a familiáris dysbetalipoproteinemia részben az apolipoprotein E (apoE) genetikai hibájából származik, amely megakadályozza a chylomicron maradványok normális kötődését egy specifikus máj apoE receptorhoz. Kifejlesztettünk egy technikát a chylomicron maradék clearance következményes rendellenességének mérésére ezeknél a betegeknél. A retinol és a Lipomul szájon át történő alkalmazása lehetővé teszi a kialakuló chilomikronok retinil-palmitáttal (RP) történő jelölését. Az RP – t nagynyomású folyadékkromatográfiával mérik plazmában és izolált lipoprotein frakciókban 10-12 órás vérmintából. A klomikron maradványok Clearance-ét (t) az RP kilomikronokból és nagyon alacsony sűrűségű lipoproteinekből való eltűnésének sebességéből számítják ki. A módszert 45 felnőttnél biztonságosnak és mellékhatások nélkül találták. A Chylomicron maradék t 6,5 0,5 óra volt 7 normál éhgyomri lipidekkel rendelkező embernél. Nem volt változás az alacsony sűrűségű lipoprotein RP-ben; nem találtak RP-t a nagy sűrűségű lipoproteinben; nem találtak RP-cserét a lipoproteinek között. Öt familiáris dysbetalipoproteinaemiában szenvedő beteget vizsgáltak, köztük egy tizenéves fiút, aki homozigóta az apoE 2 genetikai variánsra (apoE 2/2), súlyos III-as típusú hiperlipoproteinémiában, generalizált pruritikus tuberoeruptív xanthomában és xanthoma striata palmarisban. Az összes beteg nem tudta megtisztítani az RP-t a teszt során, összhangban az ezt hordozó chylomicron maradványok májfelszívódásának kudarcával apoE variáns.