást nehéz lehet gonioszkópiával vizualizálni.

az ICE-szindrómás betegeknél talált szaruhártya-ödéma másodlagosnak tekinthető mind a másodlagos szögzáró glaukóma emelkedett intraokuláris nyomása (IOP), mind a megváltozott szaruhártya endothel sejtek szubnormális pumpafunkciója miatt.Ez a három klinikai változat bármelyikében megtalálható, de gyakoribb a Chandler-szindrómában szenvedő betegeknél.

etiológia

az ICE-szindróma valódi etiológiája nem jól ismert. Elméletük szerint a Herpes simplex vírus (HSV) vagy az Epstein-Barr vírus (EBV) mögöttes vírusfertőzése alacsony fokú gyulladáshoz vezet a szaruhártya endotheliumának szintjén, ami szokatlan hámszerű aktivitását eredményezi. Az ICE-szindrómás betegek szaruhártya endothel sejtjeinek polimeráz láncreakciójának (PCR) teszteléséről kiderült, hogy magas a HSV DNS százaléka a normál kontrollokhoz képest.

Epidemiológia

az ICE-szindrómát szórványosnak tekintik, nincs következetes összefüggés más szem-vagy szisztémás betegséggel, és a családi esetek nagyon ritkák voltak. Egyoldalú betegségként jelentkezik, gyakoribb a nőknél, 20-50 éves kor között. Az ICE szindrómát figyelembe kell venni a differenciáldiagnózisban minden olyan fiatal-középkorú beteg esetében, aki egyoldalú glaukómában, szaruhártya dekompenzációban és / vagy iris atrófiában szenved.

klinikai diagnózis és értékelés

az ICE-szindrómás betegek kezdeti megjelenése monokuláris fájdalom (szaruhártya ödéma vagy emelkedett intraokuláris nyomás a szögzárás miatt), homályos látás vagy íriszváltozások következménye lehet. A betegek teljes szemészeti vizsgálatot igényelnek, a látásélesség és a refrakciós hiba, az intraokuláris nyomás, a réslámpás vizsgálat, a tágult szemfenék vizsgálat és a gonioszkópos vizsgálat értékelésével. A szaruhártya szoros értékelését el kell végezni a szaruhártya ödémájának és a szaruhártya endoteliális szabálytalanságának felmérése érdekében (a réslámpával tükrözött fényben tükrözött bronz vagy kalapált ezüst megjelenése). Az írisz elváltozásai (például heterochromia, ectropion uveae, corectopia, lyukképződés és iris atrophia) nyilvánvalóak lehetnek a réslámpás vizsgálat során. A gonioszkópiával végzett vizsga magas PAS-t mutathat a Schwalbe vonal felett, ami patognomonikus az ICE szindróma számára.

különbséget lehet tenni a három klinikai változat között a klinikai vizsgálat alapján:

Chandler-szindróma:

ez a leggyakoribb a három altípusból, amely az ICE-szindróma összes esetének körülbelül 50% – át képviseli. A három közül a Chandler-szindróma általában nagyobb fokú szaruhártya-patológiával jár, kapcsolódó szaruhártya-ödémával. Az ödéma mikrocisztikus lehet, még normál intraokuláris nyomás esetén is (ez mindhárom változatban gyakori). Az írisz leletek kevésbé gyakoriak, és a betegek többségének egyáltalán nincs íriszváltozása, így a diagnózis kihívást jelent.

Esszenciális / Progresszív Írisz Atrófia:

ennek a változatnak az írisz-leletei meglehetősen robusztusak és progresszívek lehetnek az idő múlásával. A Polycoria, a corectopia, az írisz lyukképződés, az ectropion uveae és az írisz atrófia mind gyakori megállapítások a vizsgálat idején.

2. ábra. Polycoria, írisz lyuk képződés, és corectopia látható egy réslámpás fényképen egy esszenciális / progresszív írisz atrófiában szenvedő betegről. Vegye figyelembe a szaruhártya-graftot és a felső kötőhártya-bleb szélét, mivel ennek a betegnek mind Áthatoló keratoplasztikára, mind trabeculectomiára volt szüksége. (Fotó kei jóvoltából)

Iris Nevus / Cogan-Reese szindróma:

az ICE-szindróma ezen változatát egyedülálló írisz-leletek különböztetik meg. Az írisz elülső felületén barnás kocsányos csomók vagy diffúz pigmentált elváltozások vannak. Az írisz atrófia azonban nem gyakori ezeknél a betegeknél.

1. ábra. Réslámpás fotó írisz Nevus / Cogan-Reese ICE-szindróma altípusában szenvedő betegről. Vegye figyelembe a betegségre jellemző pigmentált kocsányos írisz elváltozásokat. (Fotó kei jóvoltából)

diagnosztikai vizsgálat

a Tükörmikroszkópia fontos diagnosztikai eszköz, mivel a szaruhártya endotheliumának jellegzetes megjelenése van ICE szindrómás betegeknél. Az aszimmetrikus endoteliális sejtvesztés és az atipikus endoteliális sejt morfológiája jellemzően nyilvánvaló, amely a spekuláris fotomikrográf sötét, nagyobb, mint a normál endoteliális sejtek, világos központi folttal. Az endothel sejtekről azt is leírták, hogy sötét területekként jelennek meg, központi fénypontokkal és világos perifériás határokkal. Ezeket a szaruhártya endothelsejteket úgy érzik, hogy patognomonikusak a JÉGSZINDRÓMÁBAN, ezért “JÉGSEJTEKNEK” nevezik őket, amikor a tükrös fotomikrográfokon láthatók. A kapott szaruhártya ödéma minden látogatáskor pachiméterrel számszerűsíthető.

ezeknél a betegeknél a glaukóma rutinszerű értékelését az intraokuláris nyomás mérésével és a PAS szögének gonioszkópiával történő értékelésével kell elvégezni. A DrDeramus nagyobb diagnosztikai értékelése bármely DrDeramus beteg számára alkalmazott közös tesztelő eszközökkel valósítható meg. A sztereó lemezfotók és a látótér-elemzés (Humphrey vagy Goldmann), valamint a látóideg és az idegrost réteg értékelése (heidelberg retina tomogram (HRT) vagy optikai koherencia tomográfia (OCT)) mind megvalósíthatók a DrDeramus progressziójának kezdeti kidolgozásában és folyamatos értékelésében ezeknél a betegeknél.

differenciáldiagnózis

Iridocornealis endothelialis szindróma (ICE)

• Cogan-Reese-szindróma
• Chandler-szindróma
• esszenciális írisz atrófia

Posterior polimorf Cornea dystrophia (PPMD)

ez az endothel szaruhártya-disztrófia egy autoszomális domináns betegség, amely mikroszkópos vizsgálat során hasonló az ICE-szindrómához, többrétegű endothel sejtekkel, amelyek hámsejtekként vagy fibroblasztokként néznek ki és viselkednek. A PPMD-ben szenvedő betegeknél változó mennyiségű corectopia, szaruhártya ödéma, iridocornealis adhézió fordulhat elő, és mind a szögzáró, mind a nyitott szögű glaukóma jelenhet meg. A legegyszerűbb differenciáló tényező az, hogy a PPMD öröklődik és kétoldalú, míg az ICE szindróma szórványos és egyoldalú. Ezenkívül a kettő különbözik a tükrös mikroszkópos vizsgálat során. Az ICE szindróma endothel sejtjei sötét területekként jelennek meg, központi fénypontokkal és világos perifériás határokkal, míg a PPMD tipikus vezikulumokat és sávokat mutat a spekuláris mikroszkópián.

Axenfeld-Rieger-szindróma (ARS)

az Axenfeld-Rieger-szindróma egy kétoldalú, heterogén veleszületett állapot, amely a legtöbb esetben autoszomális domináns, de szórványosan is előfordulhat, és magában foglalhatja az elülső kamra szögének, az írisznek és a trabekuláris hálónak a fejlődési rendellenességeit. A CORECTOPIA, a polycoria, az ectropion uveae, a posterior embryotoxon és a megnövekedett intraocularis nyomás gyakori szemészeti leletek az ARS esetében. Ismét az a tény, hogy az ICE szindróma csak szórványos és egyoldalú, lehetővé teszi a két szembetegség könnyű megkülönböztetését. Ezenkívül az ARS veleszületett a fiatal korban jelentkező betegeknél, szisztémás leletekkel rendelkezhet, és nem rendelkezik szaruhártya endothel változásokkal.

Aniridia (Iris Hypoplasia)

az Aniridia egy kétoldalú veleszületett betegség, amely az írisz (általában egy kezdetleges íriszcsonk létezik), a szürkehályog, a glaukóma és a szaruhártya pannus hiányával jár. Ezenkívül a betegek fovealis és látóideg hypoplasia, gyenge látásélesség (kevesebb, mint 20/100), nystagmus és strabismus lehetnek. A pax6 gén hibája a 11p13 sávon, amely lehet szórványos vagy familiáris (autoszomális domináns), veleszületett okuláris rendellenességeket és szaruhártya őssejthiányt eredményez. Egyedi szögzáró glaukóma alakulhat ki (az esetek 50-75% – ában), jellemzően az élet második évtizedében, ami a kezdetleges írisznek az elülső kamra szögébe történő elforgatásának közvetlen eredménye. A veleszületett szürkehályog, a látóideg és a fovealis hypoplasia, a bilaterális megjelenés, a szaruhártya endothel változásainak hiánya és a veleszületett természet különbözteti meg az ANIRIDIÁT az ICE szindrómától.

menedzsment

az ICE-szindróma kezelése, a variánstól függetlenül, elsősorban a glaukómás látásvesztés megelőzése körül forog emelkedett intraokuláris nyomás. Ezenkívül a szaruhártya ödéma és más szaruhártya-változások kezelése létfontosságú a magas színvonalú látásélesség fenntartásához. Mind az okuláris hipertónia, mind a szaruhártya dekompenzációja orvosi és sebészeti kezelési megközelítésekkel kezelhető.

orvosi terápia

a helyi gyógyszeres kezelés az első vonalbeli terápia azoknál a betegeknél, akiknél a szekunder szögzáró glaukóma emelkedett intraokuláris nyomással rendelkezik ICE-szindróma esetén. Pontosabban, a vizes szuppresszánsokat (például helyi béta-blokkolókat, alfa-agonistákat és karboanhidráz inhibitorokat) jellemzően használják, nem pedig olyan gyógyszereket, amelyek a szem vizes vízelvezető helyeit céloznák meg (pl. miotikumok). A prosztaglandin analógok szerepe, amelyek csökkentik az intraokuláris nyomást az uveoscleralis kiáramlás fokozásával, továbbra sem tisztázott.

az ICE szindrómás betegeknél a szaruhártya ödémáját súlyosbíthatja az emelkedett IOP, és ezek a szaruhártya-változások előnyösek lehetnek az IOP helyi vizes szuppresszánsokkal történő csökkentésében is. Ezenkívül a helyi hipertóniás sóoldatok és gélek felhasználhatók a szaruhártya ödéma javítására a szaruhártya dehidratálásával.

sebészeti terápia

ha az orvosi kezelés sikertelen az IOP szabályozásában, szükség lehet szűrési eljárással végzett műtéti kezelésre. Trabeculectomia antifibrotikus szerekkel (mitomicin-C vagy 5-fluorouracil) vagy glaukóma vízelvezető eszköz (vizes sönt) hatékonynak bizonyult az IOP szabályozásában ICE-szindrómás betegeknél. A hosszú távú siker fenntartása azonban kihívást jelenthet, mivel a fistulát akadályozhatja a kóros szaruhártya endothel sejtjeinek előrehaladása. A hosszú távú műtéti eredményekről beszámoltak, hogy valamivel jobbak a DrDeramus drainage implantátumok esetében (71% – os túlélés 1 év alatt, 71% 3 év alatt és 53% 5 év alatt), szemben a trabeculectomiával antifibrotikus szerekkel (73% – os túlélés 1 év alatt, 44% 3 év alatt és 29% 5 év alatt). Az eljárástól függetlenül megjegyezték, hogy ezek a betegek általában több műtétet igényelnek a stabil IOP-kontroll fenntartása érdekében.Ha a műtéti siker nem érhető el trabeculectomia vagy glaukóma vízelvezető eszközzel, szükség lehet a betegek ciliáris testpusztító eljárással történő kezelésére. Jellemzően ez történik dióda lézer cyclophotocoagulation (dióda CPC), és van fenntartva kezelhetetlen esetekben a glaukóma.

a szaruhártya dekompenzációja hasonlóan kezelhető műtéttel, ha az orvosi kezelés kudarcot vall. Áthatoló keratoplasztika (PKP) vagy endothel keratoplasztika (általában DSEK vagy DSAEK) lehet végrehajtani, hogy cserélje ki a kóros szaruhártya endothel sejtek és javítja a szaruhártya működését. Időnként mind szűrési, mind szaruhártya-transzplantációs eljárásra van szükség. A szembelnyomás egyidejű kontrollja létfontosságú a szaruhártya graft tisztaságának fenntartásához.

szövődmények

glaukómás optikai neuropathia

az ICE szindróma előrehaladott glaukómás optikai neuropathiát eredményezhet, kiterjedt látásvesztéssel, ha nem kezelik. A glaukóma az ICE-szindrómás betegek körülbelül 50% – ánál fordul elő, és súlyosabb a progresszív iris atrófiában és a Cogan-Reese-szindrómában. A glaukóma a trabekuláris háló obstrukciójának eredménye vándorló diszfunkcionális szaruhártya endothel sejtek. A membrán összehúzódása után a szögön belül magas PAS alakulhat ki, így a másodlagos szögzáró glaukóma diagnosztizálása egyszerű gonioszkópiával. Azonban egy ‘funkcionális’ szögzárás (amely összetéveszthető a nyitott zugú glaukómával) létezhet, mert az endothel sejtmembrán előrehaladhat anélkül, hogy nyílt szinechiális képződést okozna.

szaruhártya ödéma és dekompenzáció

gyenge látás másodlagos szaruhártya endothel sejt diszfunkció eredő szaruhártya dekompenzáció és ödéma gyakori betegeknél ICE szindróma. Az enyhe eseteket helyi hipertóniás sóoldat cseppekkel és kenőcsökkel lehet kezelni. Súlyos esetekben szaruhártya-transzplantációs műtétre lehet szükség (Áthatoló keratoplasztika (PKP) vagy Descemet sztrippelő endothel Keratoplasztikája (DSAEK vagy DSEK)). Ezt a szövődményt mélyebbnek találták a Chandler-szindrómában.

az írisz változásai (atrófia, corectopia, polycoria, ectropion uveae)

az íriszre előrehaladott szaruhártya endothel sejtek összehúzódása ezeket a degeneratív változásokat eredményezheti. A jó látási potenciállal rendelkező betegeknél vizuális torzulás és vakító fény alakulhat ki ezekből az íriszváltozásokból. Ez a szövődmény a legszembetűnőbb az esszenciális írisz atrófiában / progresszív írisz atrófiában.

sikertelen glaukóma műtét

késői kudarcokról számoltak be a fistula előrehaladása miatt másodlagos trabeculectomiákkal. Bizonyos esetekben ezeket Nd: YAG lézeres eljárással lehet kezelni a fistula újbóli kinyitására.

prognózis

az ICE-szindrómás betegek prognózisa attól függ, hogy a fenti szövődmények kialakulnak-e. Ez függ a diagnózis időzítésétől a betegség lefolyásán belül, valamint a kezelés sikerétől vagy kudarcától. Sok betegnek finom betegsége van, és nagyon jól működik az intraokuláris nyomásszabályozással (mind a helyi, mind a sebészeti). Vannak azonban olyan ritka agresszív betegségben szenvedő betegek, akik előrehaladott glaukóma és / vagy szaruhártya ödéma miatt kiterjedt látásvesztésben szenvednek. A glaukóma általában súlyosabb a progresszív írisz atrófiában és a Cogan-Reese szindrómában. Ha műtéti beavatkozásra van szükség az intraokuláris nyomás szabályozásához, akkor a prognózist általában jobban őrzik.

Additional Resources

1. Axenfeld-Rieger Syndrome
2. Trabeculectomy
3. Glaucoma Drainage Devices
4. Penetrating Keratoplasty (PKP)
5. Endothelial Keratoplasty
6. Primary vs. Secondary Angle Closrure Glaucoma
7. Boyd K, DeAngelis KD. Iridocorneal Endothelial Syndrome . American Academy of Ophthalmology. EyeSmart® Eye health. https://www.aao.org/eye-health/diseases/iridocorneal-endothelial-syndrome-5. Accessed March 13, 2019.

Köszönetnyilvánítás

az összes kép a baltimore-i Sinai Kórház Krieger Eye Institute (KEI) jóvoltából készült, Dr. Donald Abrams és Dr. Gregory Oldham közreműködésével.

1. 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 zöldhályog. Alap – és klinikai tudomány tanfolyam (BCSC). Amerikai szemészeti Akadémia, 2010-2011; pp142-144.
2. 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 Doan A, Alward W: Iridocornealis endothelialis szindróma (ICE) – esszenciális írisz atrófia : 63 éves nő, PAS, “iris mass”, corectopia és megnövekedett IOP OS. Február 21, 2005; Elérhető: http://www.EyeRounds.org/cases/case14.htm.
3. Levy SG, Kirkness CM, Moss J, Ficker L, McCartney AC. Az iridocornealis-endothelialis szindróma hisztopatológiája. Szaruhártya. 1996 január;15(1): 46-54.
4. 4.0 4.1 4.2 4.3 4.4 külső betegség és szaruhártya. Alap – és klinikai tudomány tanfolyam (BCSC). Amerikai szemészeti Akadémia, 2010-2011; pp344-345.
5. 5.0 5.1 5.2 5.3 5.4 5.5 Laganowski HC, Kerr Muir MG, Hitchings RA. Glaukóma és az iridocornealis endothel szindróma. Arch Ophthalmol. 1992 márc;110(3): 346-50.
6. 6,0 6,1 Alvarado JA, Underwood JL, Green WR, et al. A herpes simplex vírus DNS kimutatása az iridocornealis endothelialis szindrómában. Arch Ophthalmol. 1994. december;112(12): 1601-9. .
7. 7, 0 7, 1 Laganowski HC, Sherrard ES, Muir MG és Buckley RJ. Az iridocornealis endothel szindróma és a posterior polimorf dystrophia megkülönböztető jellemzői: az endothel specular mikroszkópia értéke. Br J Ophthalmol. 1991. április; 75(4): 212-216.
8. Axenfeld Rieger-Szindróma. Szem Wiki. Elérhető: http://eyewiki.aao.org/Axenfeld_Rieger_Syndrome
9. gyermek szemészet és kancsalság. Alap – és klinikai tudomány tanfolyam (BCSC). Amerikai szemészeti Akadémia, 2010-2011; pp223-224.
10. 10,0 10,1 Doe EA, Budenz DL,Gedde SJ, Imami NR. az iridocornealis endothelialis szindróma miatt másodlagos glaukómában szenvedő betegek hosszú távú műtéti eredményei. Szemészet. 2001. október;108(10): 1789-95.

1. Aung T. Iridocornealis Endothelialis Szindróma. Asian Journal of Ophthalmology and Asia-Pacific Journal of Ophthalmology. 2. Kötet, 1., 2. Szám. 2000.